Ensayo De Progeria

INTRODUCCIÓN

A medida que envejecemos ocurren dos fenómenos paralelos, una declinación fisiológica normal y un aumento en la prevalencia de ciertas enfermedades, cuando el envejecimiento se da en niños; esta condición genética se denomina Progeria Síndrome de Hutchinson-Gilford o “HGPS” es una condición genética rara y fatal que se caracteriza por una apariencia de envejecimiento acelerado en los niños. Su nombre se deriva del griego y significa “vejez prematura”.

Aunque hay diferentes formas de Progeria, el tipo clásico es el Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria, cuyo nombre se debe a los primeros doctores que la describieron en Inglaterra, 1885, por el Dr. Jonathan Hutchinson y en 1897 por el Dr. Hastings Gilford.

Este ensayo se realiza con la inquietud de saber más sobre el tema de la Progeria enfocándonos en su origen y formación genéticos; conociendo su heredabilidad, el gen que produce el envejecimiento en los pacientes con dicha enfermad, así como las mutaciones de los mismos.

Mediante Técnicas de investigación se recolectó información para poder así determinar la causa de la progeria, la sintomatología, el posible tratamiento ante las prevalencias físicas, el pronóstico de vida, y la relación de la enfermedad con la sociedad.

Con el propósito de dar una información veraz indagamos sobre el tema, apoyándonos en videos, libros, revistas virtuales y páginas web.

¿QUÉ ES LA PROGERIA?

Como ya mencionamos en un principio la progeria Síndrome de Hutchinson-Gilford es una enfermedad genética incurable muy poco frecuente, que surge tanto en niños como en niñas, sin distinción de razas, y provoca que los mismos tengan la apariencia de un anciano.

De esta forma, desde muy temprana edad estos chicos sufren de síntomas como enanismo, envejecimiento cutáneo, un rostro muy pequeño, caída del cabello, ateroesclerosis, rigidez en las articulaciones, y problemas cardiovasculares, es decir varios problemas habitualmente presentes durante la adultez.

Si bien el cerebro no sufre ningún tipo de daños, todos los problemas anteriormente citados, pero en especial los infartos, provocan la muerte prematura de estos niños, a una edad promedio de 13 años.

Esta rara enfermedad tan sólo afecta a un niño entre 4 y 8 millones, y de hecho, durante el siglo XXI, sólo se han conocido cien casos de niños que la padecen en todo el mundo.

Hasta el momento, si bien se sabía que se trataba de una enfermedad genética, no se sabía cuál era el gen responsable de este tipo de enfermedad, la más aguda y sorprendente de todas las relacionadas con el envejecimiento prematuro.

Sin embargo, gracias a dos trabajos de investigación, uno por parte de un equipo francés perteneciente al Instituto Nacional de la Salud y la Investigación Médica de Marsella, y otro desarrollado por científicos estadounidenses provenientes del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano de Bethesda, en Maryland, hoy en día esta duda forma parte del pasado, ya que ambos han podido identificar el gen que la produce.

GEN QUE PRODUCE LA PROGERIA

El gen que causa la Progeria es un gen dominante; el otro, el gen sano, normal, no puede eliminar los efectos del gen dominante y, de este modo, surge la enfermedad. Según detectaron los investigadores, los organismos de los niños que sufren de este problema, tienen una falla genética que produce que se altere tan sólo una letra del código genético.

Esta pequeña mutación, tremendamente difícil de detectar, sería como una letra cambiada por otra del abecedario del ADN. La misma se produce en un gen llamado LMNA, el cual se encuentra dentro del cromosoma 1 y permite que se produzca una proteína denominada lámina A.

Por eso mismo, al no producirse correctamente este tipo de láminas, que son proteínas que posibilitan que se mantenga correctamente la estructura de membrana que recubre el núcleo de la célula dentro del cual se halla el ADN, la membrana resulta alterada, por lo que las células se dividen mal o poco, o directamente no lo hacen.

De esta forma, la restauración y renovación de los mismos tejidos sufren fuertes cambios en relación al proceso tradicional, por lo que se produce un envejecimiento muy rápido. Por esta causa, es muy común que el núcleo de las células de los pacientes que sufren de progeria, se encuentre a menudo deformado.

Si bien los científicos coincidieron en señalar que esta anomalía genética no es la única que puede explicar el proceso de envejecimiento, fue esta disfunción la que se encontró presente en 18 de los 20 casos estudiados, que eran diferentes variantes de la progerina.

Asimismo, se encontró que este mismo gen tiene relación con otro tipo de enfermedades genéticas, -a las cuales se denominó laminopatías-, que suelen dañar algún tipo de tejido, como un músculo, el corazón, o los tejidos adiposos, aun cuando las láminas defectuosas se puedan encontrar en todos los tipos de células.

HEREDABILIDAD:

La Progeria es muy rara. Puesto que casi siempre está relacionada con una mutación accidental, espontánea, es muy infrecuente que nazca más de un niño con el síndrome de Hutchinson-Gilford dentro de la misma familia. Un test prenatal puede dar seguridad en el caso de un nuevo embarazo.

MUTACIÓN:

Cuando una pareja tiene un hijo con un gen alterado por una mutación o cambio reciente, esta mutación puede haber ocurrido en diversos momentos. Podría haber ocurrido durante la formación de la célula sexual individual a partir de la cual se originó el nuevo ser pero también antes (en el progenitor) o después (en el propio niño). En el caso de la Progeria, la mutación surge fundamentalmente después de la concepción, en el nuevo ser.

Cuando la mutación es anterior, son varias las células del progenitor afectado las que presentan la mutación. Este progenitor tendrá una mezcla de células con y sin la mutación, lo que se denomina un mosaico. El número de células que contiene la mutación variará en función de cuándo haya tenido lugar. Por este motivo, un mosaico puede conllevar una probabilidad alta de que el niño tenga Progeria. En la Progeria, la mutación ocurre con mucha más frecuencia

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