Progeria

es una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara, presenta envejecimiento brusco y prematuro en niños entre su primer y segundo año de vida. Esta rara afección que afecta a uno de cada 7 millones de recién nacidos vivos. No se ha evidenciado preferencia por ningún sexo en particular, pero se han comunicado muchos más pacientes de etnia blanca (97% de los pacientes afectados). La progeria daña diferentes órganos y tejidos: hueso, músculos, piel, tejido subcutáneo y vasos. Los Niños desarrollan baja estatura, cráneo de gran tamaño, alopecia, piel seca y arrugada, ausencia de grasa subcutánea, rigidez articular. Al no existir cura ni tratamiento, las personas que lo padecen, no exceden los 13 o 15 años de vida.

La forma más severa de esta enfermedad es la llamada síndrome de Hutchinson-Gilford nombrada así en honor de Jonathan Hutchinson, quien fue el primero en descubrirla en 1886 y de Hutchinson-Gilford quien realizó diferentes estudios acerca de su desarrollo y características en 1904

Características clínicas

Baja estatura.

Piel seca y arrugada.

Calvicie prematura.

Canas en la infancia.

Ojos prominentes.

Cráneo de gran tamaño.

Venas craneales sobresalientes.

Ausencia de cejas y pestañas.

Nariz grande y respingada.

Mentón retraído.

Problemas cardíacos.

Pecho angosto, con costillas marcadas.

Extremidades finas y esqueléticas.

Estrechamiento de las arterias coronarias.

Articulaciones grandes y rígidas.

Manchas en la piel semejantes a las de la vejez por mal metabolismo de la melanina.

Presencia de enfermedades degenerativas como la artritis o cataratas, propias de la vejez.

Mitosis con retardo reticoendoplasmático.

Falta de gametos sexuales y pensativos.

Alteración en la dentición.

Osteólisis del tercio distal de las clavículas.

Osteólisis de falanges distales en manos y pies.

Osteoporosis.

Arterosclerosis.

Muerte natural antes de los 18 años

Causa

La progeria está reconocida como una laminopatía, asociada a mutaciones en el gen LMNA que codifica para la lámina A/C, el componente principal de las láminas nucleares. La mutación más frecuente es una mutación puntual en la posición 1824 en el exón 11, que crea una mutación en el codón 608 y activa el sitio críptico de splice llevando a una lámina A truncada. Como consecuencia, se produce la pérdida de 50

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