Genética humana

INDICE

I. Conceptos básicos

II. Mendelismo

III. Ligamiento y recombinación

IV. Otros tipos de herencia:

Herencia ligada al sexo

Alelismo múltiple

Alelos letales

Epistasia e hipostasia

Poligenia

La herencia no nuclear

Genética humana

CONCEPTO DE GENÉTICA

Definiremos la genética como la parte de la Biología que se ocupa del estudio de la herencia biológica, intentando explicar los mecanismos y circunstancias mediante los cuales se rige la transmisión de los caracteres de generación en generación.

ALELOS

Para un gen pueden existir a veces diferentes variedades que pueden dar lugar a características distintas en el individuo. Así, por ejemplo, en el guisante, el gen A determina que los guisantes sean de color amarillo y el gen a determina que sean de color verde.

Se llaman alelos a las distintas variedades de un gen para un carácter; A y a son genes alelos para el carácter que determina el color en los guisantes.

RELACIONES ALÉLICAS: HOMOCIGOSIS Y HETEROCIGOSIS

Los individuos diploides poseen en sus células dos juegos de cromosomas homólogos, uno aportado por el gameto masculino y el otro por el gameto femenino. Dado que los genes residen en los cromosomas, resulta evidente que para cada carácter el individuo tendrá dos genes. Si en ambos cromosomas homólogos reside el mismo alelo diremos que el individuo es homocigótico para ese carácter. Por ejemplo, un guisante que tenga como genes para el color AA, es homocigótico, también lo es el que tenga aa. Por el contrario, si en cada homólogo hay un alelo distinto, el individuo será heterocigótico para ese carácter. Por ejemplo, los guisantes Aa serían heterocigóticos.

DOMINANCIA Y RECESIVIDAD. CODOMINANCIA

Los individuos homocigóticos manifestarán el carácter externo que viene definido por sus genes. Así, los guisantes AA serán amarillos y los aa serán verdes.

Sin embargo, cuando tratamos del fenómeno de la heterocigosis se plantea la pregunta de )cuál será la resultante de ambos alelos? Generalmente, en los heterocigóticos sólo se manifiesta el carácter definido por uno de los dos alelos. Dicho alelo se dice que es el dominante, mientras que le otro, que sólo se manifiesta en homocigosis, se dice que es el alelo recesivo. En el caso del color de los guisantes, A, el que determina el color amarillo, es dominante sobre el alelo a, que determina el color verde. El heterocigoto Aa presenta color amarillo. Vemos que el efecto de la dominancia enmascara uno de los genes en el heterocigótico.

Hay algunos casos en los que ambos alelos se hacen patentes en el heterocigótico; se dice entonces que son codominantes. Por ejemplo, en el hombre, el alelo IA determina el grupo sanguíneo A y el alelo IB el grupo B. Un individuo IA IA pertenece al grupo A, IB IB al grupo B y el heterocigótico IA IB al AB.

IA IA ....... Homocigótico ...... Grupo A

IB IB ....... Homocigótico ...... Grupo B

IA IB ....... Heterocigótico ..... Grupo AB

En otros casos, como en el del color de las flores del dondiego de noche (Mirabilis jalapa), los heterocigóticos RB (R, rojo y B, blanco) para el color de las flores, son rosas. Se dice que ambos genes presentan herencia intermedia, pues el heterocigótico manifiesta una mezcla de ambos genes.

¿CÓMO SE REPRESENTAN LOS GENES?

Como hemos visto, los genes se representan mediante letras. En el caso de ser sólo dos los alelos de un gen, uno dominante y otro recesivo, lo que es lo más corriente, le asignaremos una letra mayúscula al gen dominante, por ejemplo (A), y la misma letra en minúsculas al recesivo (a).

Cuando los genes que se conocen en una especie son numerosos, como es el caso de la mosca del vinagre, Drosophila, se pueden asignar una o dos letras minúsculas seguidas del signo más (+) para el dominante (por ejemplo vg+, alas normales) y la misma o las mismas letras sin el signo más (+) al recesivo (vg, alas vestigiales).

En el caso de herencia intermedia, ambos genes se representan mediante la inicial en mayúsculas (R, color rojo de la flor en el dondiego y B, color blanco de la flor).

En el caso de codominancia, como es el de los grupos sanguíneos A y B, se indican mediante una letra en mayúsculas (I) para ambos y un superíndice que los distinga (IA para el que determina el grupo A e IB para el B).

GENOTIPO Y FENOTIPO

Los caracteres externos que exhibe un individuo constituyen su fenotipo mientras que los genes que determinan ese fenotipo son su genotipo. En los guisantes, el color amarillo de las semillas es el fenotipo, que está determinado por el genotipo AA o el Aa, el fenotipo verde está determinado por el genotipo aa.

El fenotipo de un individuo no depende solamente de su genotipo, sino también de las circunstancias ambientales. Se puede afirmar que el fenotipo es el resultado de la acción de los genes expresada en un ambiente determinado.

FENOTIPO = GENOTIPO + AMBIENTE

Las flores de la hortensia pueden ser azules, si las plantas son cultivadas en tierra ácida, y de color rosa si la tierra es alcalina. El pH del suelo incide, en este caso, sobre el fenotipo.

Otro curioso ejemplo de la acción del ambiente lo tenemos en los conejos de la raza Himalaya. Si estos conejos son criados en su ambiente natural, frío, desarrollan un pigmento negro en la punta de la nariz y en los extremos de las orejas y de las patas. Los mismos conejos criados en una temperatura cálida pierden todo el pigmento y son totalmente blancos. Se ha demostrado que si una región del cuerpo de estos conejos es enfriada artificialmente durante algunos días aparece en ella la pigmentación. En la raza Himalaya, el gen para el color del pelo determina la presencia de una enzima que hace posible la aparición del pigmento; esta enzima es, sin embargo, muy sensible a la temperatura, siendo inactivada por las altas temperaturas, lo que conduce a la falta de pigmentación. Las partes más frías del cuerpo de estos animales son siempre las extremidades, lo que explica la curiosa distribución del pigmento.

Es de destacar que a la hora de escribir el genotipo, en el caso del heterocigótico, siempre se indica primero el gen dominante y después el recesivo y nunca al revés (Aa, Nn o vg+vg y no aA, nN o vvg+). Cuando uno de los genes del genotipo no se conozca, lo indicaremos mediante una raya. Por ejemplo, si en los cobayas el pelo negro (N) domina sobre el blanco (n), si tenemos un cobaya de pelo negro, podrá ser, si no tenemos más datos, tanto NN como Nn. Esto es, su genotipo será N-.

HERENCIA DE UN SOLO CARÁCTER

A) 1ª LEY DE MENDEL. LEY DE LA UNIFORMIDAD DE LOS HÍBRIDOS DE LA PRIMERA GENERACIÓN FILIAL.

Cuando se cruzan dos variedades, individuos de raza pura, ambos para un determinado carácter (homocigotos), todos los híbridos de la primera generación son iguales fenotípica y genotípicamente.

Mendel llegó a esta conclusión al cruzar variedades puras (homocigóticas) de guisantes amarillas y verdes, pues siempre obtenía de este cruzamiento variedades de guisante amarillas.

B) 2ª LEY DE MENDEL. LEY DE LA SEGREGACIÓN DE LOS GENES QUE FORMAN LA PAREJA DE ALELOS DE LA F1.

Mendel tomó plantas procedentes de las semillas de la primera generación (F1) del experimento anterior, amarillas, Aa, y las polinizó entre sí. Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en la proporción 3:1 (75% amarillas y 25% verdes). Así pues, aunque el alelo que determina la coloración verde de las semillas parecía haber desaparecido en la primera generación filial, vuelve a manifestarse en esta segunda generación.

RETROCRUZAMIENTO

El retrocruzamiento permite determinar si un individuo que exhibe el fenotipo del gen dominante es homocigótico (AA) o heterocigótico (Aa). El nombre de retrocruzamiento se debe a que para saber si los descendientes de la F2 son homocigóticos o heterocigóticos se cruzan con el parental homocigótico recesivo (aa).

Así, para saber si una planta de guisantes amarilla es AA o Aa, la cruzaremos con una planta verde (aa). Si los descendientes son todos amarillos, esto querrá decir que la planta problema es homocigótica (AA) y si la mitad son amarillos y la otra mitad verdes, la planta será heterocigótica (Aa).

HERENCIA DE DOS CARACTERES SIMULTANEAMENTE

A) TERCERA LEY DE MENDEL. GENES LOCALIZADOS EN PARES DE CROMOSOMAS HOMÓLOGOS DISTINTOS

En los guisantes, los genes A y a determinan el color y los genes B y b determinan la textura de la piel (B, lisa y b, rugosa). El locus (locus= lugar, localización) para los genes que determinan estos dos caracteres se encuentra en pares de cromosomas homólogos distintos.

Cuando los genes no alelos, genes que determinan dos caracteres distintos, se encuentran en pares de cromosomas homólogos diferentes, como es el caso del color y de la textura de los guisantes, se transmiten a la F2independientemente unos de otros.

A esta conclusión llegó Mendel en su 3ª Ley contabilizando los descendientes de los cruzamientos de la autopolinización de una planta amarillo, lisa, doble heterocigótica (Aa,Bb), al obtener una segregación: 9:3:3:1.

9, amarillos, lisos;

3, amarillos, rugosos;

3, verdes, lisos;

1, verde, rugoso.

Esto hoy se entiende porque sabemos que los cromosomas emigran aleatoriamente a los polos y durante la anafase I se separan los cromosomas homólogos de

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