La Progeria

La Progeria

El síndrome de envejecimiento prematuro, también llamado síndrome Hutchinson-Gilford o progeria , es un cuadro caracterizado por una aceleración en el proceso natural de envejecimiento, que se produce en los individuos en edades tempranas de la vida, actualmente se desconocen las causas de este síndrome, hay estudios que indican que podría ser causada por un gen mutante autosómico dominante llamado Lamin A que haría inestable al núcleo de las células del organismo acelerando el proceso de muerte celular .Su muerte ocurre en la adolescencia entre los 13 y 14 años ,por enfermedades cardiovasculares.

Progeria viene del griego pro, "hacia, a favor de" y geron, "viejo" o también llamada síndrome de Hutchinson-Gilford en honor de Jonathan Hutchinson, quien fue el primero en descubrirla en 1886 y de Hastings Gilford quien realizó estudios acerca de su desarrollo y características en 1904. Los casos famosos fueron en 1981 el programa That's Incrble! presentó dentro de sus historias el caso del niño sudafricano Fransie Geringer de 8 años de edad y el de Hayley Okines, una niña que apareció en un documental de National Geographic Channel a la edad de 13 años.

Sus síntomas son adelgazamiento, calvicie y manchas de la piel, reabsorción de la masa ósea, pérdida de cabello y arteriosclerosis, se asemejan bastante al envejecimiento humano normal, comienza con una deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida que tiene como resultado cuerpos desproporcionadamente pequeños en relación con el tamaño de sus cabezas desarrollando aterosclerosis temprana. La piel es delgada y con escaso tejido celular subcutáneo

Las complicaciones son la aterosclerosis y los problemas con los vasos sanguíneos que irrigan el corazón y el cerebro. Suelen desarrollar enfermedades como: Artritis, Artrosis, Diabetes mellitas, Embolias, Hipertensión y Osteoporosis, con un severo endurecimiento de las arterias de los vasos sanguíneos que transportan nutrientes y oxígeno desde el corazón al resto del cuerpo, la enfermedad de Alzheimer no se desarrollan como parte del curso de la progeria.

No hay un tratamiento concreto capaz de frenar la muerte celular. Por consiguiente, el tratamiento deberá ser paliativo, y se centrará en el abordaje de los síntomas según estos vayan apareciendo, limitando al máximo posible su influencia en la vida de los pacientes también un control regular de enfermedades cardiovascular puede ayudar con el manejo de la enfermedad.

The Progeria Research Foundation (PRF) está financiando actualmente un ensayo clínico en el que niños con progeria reciben IFT más dos medicaciones adicionales para retrasar la progresión de la progeria Los resultados del primer ensayo clínico con un fármaco realizado en niños con progeria demuestran la eficacia

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