LA NARCOLEPSIA.

Edward W. Campion, M. D., Editor

LA NARCOLEPSIA

Thomas E. Scammell, M. D.

Narcolepsia, una de las causas más comunes de la somnolencia crónica, afecta a aproximadamente 1 de cada 2000 personas. A pesar de la frecuencia de la narcolepsia, el tiempo medio desde el inicio de los síntomas hasta el diagnóstico es de 5 a 15 años, y la narcolepsia pueden permanecer sin diagnosticar en casi la mitad de todas las personas afectadas con narcolepsia, ya que muchos médicos no están familiarizados con este disorder.1 Afortunadamente, la conciencia de la narcolepsia y otros trastornos del sueño es cada vez mayor, y más de En los últimos años los investigadores han hecho grandes progresos en la comprensión narcolepsia. Los médicos ahora reconocen dos tipos de narcolepsia. Tipo 1 es causada porextensa pérdida de neuronas del hipotálamo que producen el neuropéptidos orexina-A y -B (también referido como hipocretina-1 y -2); Tipo 2 incluye la mayor parte de la misma síntomas, pero su causa es desconocida. Esta revisión se centra en los síntomas y características patológicas y neurobiológicos de la narcolepsia y proporciona un marco para diagnóstico y tratamiento eficaz.

SÍNTOMAS

La narcolepsia generalmente comienza entre las edades de 10 y 20 años con la repentina aparición de somnolencia diurna persistente, aunque también puede desarrollarse de forma gradual. En muchas personas con narcolepsia, la somnolencia es severa, lo que resulta en dificultad para concentrarse y para mantenerse despierto en la escuela, en el trabajo, y durante los períodos de inactividad (por ejemplo, cuando ve una película). Muy a menudo, el diagnóstico se realiza sólo después de graves han surgido problemas, tales como la disminución de calificaciones en la escuela, bajo rendimiento en el trabajo, o un accidente de vehículo de motor. A pesar de que pueda parecer a ser un reto para distinguir somnolencia durante el día debido a la narcolepsia de la causada por la insuficiente sueño, especialmente en los adolescentes, las personas con narcolepsia tienen sueño todos los días, incluso con el sueño nocturno adecuado. En contraste con las personas con trastornos tales como obstructiva apnea del sueño que tienen mala calidad del sueño, narcolepsia por lo general los que tienen sentirse renovado después del sueño de una noche completa o una breve siesta, pero sus declaraciones de somnolencia 1 a 2 horas más tarde, sobre todo cuando son sedentarios.

La narcolepsia se caracteriza también por la regulación desordenada del rápido movimiento ocular (Sueño REM. El sueño REM se produce normalmente sólo durante el período de sueño habitual e incluye, sueños vívidos storylike, movimientos oculares sacádicos () rápidos y parálisis de casi todos los músculos esqueléticos, excepto el músculo de la respiración. sueño REM puede ocurrir en personas con narcolepsia en cualquier momento del día, y los elementos clásicos de REM del sueño a menudo se entrometen en la vigilia, la creación de estados intermedios peculiares. El más dramático de estos estados de sueño REM-como es cataplejía - episodios súbita parálisis de parcial o completa de los músculos voluntarios. Estos episodios se desencadenan por las emociones fuertes (Fig. 1), con mayor frecuencia por las emociones positivas, como las asociadas con riéndose de una broma o encontrarse con un amigo de forma inesperada. En algunas personas, sin embargo, la cataplejía puede ser provocada por intensas emociones negativas, como la frustración o ira. La parálisis suele evolucionar durante muchos segundos, afectando primero la cara y el cuello y luego causando debilidad en el tronco y las extremidades, aunque los músculos asociados con la respiración están a salvo. Con la cataplejía parcial, arrastrando las palabras discurso y una cara flacidez son comunes; con episodios completos, la persona puede caer al suelo, totalmente consciente pero inmóvil por lo siempre que 1 o 2 minutos. Los niños con cataplejía puede tener períodos de larga duración de baja muscular tono, con un andar tambaleante y movimientos peribucales tales como muecas y protrusion.2 lengua A informe de una historia de la cataplejía del paciente es el diagnóstico muy útil para el médico, ya cataplejía se produce casi exclusivamente en el tipo 1 narcolepsia.

La parálisis y sueños típicos de REM sueño también puede ocurrir en las fronteras de sueño. La parálisis del sueño es muy similar a la cataplexia, pero puede ocurrir espontáneamente en el despertar del sueño y en ocasiones como la persona se está quedando dormido. Alucinaciones oníricas y, a menudo inquietantes son comunes en la narcolepsia. Aquellos que se producen en el inicio del sueño se conoce como hipnagógicas alucinaciones, y los que aparecen al despertarse alucinaciones como hipnopómpicas. Alucinaciones típicas podría incluir el sentido de que una amenaza es extraño en el dormitorio o que uno es de ser atacado por los animales. En contraste con las personas con trastornos psicóticos, las personas con narcolepsia rara vez tienen alucinaciones auditivas o complejos delirios fijos, aunque alucinaciones hipnopómpicas en ocasiones puede ser tan vívida que la persona actúa sobre ellos (por ejemplo, llamar a la policía para informan de que hay un ladrón en la casa) .3 Como cataplejía, parálisis del sueño y alucinaciones hipnagógicas raramente duran más de 1 o 2 minutos. Debido a que el sueño y alucinaciones hipnagógicas parálisis se produce de vez en cuando en aproximadamente 20% de la población en general, son menos informativospara el diagnóstico de una historia de cataplejía.

La narcolepsia a menudo incluye problemas adicionales que pueden requerir un tratamiento independiente. A pesar de que las personas con narcolepsia tienen sueño mucho el día, que a menudo tienen un sueño fragmentado por la noche y 4 a veces requieren tratamiento con un estimule el sueño medicación. Ellos también tienen una tendencia para obtener el exceso de peso; en el inicio de la narcolepsia, los niños pueden ganar 20 a 40 libras (9 a 18 kg), y el índice de masa corporal en los adultos es de aproximadamente 15% superior a la media, posiblemente debido a una baja tasa metabólica. Otros trastornos del sueño que son más frecuentes entre las personas con narcolepsia que en la población general incluir . La apnea obstructiva del sueño, movimientos periódicos de las extremidades trastorno (mioclono nocturno), sonambulismo,y sueño REM comportamiento disorder.5 Además, la depresión es común en las personas con narcolepsia, 6, aunque no queda claro si esta es debido al efecto de la narcolepsia en la persona de la vida o el estado neuropatológico subyacente.

DIAGNÓSTICO

El diagnóstico de la narcolepsia es a menudo aparente de la historia clínica, pero es esencial confirmar el diagnóstico con polisomnografía nocturna seguido de un tiempo de latencia múltiple del sueño probar el día siguiente. El estudio del sueño durante la noche ayuda descartar otras causas potenciales de somnolencia durante el día; en las personas con narcolepsia, puede mostrar fragmentada, sueño ligero y una transición temprana en el sueño REM (<15 minutos después del inicio de sueño) .7,8 Durante la prueba de latencia múltiple del sueño, el paciente se anima cada 2 horas a caer dormido durante 20 minutos; la prueba por lo general comienza en 8 a.m. y termina en aproximadamente de 5 a 6 p.m. Dada la oportunidad de tomar una siesta, las personas con narcolepsia generalmente dormirse en menos de 8 minutos, mientras que las personas sanas en general, se duermen en 15 minutos o más. Además, las personas con narcolepsia por lo general tienen el sueño REM durante al menos dos de estas siestas diurnas (conocido como sleeponset períodos de sueño REM), mientras que las personas sin narcolepsia rara vez tienen cualquier REM durante el día dormir. Una prueba de latencia múltiple del sueño positivo (Definida como un corto tiempo para conciliar el sueño REM plus dormir en por lo menos dos de las siestas) proporciona fuerte, pruebas objetivas de la somnolencia excesiva y pobremente regulada sueño REM.

Debido a que el diagnóstico de la narcolepsia se basa en gran medida en la prueba de latencia múltiple del sueño, es esencial que la prueba se realiza bajo la Los medicamentos que suprimen conditions.9 correctas El sueño REM se debe interrumpir con mucha antelación de la prueba (por ejemplo, 3 semanas de antidepresivos con una larga vida media), y cualquier otro psicoactivo medicamentos, especialmente estimulantes, debe interrumpirse con 1 semana de antelación. Los paciente debe obtener y documentar con un sueño ingrese una cantidad adecuada de sueño cada noche en la semana antes de la prueba de latencia múltiple del sueño, ya inadecuada sueño nocturno puede resultar en latencias de sueño durante el día cortas. Durante la noche a la mañana estudio del sueño anterior a la prueba, los adultos debe obtener al menos 6 horas de sueño, y los niños debe conseguir más. La adhesión a estas condiciones es importante, porque las personas con falta de sueño o los programas de trabajo por turnos y los que recibir medicamentos psicoactivos pueden tener prueba resultados que son similares a los observados en personas con narcolepsy.10,11

Debido a la somnolencia persistente puede ocurrir con muchas condiciones, es importante al considerar un diagnóstico de la narcolepsia para descartar otras sueño disorders12 (Tabla 1). La falta de sueño es muy común en adolescentes y adultos, y que se extiende el período de sueño de 8 o 9 horas cada noche por una semana puede ser muy útil para el diagnóstico. la clínica la historia y los resultados del estudio del sueño durante la noche por lo general se puede

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