Genetica Humana

Genética humana

La herencia humana se describe como el campo de la biología que busca comprender la herencia biológica que se transmite de generación en generación. Genética proviene de la palabra γένος (gen) que en griego significa "descendencia". Podríamos decir que Darwin fue unos de los primeros científicos en acercarse a lo que verdaderamente era la genética por medio de su teoría de selección natural según la cual las potencialidades hereditarias de los padres se mezclaban simplemente, como si fueran fluidos, en los descendientes; lo que desconocía Darwin era que al mismo tiempo que el desarrollaba su investigación la cual fue pobre en argumentos, un científico llamado Gregor Mendel quien fue el que formulo las hoy llamadas leyes de Mendel que rigen la herencia genética. Los primeros trabajos en genética fueron realizados por Mendel. Inicialmente realizó cruces de semillas, las cuales se particularizaron por salir de diferentes estilos y algunas de su misma forma. En sus resultados encontró caracteres como los dominantes que se caracterizan por determinar el efecto de un gen y los recesivos por no tener efecto genético sobre un fenotipo heterocigótico.

Las leyes de Gregor Mendel son las siguientes:

• Primera ley o principio de la uniformidad: «Cuando se cruzan dos individuos de raza pura, los híbridos resultantes son todos iguales». El cruce de dos individuos homocigotos, uno de ellos dominante (AA) y el otro recesivo (aa), origina sólo individuos heterocigotas, es decir, los individuos de la primera generación filial son uniformes entre ellos (Aa).

• Segunda ley o principio de la segregación: «Ciertos individuos son capaces de transmitir un carácter aunque en ellos no se manifieste». El cruce de dos individuos de la F1 (Aa) dará origen a una segunda generación filial en la cual reaparece el fenotipo "a", a pesar de que todos los individuos de la F1 eran de fenotipo "A". Esto hace presumir a Mendel que el carácter "a" no había desaparecido, sino que sólo había sido "opacado" por el carácter "A" pero que, al reproducirse un individuo, cada carácter se segrega por separado.

• Tercera ley o principio de la combinación independiente: Hace referencia al cruce poli híbrido (mono híbrido: cuando se considera un carácter; poli híbrido: cuando se consideran dos o más caracteres). Mendel trabajó este cruce en guisantes, en los cuales las características que él observaba (color de la semilla y rugosidad de su superficie) se encontraban en cromosomas separados. De esta manera, observó que los caracteres se transmitían independientemente unos de otros. Esta ley, sin embargo, deja de cumplirse cuando existe vinculación (dos genes están muy cerca y no se separan en la meiosis).

Después de haber expuesto brevemente un poco de la historia de la genética pasaremos a dar unos conceptos cables que sin duda nos recordara lo extenso pero a la vez maravilloso de lo que es la genética humana.

Cada ser humano está formado por trillones de células. En cada una de estas células existen 46 cromosomas 44 cromosomas autosómicos y 2 cromosomas sexuales XX en las mujeres y XY en los varones. Los 46 cromosomas corresponden a 23 aportados por el espermatozoide y 23 aportados por el óvulo, de modo que al ocurrir la fecundación se constituyen los 46 cromosomas del cigoto y de todas las células derivadas del cigoto inicial.

En los cromosomas residen los genes, que corresponden a las unidades de la herencia. La información genética se encuentra codificada en pequeños trozos de la molécula de ADN. Los genes poseen una secuencia específica con una función particular. Generalmente, esta secuencia génica específica determina una función específica, como por ejemplo, la formación de una proteína que cumple un rol específico en las complejas vías

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