Progeria

CAPITULO I

1.1.

El nombre del síndrome deriva de la palabra griega geras, que significa viejo, y fue acuñado por Gil Ford en 1904. El síndrome de envejecimiento prematuro, también llamado síndrome de Hutchinson-Gil Ford o progeria, es un cuadro caracterizado por una aceleración en el proceso natural de envejecimiento, que se produce en estos individuos en edades tempranas de la vida. Este proceso de envejecimiento se produce entre 5 y 10 veces más rápido de lo habitual, por lo que estos pacientes se ven afectados desde la infancia. Son niños sin retraso mental, con baja altura. La esperanza de vida de estos pacientes es corta, nunca supera los 30 años, con un promedio entre los 14 a 15 años. Su muerte ocurre generalmente en la adolescencia, la mayoría de las veces por enfermedades cardiovasculares.

Generalmente comienza a manifestarse a partir del primer o segundo año de vida, aunque en algunos casos comienza mucho antes. La esperanza de vida para estos niños, si bien es muy variable, nunca supera los 30 años.

La progeria tiene una incidencia comprobada de entre 1 y 4 niños de cada 8 millones de recién nacidos. Afecta a ambos sexos por igual, y no diferencia razas. En los últimos 15 años se han encontrado niños que padecen el síndrome de envejecimiento precoz alrededor de todo el mundo, incluyendo: Argelia,Argentina,Australia,Austria,Canadá, China, Cuba, Inglaterra, Francia, Alemania, Israel. Italia, México, Finlandia, Polonia, Puerto Rico, Sudáfrica, Sudamérica, Corea del Sur, Suiza, Turquía, EE.UU, Venezuela, Vietnam y Yugoslavia.

La forma más severa de esta enfermedad es la llamada síndrome de Hutchinson-Gil Ford nombrada así en honor de Jonathan Hutchinson, quien fue el primero en describirla en 1886 y de Hastings-Gil Ford quien realizó diferentes estudios acerca de su desarrollo y características en 1904.

Se han postulado varias teorías que explican el proceso del envejecimiento desde el punto de vista evolutivo La primera de ellas es La teoría de la mortalidad extrínseca que postula que la muerte natural no es producto de la vejez, sino de condiciones extrínsecas del ambiente. En las especies silvestres, el envejecimiento no es un proceso frecuente, dado que la pre dación, los accidentes naturales, las condiciones ambientales drásticas y las infecciones acaban con los individuos en edades tempranas. Cuando la longevidad de las especies escapa del control de la naturaleza, tal y como ocurre con una población protegida como la humana o los animales domésticos, la muerte se convierte en un proceso intrínseco que se relaciona con la vejez. Si la muerte extrínseca es mayor, la expectativa de vida es menor, la fuerza de la selección natural se atenúa con mayor rapidez, los genes deletéreos se comienzan a acumular en edades más tempranas y hay poca inversión por parte de la naturaleza para el mantenimiento de los pocos sobrevivientes. Todas las adaptaciones que disminuyen la muerte extrínseca, tales como alas, caparazones, conchas, entre otros, favorecen una longevidad más prolongada.

La teoría de la acumulación de mutaciones se fundamenta en que son pocos los individuos que superan la etapa de la juventud en las poblaciones silvestres. La naturaleza invierte poco esfuerzo en mantener estos sobrevivientes, de modo que hay una disminución progresiva en la fuerza de la selección conforme aumenta la edad de un individuo. Se acumulan gran cantidad de mutaciones en las líneas somáticas que van a tener efectos deletéreos que se manifiestan en las edades seniles. La teoría de la pleiotropía propone que hay genes que son seleccionados por la naturaleza por sus efectos positivos en la vida joven, pero que van a resultar deletéreos en etapas posteriores de la vida. La teoría del soma desechable se basa en el reparto óptimo de las funciones metabólicas entre el mantenimiento somático y la reproducción. El organismo invierte su energía en un adecuado mantenimiento somático hasta que el individuo se reproduce, por lo que, a partir de este momento, los mecanismos de reparación y metabolismo celular se vuelven limitados, el organismo se considera desechable y comienza el proceso de envejecimiento. Luego de la etapa reproductiva, no hay ventaja selectiva en mantener las células somáticas en perfecto estado. La longevidad dependería, entonces, de la capacidad de mantener la calidad de las células somáticas intacta

En el 2003 fue descubierta la causa por dos grupos de investigadores, uno francés y otro estadounidense, de forma independiente. Se trata de un "error de ortografía genético" en una sola letra entre las tres mil millones de la herencia humana. Luego de mucho buscar, los científicos encontraron en 18 de los 20 niños estudiados la misma mutación en el llamado gen Lamín: donde el idioma de los genes exigía una 'C', encontraron una 'T'. Un error mínimo con un increíble efecto. Este gen permite la elaboración de una proteína ya conocida llamada lámina A. Las láminas intervienen en el mantenimiento de la estructura de la membrana que cubre el núcleo de la célula, en el cual se halla el ADN. Si no existen láminas, la membrana resulta alterada, y las células no se dividen, o lo hacen mal o escasamente. La reparación y renovación de los tejidos sufre una perturbación importante, y eso provoca un envejecimiento anormal. En los pacientes que sufren de Progeria, el núcleo de las células está a menudo deformado.

1.2. DEFINICION

 Es una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara, caracterizada por un gran envejecimiento brusco y prematuro en niños entre su primer y segundo año de vida. Se estima que afecta a uno de cada 7 millones de recién nacidos vivos. No se ha evidenciado preferencia por ningún sexo en particular, pero se han comunicado muchos más pacientes de etnia blanca (97% de los pacientes afectados). La progeria puede afectar diferentes órganos y tejidos: hueso, músculos, piel, tejido subcutáneo y vasos. Desarrollan baja estatura, cráneo de gran tamaño, alopecia, piel seca y arrugada, ausencia de grasa subcutánea, rigidez articular. Al no existir cura ni tratamiento, las personas que lo padecen, no exceden los 13 o 15 años de vida.

 Es un encuentro con la vejez antes de tiempo. Los niños que padecen esta enfermedad rara caminan ocho veces más rápido hacia esa etapa de la existencia que no les corresponde.

a. La vida en un segundo

El síndrome de Hutchinson-Gil Ford (HGPS por sus iniciales en inglés) es fatal. Aunque la mayoría de los niños que lo padecen lucen saludables al nacer, desarrollan características de envejecimiento prematuro a los pocos meses.

Estos pequeños mueren de la misma enfermedad cardíaca que afecta a millones, la arteriosclerosis, pero en vez de encontrarse con

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