Progeria

INDICE

PROGENIA II

¿ES LA PROGERIA UNA ENFERMEDAD FRECUENTE? II

CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS II

¿QUÉ RELACIÓN TIENE LA PROGERIA CON LA EDAD? II

CAUSA III

DIAGNOSTICO III

EL DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL III

PRONOSTICO IV

CASOS FAMOSOS IV

Progeria (del griego pro, “hacia, a favor de" y geron, "viejo"),es una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara, caracterizada por un gran envejecimiento brusco y prematuro en niños entre su primer y segundo año de vida. Se estima que afecta a uno de cada 7 millones de recién nacidos vivos. No se ha evidenciado preferencia por ningún sexo en particular, pero se han comunicado mu-chos más pacientes de etnia blanca (97% de los pacientes afectados). La progeria puede afectar diferentes órganos y tejidos: hueso, músculos, piel, tejido subcutáneo y vasos. Desarrollan baja estatura, cráneo de gran tamaño, alopecia, piel seca y arruga-da, ausencia de grasa subcutánea, rigidez articular. Al no existir cura ni tratamiento, las personas que lo padecen, no exceden los 13 o 15 años de vida.

La forma más severa de esta enfermedad es la llamada síndrome de Hutchinson-Gilford nombrada así en honor de Jonathan Hutchinson, quien fue el primero en des-cubrirla en 1886 y de Hutchinson-Gilford quien realizó diferentes estudios acerca de su desarrollo y características en 1904.

¿ES LA PROGERIA UNA ENFERMEDAD FRECUENTE?

La progeria tiene una incidencia comprobada de entre 1 y 4 niños de cada 8 millones de recién nacidos. Afecta a ambos sexos por igual, y no diferencia razas. En los últi-mos 15

años se han encontrado niños que padecen progeria alrededor de todo el mundo, in-cluyendo Argelia, Argentina, Australia, Austria, Canadá, China, Cuba, Inglaterra, Fran-cia, Alemania, Israel, Italia, México, Finlandia, Polonia, Puerto Rico, Sudáfrica, Suda-mérica, Corea de Sur, Suiza, Turquía, Estados Unidos, Venezuela, Vietnam y Yugosla-via.

CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS:

• Baja estatura.

• Piel seca y arrugada.

• Calvicie prematura.

• Canas en la infancia.

• Ojos prominentes.

• Cráneo de gran tamaño.

• Venas craneales sobresalientes.

• Ausencia de cejas y pestañas.

• Nariz grande y respingada.

• Mentón retraído.

• Problemas cardíacos.

• Pecho angosto, con costillas marcadas.

• Extremidades finas y esqueléticas.

• Estrechamiento de las arterias coronarias.

• Articulaciones grandes y rígidas.

• Manchas en la piel semejantes a las de la vejez por mal metabolismo de la melanina.

• Presencia de enfermedades degenerativas como la artritis o cataratas, propias de la vejez.

• Mitosis con retardo reticoendoplasmático.

• Falta de gametos sexuales y pensativos.

• Alteración en la dentición.

• Osteólisis del tercio distal de las clavículas.

• Osteólisis de falanges distales en manos y pies.

• Osteoporosis.

• Arterosclerosis.

• Muerte natural antes de los 18 años.

¿QUÉ RELACIÓN TIENE LA PROGERIA CON LA EDAD?

Los niños que sufren la enfermedad están predispuestos genéticamente a padecer enfermedades del corazón, de forma prematura y progresiva. La muerte ocurre casi ex-clusivamente por enfermedades del corazón, una de las principales causas de muerte en el mundo. Como cualquier persona que sufre estas enfermedades, los síntomas comunes de la progeria son: presión alta, accidentes cerebrovasculares, angina de pe-cho (dolor en el pecho causado por la baja irrigación de sangre que llega al corazón), dilatación del corazón y fallos cardíaco. Todas ellas enfermedades que se asocian con la vejez. Por lo tanto, encontrar una cura para la progeria no sólo ayudará a los niños que la padecen, sino que también servirá para ofrecer soluciones para tratar a millones de adultos con derrames cerebrales y enfermedades cardíacas asociadas con el proce-so natural de envejecimiento.

CAUSA

La progeria está reconocida como una laminopatía, asociada a mutaciones en el gen LMNA que codifica para la lámina A/C, el componente principal de las láminas nuclea-res. La mutación más frecuente es una mutación puntual en la posición 1824 en el exón 11, que crea una mutación en el codón 608 y activa el sitio críptico de splice lle-vando a una lámina A truncada. Como consecuencia, se produce la pérdida de 50 aminoácidos en el terminal-C de la forma de la proteína conocida como progerina o lámina AD50. Esto lleva a la disrupción del ensamblaje normal de la envoltura nuclear, la función nuclear y la función de la lámina A. Afecta específicamente la maduración de la prelaminina A a la laminina A; por lo tanto, la progeria es un desorden que tiene un efecto profundo en la integridad del tejido conectivo. Esto es crítico para el soporte nuclear y para la organización de la cromatina.

Teniendo en cuenta lo anterior, los estudios se han basado en fibroblastos, ya que la enfermedad se manifiesta en el tejido conectivo. Se han encontrado cambios

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