Progeria

INTRODUCCIÓN

Progería (del griego geras, "vejez") es una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara, caracterizada por un envejecimiento brusco y prematuro. Se estima que afecta a uno de cada 8 millones de recién nacidos.

La forma más severa de esta enfermedad es la llamada síndrome de Hutchinson-Gilford nombrada así en honor de Jonathan Hutchinson, quién fue el primero en describirla en 1886 y de Hastings Gilford quien realizó diferentes estudios acerca de su desarrollo y características en 1904.

Son niños sin retardo mental, con talla baja, en los cuales aparecen signos de envejecimiento prematuro. La sobrevida de estos pacientes es corta, su muerte ocurre en la adolescencia, la mayoría de las veces por enfermedades cardiovasculares.

Es una enfermedad que produce un envejecimiento rápido, comenzando en la niñez.

La Progería es un padecimiento que se destaca porque los síntomas se asemejan bastante al envejecimiento humano normal, pero ocurre en niños pequeños

JUSTIFICACION

La progeria es una enfermedad que produce el rápido envejecimiento en niños la velocidad de envejecimiento de los enfermos de progeria suele ser de entre 5 y 10 veces la de una persona normal y la esperanza de vida muy corta es decir que se fallecen a temprana edad el promedio esta hasta los 30 años o menos.

Esta investigación se realizo con el fin de explicar la enfermedad ya que es poco conocida y extremadamente rara pues pocas personas tienen conocimiento de ella, y así poder resolver la pregunta problema (¿Cuáles son los problemas que pueden tener los niños al tener progeria y las soluciones o tratamientos para esta enfermedad?)

OBJETIVO GENERAL

 Identificar los problemas que puede llegar a presentar los niños al tener progeria y las soluciones para la enfermedad.

OBJETIVO ESPECIFICO

 Descubrir las diferentes causas de la progeria para así saber sus consecuencias.

 Entender sus síntomas para entender los posibles tratamientos de la progeria.

La progeria es una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara, caracterizada por un gran envejecimiento brusco y prematuro.

El síndrome de la progeria, también conocido como síndrome de Hutchinson-Gilford (nombrado así en honor a Jonathan Hutchinson, quién fue el primero en describirlo en 1886 y de Hastings Gilford, quién realizó diferentes estudios acerca de su desarrollo y características en 1904) es un raro trastorno genético que se destaca porque los síntomas se asemejan bastante al envejecimiento humano normal, pero ocurre en niños pequeños. Este envejecimiento prematuro es muy parecido al envejecimiento humano normal pero es entre 5 y 10 veces más rápido. Y los niños que lo padecen sufren de varios síntomas típicos de una persona de la tercera edad, como por ejemplo, rigidez de las articulaciones, dislocaciones de cadera, y enfermedades cardiovasculares progresivas.

Los niños que nacen con progeria se ven perfectamente normales y no es hasta alrededor del primer año de vida en que comienzan a aparecer los síntomas.

Se ha estimado que 1 de cada 8.000.000 de recién nacidos vivos puede presentar este síndrome. Es una enfermedad que aparece en todo el mundo, independiente del grupo social o el color de piel.

En todo el mundo son conocidos alrededor de 50 casos y es por esto que no hay muchos médicos que conozcan este síndrome muy de cerca. Pero existe un gran interés por su estudio, dado que existe la posibilidad de esclarecer, en un futuro, las bases biológicas del normal proceso del envejecimiento.

La progeria puede afectar diferentes órganos y tejidos: hueso, musculo, piel, tejido subcutáneo y vasos. Al no existir cura ni tratamiento, las personas que lo padecen, no exceden a los 13 o 15 años de vida.

CARACTERÍSTICAS:

El fenotipo de la progeria está caracterizado por:

 Baja estatura.

 Calvicie (alopecia prematura).

 Ausencia de las pestañas y las cejas.

 Canas en la infancia.

 Cabeza grande para el tamaño de la cara (macrocefalia).

 Cara estrecha, encogida y arrugada.

 Ojos grandes y prominentes.

 Venas craneales sobresalientes.

 Nariz grande y respingada

 Mandíbula pequeña (micrognacia)

 Piel seca, pálida, delgada y arrugada.

 Manchas en la piel semejantes a las de la vejez.

 Retardo o ausencia en la formación de los dientes.

 Pecho angosto, con costillas marcadas.

 Abdomen proyectado hacia fuera.

 La mayoría tiene una voz muy aguda

Algunas de sus características clínicas son:

 Rango de movimiento limitado

 Talla baja, peso bajo para la talla y maduración sexual incompleta.

 Problemas cardíacos

 Extremidades finas y esquelética

 Estrechamiento de las arterias coronarias

 Articulaciones grandes y rígidas

 Presencia de enfermedades degenerativas como la artritis, cataratas, diabetes e hipertensión

 Arterosclerosis

 Osteoporosis

 Osteolisis del tercio distal de las clavículas

 Osteolisis de falanges distales en manos y pies

 Artrosis

 Embolias

 Hipercolesterolemia



CAUSA

Noventa por ciento de los niños con progeria tienen una mutación en el gen que codifica la proteína lamina A. Esto provoca el acumulamiento en las células de una proteína mutante, la progerina, dentro de la membrana que rodea el núcleo de la célula. Produciendo así una distorsión de la membrana nuclear y el acortamiento de la vida de la célula.

Esta proteína se encuentra en grandes cantidades en ciertos tejidos de los niños con este síndrome, como es el caso de los músculos lisos y los dientes, mientras que en otros, como el cerebro, se encuentra en muy bajas cantidades, lo que les permite que su inteligencia no se vea afectada por esta patología. La progeria generalmente ocurre sin causa y no se observa en hermanos de niños afectados, aunque en circunstancias muy poco comunes, más de un niño en una familia puede tener esta enfermedad.

Actualmente se desconocen con exactitud las causas que aceleran el proceso de envejecimiento, aunque hay estudios que parecen indicar que esta enfermedad podría ser causada por un gen mutante autosómico dominante que haría inestable al núcleo de las células del organismo acelerando el proceso de muerte celular. Lamin A es el nombre del gen identificado como el causante

de algunos tipos de progeria. La función del producto de este gen es desconocida, pero se piensa que estaría involucrado en la supresión del fenotipo de envejecimiento. Al encontrarse alterado, este gen no cumpliría bien su función supresora, fallando en último caso el proceso de frenado del envejecimiento. La progeria sería en este caso una enfermedad genética, lo que no significa que tenga que ser necesariamente una enfermedad hereditaria. La mayoría de los casos se producen por mutaciones esporádicas que se producen en el gen del individuo afectado, y no transmitidas por sus progenitores.

No se ha evidenciado la preferencia de esta enfermedad por ningún sexo en particular, pero se han comunicado muchos más pacientes de raza blanca (97% de los pacientes afectados).

DIAGNÓSTICO

El diagnóstico de la progeria es fundamentalmente clínico y se plantea en niños que presentan los signos iníciales de enfermedad entre el primer y segundo año de vida y que manifiestan las características fundamentales de la enfermedad. No existe ninguna prueba que pueda establecer por si misma el diagnóstico definitivo de progeria, pero este puede apoyarse en algunas pruebas bioquímicas, histológicas y radiológicas.

Alteraciones radiológicas: cara y cráneo fontanelas permeables, huesos wormianos con fracturas, hipoplasia malar y mandibular, dientes apiñados; hipoplasia clavicular en el tórax, costillas ahusadas, corticales delgadas, metáfisis anchas, coxa valga, coxa plana, genu valgum; en las falanges acro-osteolisis progresiva de las falanges distales; y otros signos como osteoporosis, escoliosis, cuerpos vertebrales en forma de boca de pescado, luxación de cadera, falta de unión de fracturas y pérdida de tejidos blandos.

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