Enfermendades Geneticas

Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Esta puede ser hereditaria o no, si el gen alterado está presente en las gameto (óvulos y espermatozoides) será hereditaria (pasará de generación en generación), por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, no será heredada.

Algunas enfermedades genéticas

Alteración Mutación Cromosoma Cariotipo

Síndrome de Down

C 21

Síndrome de Klinefelter

C X 47 XXY

Síndrome de Patau

C 13

Síndrome de Turner

C X

•

P - Mutación puntual, o cualquier inserción / deleción de un gen o parte de un gen

• D - Ausencia de un gen o genes

• C - Un cromosoma entero extra, falta o ambos

Alteración Descripción

Descubrimiento

El síndrome de Down (SD) Presencia de una copia extra del cromosoma 21 es decir trisomía del par 21. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas enfermedades, especialmente del corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. John Langdon Haydon Down

El síndrome de Klinefelter(SK) Es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres, se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto. En el síndrome de Klinefelter, el hombre cuenta, como mínimo, con un cromosoma X extra., debido fundamentalmente a los sucesivos matrimonios endogámicos de sus antepasados y falta de sangre nueva. Harry Fitch Klinefelter

El síndrome de Patau, o síndrome de Bartholin-Patau Trisomía en el par 13, que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario, reportada menos frecuente en la especie humana .Los afectados por dicho síndrome mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, y como mucho llegan al año.. Los fetos afectados de trisomía 13 presentan anomalías múltiples que pueden ser detectadas antenatalmente por medio de la ecografía, el diagnóstico se confirma a través de amniocentesis o vellosidades coriales.

Klaus Patau

El síndrome Turner, síndrome Ullrich-Turner o Monosomía X Se caracteriza por la presencia de un solo cromosoma X Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y. Se trata, de la única monosomía viable en humanos, la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal. A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo.La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e

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