Progeria

La progeria se trata de una enfermedad de la infancia extremadamente rara y de carácter genético. Está caracterizada por un dramático envejecimiento prematuro. El nombre del síndrome deriva de la palabra griega geras, que significa vejez. La forma más severa de esta enfermedad es la llamada síndrome de Hutchinson-Golford. Esta enfermedad está caracterizada por una aceleración en el proceso natural de envejecimiento, que se produce en individuos a edades tempranas de la vida, entre 5 y 10 veces más rápido de lo habitual, por lo que estos pacientes se ven afectados desde la infancia. Son niños sin retraso mental, con baja altura. La esperanza de vida de estos pacientes es corta, nunca supera los 30 años, con un promedio entre los 14 a 15 años. Su muerte ocurre generalmente en la adolescencia, la mayoría de las veces por enfermedades cardiovasculares. Se estima que afecta a uno de cada 8 millones de recién nacidos.

La progeria se produce por mutaciones en la lamina A/C las cuales generan una laminación alternativa que lleva a la producción de una proteína inmadura similar a la prelamina A. Las células presentan un núcleo con alteraciones estructurales así como defectos en la organización de la heterocromatina. Molecularmente presentan un defecto en el mecanismo de reparación del DNA como consecuencia de la rotura de la doble hélice.

PRINCIPALES CARACTERÍSTICAS DE LA ENFERMEDAD

Entre las principales características están: baja estatura, piel seca y arrugada, calvicie prematura, canas en la infancia, cráneo de gran tamaño, ojos prominente, venas craneales sobresalientes, ausencia de cejas y pestañas, nariz grande y con forma de pico, mentón retraído, problemas cardíacos, pecho angostoso, con costillas marcadas, estrechamiento de las arterias coronarias, extremidades finas y esqueléticas, articulaciones grandes y rígidas, manchas en la piel semejantes a las de la vejez por mal metabolismo de la melanina, presencia de enfermedades degenerativas como la artritis, propias de la vejez y muerte natural hacia los 20 años.

CAUSAS E INCIDENCIA

Actualmente se desconocen con exactitud las causas que aceleran el proceso de envejecimiento, aunque hay estudios que parecen indicar que esta enfermedad podría ser causada por un gen mutante autosómico dominante que haría inestable al núcleo de las células del organismo acelerando el proceso de muerte celular. Lamin A es el nombre del gen identificado como el causante de algunos tipos de progeria. La función del producto de este gen es desconocida, pero se piensa que estaría involucrado en la supresión del fenotipo de envejecimiento. Al encontrarse alterado, este gen no cumpliría bien su función supresora, fallando en último caso el proceso de frenado del envejecimiento. La progeria sería en este caso una enfermedad genética, lo que no significa que tenga que ser necesariamente una enfermedad hereditaria. La mayoría de los casos se producen por mutaciones esporádicas que se producen en el gen del individuo afectado, y no transmitidas por sus progenitores.

No se ha evidenciado la preferencia de esta enfermedad por ningún sexo en particular, pero se han comunicado muchos más pacientes de raza blanca (97% de los pacientes afectados).

SÍNTOMAS

La progeria ha llegado a ser una enfermedad de conocimiento público, debido a que sus síntomas, que incluyen adelgazamiento y manchas de la piel, reabsorción de la masa ósea, pérdida de cabello y arteriosclerosis, se asemejan bastante al envejecimiento humano normal. La progeria produce un rápido envejecimiento de los niños, comenzando con una deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida que tiene como resultado cuerpos desproporcionadamente pequeños en relación con el tamaño de sus cabezas. Los niños son delgados y presentan calvicie, cara alargada y arrugada y piel de apariencia

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