Progeria

La progeria

Índice

Introducción……………………………………………………………………………… 3

Marco teórico…………………………………………………………………………………….. 4

Metodología……………………………………………………………………………… 9

Conclusión……………………………………………………………………………… 10

Bibliografía……………………………………………………………………………… 11

Anexos…………………………………………………………………………………… 12

Introduccion : Quise desarrollar este tema por el simple hecho de que a muchos les he preguntado ¿sabes Qué es la progeria? Y las respuestas que he obtenido no son positivas. Quiero dar a conocer esta enfermedad para que conozcan un poco el padecimiento de muchas personas que le toca morir a los 17 años por dicha enfermedad.

Marco teórico

La progeria es una rara enfermedad genética no hereditaria que se manifiesta en la niñez, cuyo síntoma directo es el envejecimiento prematuro del paciente. La incidencia de esta condición es muy baja, afecta una de cada 8 millones de personas. Quienes la padecen tienen una edad de vida promedio que no suele pasar de la adolescencia.

Las primeras señales de este padecimiento son retraso en el desarrollo y problemas en la piel. Mientras avanza el tiempo los síntomas se van haciendo más marcados. Se detiene el crecimiento, por lo que estos niños suelen ser de menor estatura y también muy frágiles, como las personas de edad. Por la misma razón, la piel se arruga, se producen cegueras, problemas renales y pérdidas del cabello.

Al producirse la alopecia, por lo general tienen venas muy prominentes y alta sensibilidad en los ojos. Su degeneración musculo-esquelética provoca una pérdida de grasa corporal, problemas en las articulaciones y en muchas ocasiones esto les acarrea luxaciones en las caderas y otras zonas.

La causa de esta condición reside en una mutación genética, según la cual se altera una proteína llamada ‘lamina’, muy importante para dar fuerza y estabilidad a la célula. Al no ser procesada adecuadamente, se queda en el núcleo celular, trayendo como consecuencia la muerte prematura de muchas otras células.

Hasta la fecha no se había encontrado una solución efectiva para la progeria, por lo que se le ha considerado incurable. Los tratamientos se centran en aliviar los males de la enfermedad y reducir sus complicaciones. Lo más importante ha sido aumentar las calorías en la alimentación de los pacientes, lo que los fortalece y ayuda a enfrentar cualquier riesgo.

Sin embargo, actualmente se están realizando estudios con algunos medicamentos anticancerígenos que parecen ayudar a los niños con progeria. Los efectos del fármaco en las células de los pacientes han sido alentadores, de modo que los científicos manejan la posibilidad de comenzar pronto ensayos clínicos.

Por otro lado se ha analizado la posibilidad de complementar estos medicamentos con un compuesto llamado rapamicina. Este teóricamente podría eliminar la acumulación de progerina y dotar de muchos años más de vida a los pacientes, objetivo primordial de todos los científicos implicados en dichas investigaciones.

La progeria es caracterizada por un gran envejecimiento brusco y prematuro en niños entre su primer y segundo año de vida. Se estima que afecta a uno de cada 8 millones de recién nacidos vivos. No se ha evidenciado preferencia por ningún sexo en particular, pero se han comunicado muchos más pacientes de etnia blanca (97% de los pacientes afectados). La progeria puede afectar diferentes órganos y tejidos: hueso, músculos, piel, tejido subcutáneo y vasos. Desarrollan baja estatura, cráneo de gran tamaño, alopecia, piel seca y arrugada, ausencia de grasa subcutánea, rigidez articular. Al no existir cura ni tratamiento, las personas que lo padecen, no exceden los 13 o 17 años de vida.

La forma más severa de esta enfermedad es la llamada síndrome de Hutchinson-Gilford nombrada así en honor de Jonathan Hutchinson, quien fue el primero en descubrirla en 1886 y de Hutchinson-Gilford quien realizó diferentes estudios acerca de su desarrollo y características en 1904.

Causa

La progeria está reconocida como una laminopatía, asociada a mutaciones en el gen LMNA que codifica para la lámina A/C, el componente principal de las láminas nucleares. La mutación más frecuente es una mutación puntual en la posición 1824 en el exón 11, que crea una mutación en el codón 608 y activa el sitio críptico de splice llevando a una lámina A truncada. Como consecuencia, se produce la pérdida de 50 aminoácidos en el terminal-C de la forma de la proteína conocida como progerina o lámina AD50. Esto lleva a la disrupción del ensamblaje normal de la envoltura nuclear, la función nuclear y la función de la lámina A. Afecta específicamente la maduración de la prelaminina A a la laminina A; por lo tanto, la progeria es un desorden que tiene un efecto profundo en la integridad del tejido conectivo. Esto es crítico para el soporte nuclear y para la organización de la cromatina.

Teniendo en cuenta lo anterior, los estudios se han basado en fibroblastos, ya que la enfermedad se manifiesta en el tejido conectivo. Se han encontrado cambios en la glicosilación de los fibroblastos, pero aún no se sabe si esto se debe a algún estado de la enfermedad, o a la adquisición de mutaciones genómicas.

Las células presentan un núcleo con alteraciones estructurales (herniaciones y lóbulos) así como defectos en la organización de la heterocromatina. Molecularmente presentan un defecto en el mecanismo de reparación del ADN como consecuencia de

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