Preguntas y respuestas sobre la Fenilcetonuria parte I y II

UNIVERSIDAD POLITÉCNICA DE LA ZONA METROPOLITANA DE GUADALAJARA.

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Genética Molecular

Docente: Tonatiuh Baltazar

Evidencia: Preguntas y respuestas sobre la Fenilcetonuria parte I y II

Carrera: Ingeniería en Biotecnología.

Fecha de entrega: 11 de febrero del 2017

Matricula: 15300283

Alumna: Clarissa Natalia Díaz Serrano.

Grupo: A

ACTIVIDAD; parte 1.

1.- Dalia es una estudiante en una clase introductoria de genética. En su primer examen de genética se le formula una pregunta del modo de herencia de la fenilcetonuria. Dalia responde que la fenilcetonuria es un rasgo complejo que muestra la herencia multifactorial. Su profesor dice que su respuesta es incorrecta y declara que todos saben que la fenilcetonuria es recesiva. Dalia afirma que su respuesta es correcta y que debe recibir crédito por ella. ¿Quién está en lo correcto y por qué?

RESPUESTA: Dalia tiene razón, ya que, aunque la fenilcetonuria se considera un rasgo autosómico recesivo (concepción tradicional), esta a su vez presenta un carácter complejo y multifactorial, debido a que la enfermedad requiere de la herencia de dos alelos recesivos y la exposición a un ambiente especifico.

2.- La fenilcetonuria, ¿muestra expresividad variable? Explique su respuesta.

RESPUESTA: Sí, la fenilcetonuria sí muestra una expresividad variable, gracias a las diferencias individuales en la entrada de la fenilalanina al encéfalo. Esto explica la diferencia en la inteligencia en pacientes no tratados, y demuestra que la expresión de la fenilcetonuria como enfermedad no está únicamente ligada a factores de herencia recesiva en los alelos, sino también, a cambios en el entorno que modifican la expresión de dicha enfermedad.

3.- ¿Cuál es el tratamiento de la fenilcetonuria? Y, ¿cuáles son algunas de las dificultades de este tratamiento?  

RESPUESTA: La fenilcetonuria puede ser tratada eficazmente mediante una restricción dietética de la fenilalanina y las personas nacidas con fenilcetonuria pueden llevar vidas normales. Entre las dificultades de este tratamiento, podemos encontrar el carácter restrictivo de la dieta pobre en fenilalanina. Necesitando esta de una supervisión constante para que puedan presentarse los efectos deseados, y por ende, que la cantidad de concentración de fenilalanina en sangre no cause daños encefálicos permanentes.

4.- ¿Por qué algunas mujeres con fenilcetonuria tienen hijos con retraso mental, aun cuando los niños no tengan un genotipo que produzca fenilcetonuria? Y, ¿por qué los hombres con fenilcetonuria no tienen hijos afectados (bajo las mismas condiciones)?

RESPUESTA: Porque el feto se ve afectado por las concentraciones elevadas de fenilalanina en la sangre de la madre. Lo cual, independientemente del genotipo del bebé, afecta su desarrollo. En caso contrario, cuando el padre es aquel que padece la enfermedad y la madre no sufre de estas concentraciones elevadas de fenilalanina, el feto no presenta ningún retraso mental; puesto que la descendencia no se expone a las condiciones particulares que presenta el progenitor masculino.

5.- Miguel y Laura se han casado recientemente y desean tener hijos. Ninguno de los tiene fenilcetonuria y los padres de ambos tampoco están afectados. Sin embargo, Miguel tiene una hermana con fenilcetonuria y Laura un hermano con la enfermedad. ¿Cuál es la probabilidad de que el primer hijo de Miguel y Laura tenga fenilcetonuria? ¿La probabilidad cambiaría si se demostrara que la hermana de Miguel es un heterocigoto compuesto?

RESPUESTA: En el primer caso, existe una probabilidad de ¼ de que el primer hijo de ambos tenga la enfermedad, al ser ambos portadores de la enfermedad. Y en el segundo caso, tenemos una probabilidad del 50%. Esto debido a que el heterocigoto compuesto de la hermana de Miguel representa sólo una de las copias del gen anormal, dentro de un grupo determinado de combinaciones.

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