Jesús es Señor

República Bolivariana de Venezuela

Ministerio del Poder Popular para la Educación

U.E.I. “Jesús es Señor”

Zaraza-Edo-Guárico.

Prof.: Estudiantes:

Correa, Carmen. Brito, Antmily

5º “B” Barrios, Geraldin.

Ramírez, Berthali.

Rojas, Hillary.

Abril, 2013.

Introduccion

La genética esta relacionada con el estudio de la herencia, analiza como es la transmisión de ésta de generación en generación y el modo cómo estos patrones lo hacen. Ha pasado ya siglo y medio de genética en donde los científicos han dado sus aportes para entender cómo es que funciona nuestros patrones heredados por medio de los genes que son los que contienen la información necesaria para la constitución de un organismo un organismo.

GENÉTICA

Es la ciencia de la herencia, cuyas primeras leyes fueron descubiertas por Mendel en 1865, y que estudia la transmisión de los caracteres anatómicos, citológicos y funcionales de los padres a los hijos, así como las diferencias o variaciones que se producen. En la reproducción de plantas y animales es obvio que padres e hijos tengan un cierto parecido entre sí.

En los seres humanos pueden observarse ciertos rasgos en el seno de las familias. A esta transmisión de rasgos es a lo que se llama herencia. Sin embargo, todos los organismos muestran algunas diferencias o variaciones de las que se ocupa la genética.

GENETICA HUMANA

Especialidad de la genética, que trata de la herencia biológica en el hombre contempla problemas muy variados con perspectivas muy diversas: antropológica, médica, psicológica.

La genética humana se ha beneficiado de los adelantos en el campo de la bioquímica y biología molecular, así como del desarrollo de las técnicas citológicas, en particular las derivadas de la fusión e hidratación de células de distintas especies y la visualización de bandas cromáticas en los cromosomas.

CARIOTIPO

Fórmula o diagrama que expresa el número y forma de los cromosomas de un determinado genotipo.

EL CARIOTIPO HUMANO

Existen 44 autosomas y 2 cromosomas sexuales en el genoma humano lo que hace un total de 46 cromosomas. Los cariotipos son fotografías o representaciones graficas de los cromosomas de una célula somática de un organismo. A grandes rasgos los pasos de la técnica para obtenerlos son los siguientes:

• Toma de sangre periférica y separación de los glóbulos blancos.

• Incubación en presencia de productos que inducen a la mitosis tales como la fitohemoaglutinina.

• Detención de la mitosis en la metafase

• Un paso por medio hipotónico que hace que las células se hinchen.

• Depositar una gota de la preparación entre porta y cubre (sobre el cual se hace presión)

• Fijar, colocar y fotografiar los núcleos estallados.

• Finalmente la foto se amplifica y los cromosomas se recortan y se ordenan.

ENFERMEDADES HEREDITARIAS

La mayoría de las enfermedades hereditarias, no obedecen a ninguna mutación somática ni germinal, sino a factores ambientales, se trata por tanto, de caracteres adquiridos y no se heredan. En rigor, ningún carácter fenotípico se hereda como tal, sino que se desarrolla como expresión de la actividad de ciertos genes en determinadas condiciones ambientales.

Los trastornos hereditarios recesivos solo se manifiestan en caso de homocigosis o "doble dosis" como: enanismo, albinismo, esclorosis múltiple, entre otras. También hay enfermedades que se transmiten con carácter dominante: polidactilia, braquidactilia, corea de Huntington, etc. Este tipo de herencia es menos insidiosa que la anterior precisamente porque su dominancia la pone de manifiesto ya en los padres y permite adoptar precauciones.

ENFERMEDADES ASOCIADA A CAMBIOS DE NÚMERO DE CROMOSOMAS:

• La aniridia frecuentemente coexiste con alteración de las células madre limbales e invasión del epitelio corneal por células de fenotipo de conjuntiva, que "conjuntivalizan" el epitelio corneal. La anomalía congénita irido-conjuntival de Bietti tiene diversas malformaciones iridopupilares asociada a ausencia de células caliciformes de la conjuntiva, con xerrosis ocular y manchas de Bitot.

• El Síndrome de Down (trisomia 21) es un defecto congénito del desarrollo mental y físico. Su causa es el exceso de un cromosoma. Existen 47 cromosomas en vez del número normal de 46. El trastorno esta causado, por un cromosoma 21 supernumerario. El síndrome se relaciona con la edad avanzada de la madre y no con el número de embarazos. Una madre entre 35 y 39 años tiene un 1,5% de probabilidad de dar a luz un mongólico. Las características físicas incluyen: cabeza redonda y aplanada, mas pequeña de lo normal, orejas pequeñas, de implantación baja; nariz aplanada; pliegues de piel sobre el ángulo interno de los ojos, lengua grande, q sobresale de la pequeña boca; y una disposición típica de las rayas de la palma de la mano. No obstante, el hecho es de retraso mental el niño puede tener un coeficiente de inteligencia de 50 o menos.

No hay tratamiento medico capaz

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