Genetica

secundaria. Las pacientes con un cromosoma X en anillo en general presentan menos anomalías congénitas compatibles con el ST típicocaracterístico, pero tienen mayor probabilidad de presentar alteraciones cognitivas y síntomas menopáusicos precoces después de la menstruación espontánea durante la adolescencia. Las mujeres con ST también pueden tener algunas células con material cromosómico Y (45,X/46,XY), que aumenta el riesgo de gonadoblastomas, disgerminomas y masculinización.

Causas e Incidencia

Los seres humanos tienen 46 cromosomas que contienen todos los genes y el ADN. Dos de estos cromosomas, los cromosomas sexuales, determinan el género de una persona.

En las mujeres, ambos cromosomas sexuales se denominan cromosomas X (lo cual se escribe como XX), los hombres tienen el X y el Y (se escribe XY). Los dos cromosomas sexuales ayudan a la persona a desarrollar la fertilidad y las características sexuales de su género.

En el síndrome de Turner, la niña no posee el par usual de los dos cromosomas X completos. El escenario más común es que la niña tiene sólo un cromosoma X en sus células. Algunas de las niñas afectadas por este síndrome sí poseen dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. En otros casos, algunas células en el cuerpo de la niña tienen dos cromosomas X, pero otras tienen sólo uno.

Actualmente sabemos que este síndrome es relativamente frecuente, aparece en una de cada 2.000 niñas recién nacidas y al menos en el 10% de los abortos espontáneos.

También sabemos que tiene una base cromosómica bien definida: en el año 1959 Ford y sus colaboradores realizaron el primer análisis cromosómico a mujeres Turner y encontraron que todas ellas tenían solo un cromosoma X, en lugar de dos. Ford demostró así que el síndrome de Turner ES EL RESULTADO DE LA AUSENCIA TOTAL O PARCIAL DEL SEGUNDO CROMOSOMA SEXUAL EN HUMANOS.

Existen dos teorías que intentan explicar esta anomalía cromosómica (pérdida de uno de los cromosomas sexuales):

La teoría meiótica dice que durante la formación del óvulo o los espermatozoides (gametogenesis), alguno de ellos pudo haber sufrido un error y llevar, por esta razón, un cromosoma sexual menos. Si el óvulo, o bien el espermatozoide, ha sufrido esta pérdida cromosómica, el individuo que se forme a partir de la fertilización portará este error cromosómico.

La teoría mitótica afirma que la pérdida de uno de los cromosomas no se produce en los gametos (óvulo o espermatozoide) sino que se origina más tarde, durante el primer periodo del desarrollo embrionario (en las primeras semanas de gestación). Esto explicaría el mosaisismo presente en muchas de estas pacientes; es decir, la existencia en un mismo individuo de células con un contenido genético y cromosómico diferente, teniendo poblaciones celulares con un solo cromosoma X y poblaciones con dos de ellos. Las investigaciones más recientes apoyan esta última teoría y no la primera.

Características específicas

Faciales

Debido a la obstrucción linfática durante el desarrollo fetal, las niñas con ST en general muestran una línea de implantación del pelo posterior baja y cuello corto con pliegues laterales (pterygium colli), inclinación de los ojos hacia abajo, pliegue epicanto y rotación posterior de las orejas.

Monografias.com

Musculoesqueléticas

Los hallazgos musculoesqueléticos están presentes en más del 50% de las mujeres con ST, con alteraciones en la mandíbula y en la base del cráneo. Las alteraciones mandibulares comprenden micrognatia, prognatia, retrognatia o mandíbula rotada posteriormente. Las anomalías en la base del cráneo consisten en base posterior corta y aumento del ángulo de la base del cráneo. Puede observarse paladar ojival, hendido o apiñamiento dentario junto con discordancia mandibular o maxilar. También es frecuente la luxación congénita de las caderas (aproximadamente el 5%) que contribuye a la aparición de artritis en las niñas de mayor edad. El platillo tibial y las displasias patelares pueden provocar dislocación de la rótula y posiblemente dolor crónico en las rodillas. Se detecta displasia esquelética generalizada sutil que consiste en un aumento de los ángulos epifisiarios, cúbito valgo, metacarpianos y metatarsianos cortos, curvatura de las piernas y de los antebrazos y falanges distales en penacho. Otras alteraciones comprenden escoliosis (10%), cifosis y lordosis; piernas cortas, tórax en escudo y mayor distancia entre los pezones.

Monografias.com

Sistema linfático

Algunas de las características principales del ST (pterygium colli, baja implantación de la línea del pelo y linfedema congénito acral) se producen secundariamente a las alteraciones del desarrollo linfático. La demora en las conexiones entre los sistemas linfático y venoso durante la séptima semana de gestación debido a las deleciones en el cromosoma X provocan drenaje insuficiente del líquido intersticial de la dermis/unión subcutánea. En general, este líquido se acumula subcutáneamente y se presenta como linfedema congénito, en especial en manos y pies, que tiende a resolver de manera espontánea al año o 2 años, aunque pueden observarse recurrencias. El líquido también puede acumularse en los sacos linfáticos yugulares dilatados. Las ecografías realizadas entre las semanas 10 y 14 de gestación muestran aumento de la transluminiscencia nucal debida a la acumulación de líquido en la región del cuello. Estos higromas quísticos son muy habituales en las ecografías de los fetos con ST pero en general se resuelven en el momento del nacimiento.

Crecimiento/estatura y hormona de crecimiento

Las mujeres con ST muestran características antropométricas distintivas, con retardo del crecimiento confinado principalmente al eje longitudinal, mientras que las mediciones horizontales se encuentran dentro de lo normal. Este patrón de crecimiento resulta en el fenotipo característico de este síndrome: acortamiento de la estatura en posición de pie y sentada, envergadura o braza de aproximadamente 3 a 4 desvíos estándar, menor tamaño de manos y, en menor medida, de pies, perímetro cefálico y diámetros biacromial y biilíaco normales. Las mujeres con ST tienen un índice de masa corporal y masa grasa mayores en comparación con un grupo control de edad similar, lo que significa mayor incidencia de adiposidad en el ST.

La baja estatura está presente en casi el 100% de los casos con cariotipo 45,X y en aproximadamente el 96% de los mosaicismos. La

...