Genetica Humana

Historia:

Este síndrome fue descubierto por el médico John Edwards, especialista en genética en el año 1960. El experimento se llevó a cabo en la Universidad de Wisconsin en la que además publico sus resultados en la literatura pediátrica y genética, este fue un gran paso para la medicina ya que se descubrió la razón de algunas deformidades en los bebés con lo cual se pudo encontrar tratamientosque mejoraran la calidad de vida de los pacientes mientras están vivos pero desgraciadamente hasta el momento, y debido a su extrema gravedad, no se ha encontrado una cura.

Características físicas, fisiológicas y mentales

Los niños que poseen el Síndrome de Edwards tienden a presentar singularidades tanto físicas, fisiológicas o mentales. Físicamente, se aprecian distintas deformaciones en el área facial; boca pequeña, orejas muy pegadas a la piel y situadas más debajo de lo normal, malformación en el pabellón de la oreja, hipoplasia del mentón y microcefalia con la parte posterior de la cabeza muy prominente; en el cuerpo, tales como exceso de vello corporal, en las manos poseen un alargamiento de los dedos y el segundo y el quinto dedo están superpuestos sobre sus vecinos o presentan sindactilla, presentan huellas dactilares anormales y una permanente contracción de los puños, poseen pies convexos, hipertonía muscular, luxaciones de la cadera y tienden a tener las piernas flexionadas. Por el lado fisiológico los niños con trisomía 18 desarrollan malformaciones cardiovasculares y gastrointestinales, tienen una mayor susceptibilidad a contraer infecciones como neumonía, otitis media e infecciones urinarias, tienen estreñimiento y en la mayoría de los casos presentan una pérdida de la audición.

La principal característica mental del síndrome de Edwards es que hay un importante retraso mental en el paciente. Éste a sus 8 años de edad presenta una capacidad mental de un niño de 7 meses de vida, lo cual es consideradobastante bajo e influye drásticamente en la posibilidad de llevar una vida normal en el caso de sobrepasar la esperanza de vida de estos niños. Esto se ve expresado en el poco vocabulario poseen, siendo capaces de utilizar entre 4 y 5 palabras como máximo a pesar de haber recibido un tratamiento previo.

Causas del Síndrome:

La trisomía 18 es causada en el momento de la fecundación cuando uno de los dos gametos aporta un cromosoma 18 de más. En algunas ocasiones, el cromosoma 18 adicional se une a otro cromosoma en el gameto de uno de los progenitores, produciéndose una translocación , que es la única forma de traspasar la trisomía 18 hereditariamente.

En muchos de estos casos, se han producido un mosaicismo de línea germinal, la cual afecta a un grupo determinado de células las cuales pueden ser óvulos o esperma y si uno de estos gametos tiene mosaicismo en una de sus células, en el momento de la fecundación se produce un error en la división celular y el feto queda con una anomalía en un grupo específico de sus cromosomas.

Diagnóstico:

Las anomalías cromosómicas son posibles de detectar antes del nacimiento mediante análisis de las células del líquido amniótico de la placenta, el cual tiene un 99,9% de certeza. También se puede detectar a través de las ecografías fetales que se realizan durante el embarazo, pero no tiene una precisión del 100%. Cuando el bebé nace, el médico extrae una muestra de sangre si se tienen sospechas de padecer la trisomía y realiza un análisis cromosómico (cariotipo). Losresultados de dicho análisis son necesarios para determinar el riesgo de obtener otra trisomía en futuras gestaciones.

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