Genética moderna

ÍNDICE

Introducción

Genética Moderna

Enfermedades y genes

-Hemofilia

-Alcoholismo

-Corea de Huntington

-Anemia falciforme

-Mucoviscosidosis

-Determinante del sexo

-Retraso mental del X-frágil

-Miopatía de Duchunne

-Maníaco-depresión

-Esquizofrenia

-Síndrome de Lesch Nyhan

-Deficiencia de DNA

-Malformaciones congénitas:

.Hidrocefalia

.Microcefalia

.Labio leporino

.Ano imperfecto

.Espina bífida

Comenzamos con Bartolo

Introducción

Anormalidades de los cromosomas:

-Anomalías estructurales

-Reordenaciones desequilibradas

-Reordenaciones equilibradas

-Anomalías cromosómicas autosómicas estructurales

-Anomalías cromosómicas sexuales estructurales

-Mutaciones cromosómicas

-Anomalías numéricas

-Anomalías cromosómicas autosómicas numéricas

-Anomalías cromosómicas sexuales numéricas

Síndrome de Patau (trisomía del 13)

-Concepto

-Etiología

-Historia prenatal

-Prevalencia

-Clínica

-Diagnóstico

-Diagnóstico diferencial

-Pronóstico

-Riesgo de recurrencia

-Tratamiento

-Hallazgos clínicos más frecuentes en pacientes con Trisomía del trece

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¿Qué es la herencia?

Tipos de herencia

Leyes de Mendel

¿Por qué se producen enfermedades?

Alelos y sus tipos

Locus

¿Cómo usar estos conocimientos?

Origen de las enfermedades hereditarias

Estudios cromosómicos

-Cariotipo

-Requisitos para su estudio

-Observaciones en el cariotipo

Práctica: Determinación del cariotipo en sangre periférica

-Introducción

-Material biológico

-Material de laboratorio

-Reactivos

-Desarrollo de la práctica

Bandeo cromosómico

Métodos dinámicos

Hibridación fluorescente in sito ( FISH )

Sondas

Reacción en cadena de la polimerasa ( PCR)

-Análisis de la muestra

Despedida

Bibliografía general

Glosario

INTRODUCCIÓN:

La genética es una ciencia, y como tal implica un conocimiento cierto de las cosas por sus principios y sus causas.

Todo ser vivo nace de otro semejante a él, o sea, que posee caracteres semejantes a los de su progenitor. Y ¿qué entendemos por caracteres?. Se trata de cada peculiaridad, cada rasgo, ya sea morfológico, funcional, bioquímico que presenta un individuo biológico.

Estos caracteres lo hacen pertenecer a una misma especie. (Especie: conjunto de cosas semejantes entre sí, por tener una o varios caracteres comunes entre sí).

La genética estudia los caracteres semejantes que se transmiten de padres a hijos, aquellos que los hacen parecer entre sí. Sucede que también presentan aquellos caracteres que no son semejantes, que varían, y a los cuales dentro de esta ciencia se los denomina “variaciones”, y que también son transmitidos genéticamente, o son influenciados por el medio ambiente, al cual se lo denomina “Paratipo”.

Todos los individuos están formados por unidades microscópicas que se agrupan formando tejidos. Estas unidades (células) poseen dentro de sí, un núcleo; es decir, una estructura diferenciada dentro de la célula. En el interior del núcleo se halla una macromolécula que es la encargada de la información genética.

Llamamos “gen” a las distintas porciones de esta macromolécula que se ocupan de una característica hereditaria determinada.

El conjunto de genes heredados es lo que se denomina “Genotipo”. El genotipo provee la información necesaria para la producción de diversos rasgos; luego éstos se ven influidos por el medio ambiente, y esto dependerá de la vida de cada individuo. De esta interacción con el medio ambiente resulta lo que llamamos “Fenotipo”, que es aquello que se aprecia sensorialmente del individuo.

Los términos genotipo y fenotipo son distintos por al menos dos razones:

Uno puede conocer el genotipo observando el ADN; uno puede conocer el fenotipo observando la apariencia externa de un organismo.

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El genotipo y el fenotipo no están siempre correlacionados directamente. Algunos genes solo expresan un fenotipo dado bajo ciertas condiciones ambientales. Inversamente, algunos fenotipos pueden ser el resultado de varios genotipos.

Decíamos que el gen, estaba compuesto por una macromolécula, el ácido desoxirribonucleico, que se encuentra formado por dos cadenas unidas entre sí, y enrolladas en una espiral.

Genética Moderna

Actualmente los importantes avances producidos en las técnicas de investigación científica han permitido resolver gran parte de las incógnitas que, durante mucho tiempo, han permanecido sin respuesta en el campo de la genética. Entre los progresos más importantes podemos citar el descubrimiento de la estructura en doble hélice del ADN, efectuado en 1953 por los biólogos Watson y Crick, descubrimiento que sentó las bases de la moderna biología molecular. Dentro ya de este campo y en años recientes, se ha conseguido dilucidar el mecanismo por el cual se interpreta la informaci6n contenida en el ADN. El contenido de esta información se ha visto que depende del orden en el que se disponen los distintos tipos de ácidos nucleicos para formar las cadenas de ADN. Esta secuencia es leída del mismo modo que se leen las distintas letras del alfabeto que componen una palabra, y se interpretan según un conjunto de reglas válidas para todos los seres vivos y descubiertas muy recientemente, que reciben el nombre de código genético. Mediante un proceso denominado transcripción, esta secuencia es copiada con exactitud en una molécula de ADN y transportada a los ribosomas del citoplasma. En estos orgánulos la información se traduce mediante un complejo proceso denominado biosíntesis proteica por el cual se originan las complejas proteínas que componen la materia viva. Otros progresos importantes realizados en el campo de la genética son: el descubrimiento de las mutaciones y su influencia en los seres vivos; el origen de las enfermedades hereditarias y su posible curación; la elaboración de mapas cromosómicos describiendo exactamente la información genética de algunos organismos; la posibilidad de manipular dicha información artificialmente mediante la ingeniería genética, etc. Los avances producidos en este último campo son de tal magnitud que sus aplicaciones están planteando numerosos problemas desde el punto de vista ético, a causa de las importantes repercusiones que puede llegar a tener sobre el futuro de la especie humana.

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Enfermedades y Genes

Con la ayuda de las sondas genéticas, los médicos ya pueden rastrear el ADN en busca de genes defectuosos, responsables de una infinidad de males. Parte de estos genes han sido desenmascarados, aislados y clonados. He aquí algunos junto a las enfermedades que desencadenan.

Hemofilia:

Deficiencia del proceso normal de coagulación sanguínea. Está causada por la ausencia de una proteína coagulante. El gen fue aislado y clonado en 1984.

Alcoholismo:

En marzo de 1990, investigadores de Utah , EE.UU , anunciaban que un gen localizado en el cromosoma 11 podría estar implicado en el desarrollo de este mal.

Corea de Huntington:

Trastornos neurológicos, como pérdida de memoria y movimientos incontrolados. El gen se halla en el cromosoma 4.

Anemia Falciforme:

Mal causado por la fabricación de hemoglobina defectuosa, incapaz de transportar el oxígeno en la sangre. El gen mutante fue aislado en 1980.

Mucoviscosidosis o fibrosis quística

Gen anómalo encontrado en el año 1990 en el cromosoma 7.Afecta a miles de niños, ocasionándoles trastornos respiratorios y digestivos.

Hipotiroidismo Congénito

Afecta aproximadamente a unos 80 niños en Chile, provocando retraso mental profundo si no es detectado antes de los seis meses.

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Determinante del Sexo:

En julio de 1991, biólogos británicos anunciaban que el sexo del embrión viene determinado por la activación de un gen hallado en el cromosoma masculino Y.

Retraso Mental del X - Frágil:

Se trata de la causa hereditaria más frecuente de retraso mental. Se caracteriza por una especie de ruptura de uno de los brazos del cromosoma X. Se esta buscando el gen correspondiente.

Miopatía de Duchenne:

Atrofia muscular que aparece hacia los dos años de edad y desemboca en una parálisis total.

Maníaco - Depresión:

También llamada enfermedad bipolar, afecta a un 2 por ciento de la población. El gen responsable fue localizado en 1987, en el cromosoma 11.

Esquizofrenia:

Afecta al 1 por ciento de la población.

En 1989 psiquiatras de la Universidad de Londres encontraron el gen de la locura en una región del cromosoma 5.

Síndrome de Lesch Nyhan

Ceguera y parálisis.

Aparece con una frecuencia de 1 en 3000 en las poblaciones judías originarias en Europa Central .El gen fue clonado en 1980.

Deficiencia de ADA

Existen 100 casos declarados en el mundo, la terapia genética a punto para corregir el gen.

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Malformaciones Congénitas

El riesgo de una embarazada tenga un hijo con una malformación gen‚tica en el nacimiento es del cuatro por ciento.

Entre los casos más comunes se destacan:

Hidrocefalia:

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