La definición de las mutaciones

Mutación

Hoy dia se define a las mutaciones como cualquier cambio heredable del genoma. Los cambios pueden ser a diferentes niveles:

A nivel de genes: mutaciones génicas o puntuales

A nivel de cromosomas: cambio en un segmento de un cromosomas, un cromosoma entero o inclusive un set completo de cromosomas

Causas

Espontáneas: errores de la ADN polimerasa durante la replicación del ADN

Inducidas por agentes mutagénicos: estos agentes reaccionan con el ADN causando un cambio estructural que afecta una de las hebras de la doble hélice, causando un cambio estructural que afecta el apareamiento de bases resultado de un nucleótido alterado. Usualmente afecta a 1 de las dos hebras del ADN.

Mutaciones somáticas o germinales?

SOMÁTICA: Si la mutación ocurre en una célula que desarrolla un tejido somático, dará origen a una población de células mutantes idénticas. Las células idénticas de una población originada por mitosis a partir de una sola célula progenitora se denominan clones.

Si la mutación es dominante se expresará en el fenotipo de aquellos organismos diploides. Si es recesiva no se expresará ya que quedará enmascarada por el alelo salvaje (dominante), una segunda mutación puede crear una mutación homocigota recesiva, pero es un evento raro.

¿Son heredables?: por definición NO SE HEREDAN, ya que las células somáticas son aquellas que no origina progenie. Sin embargo hay que recordar que porciones de plantas (con mutaciones somáticas) pueden originar nuevos individuos con su eventual línea germinal. Ver enlace.

Consecuencias en un organismo multicelular: un ejemplo de mutaciones somáticas son las células que origina el cancer. cuando ciertos genes (proto-oncogenes) sufren una mutación las células inician una secuencia descontrolada de divisiones celulares resultando en una masa de células denominada tumor.

MUTACIÓN DE LA LÍNEA GERMINAL: si la mutación se produce en una de las células sexuales inevitablemente pasará a la descendencia (en tanto ésta participe de la fecundación). Un fenotipo completamente normal puede tener células mutantes en su línea germinal y solo se detectará en su descendencia.

Casos especiales: recuerde que algunas mutaciones pueden afectar al cromosoma X y este se encuentra inactivado al azar el las hembras de mamíferos, por lo que pueden no expresar el fenotipo. Ej: hemofilia ligada al cromosoma X.

Mutaciones moleculares o génicas: son cambios que se producen en la secuencia de bases del ADN, que, por lo general, tienen lugar durante su replicación o autoduplicación.

Mutaciones cromosómicas: la alteración se

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