Que Es La Fenilcetonuria

NUTRICION

¿Qué es la Fenilcetonuria?

Es una enfermedad genética que implica la parte nutricional, que se puede detectar a través de un examen que se les realiza a los recién nacidos…

Introducción.

Esta enfermedad es poco conocida en la población chile pero ya se conoce a nivel mundial.

En el ámbito de la gastronomía, es como un desafío para cualquier buen cocinero, el saber de que esta, compuesta cada enfermedad nutricional y qué tipo de alimentos estas personas pueden ingerir, sin causarles ningún tipo de molestias y que se sientan agradados al disfrutar de un exquisito platillo moderno, sin pasar malos ratos.

Trastornos del metabolismo en los aminoácidos.

Los aminoácidos, pilares básicos de las proteínas, cumplen diversas funciones en el organismo. Los trastornos hereditarios del procesamiento de los mismos como en su transporte hacia las células. Muchos de estos trastornos, han sido identificados. En algunos países, se protege a los recién nacidos de la fenilcetonuria, también otros trastornos metabólicos.

Fenilcetonuria.

La fenilcetonuria es un trastorno hereditario en el cual la enzima que procesa el aminoácido fenilalanina se encuentra ausente, ocasionando un alto nivel de fenilalanina en la sangre. La fenilalanina se transforma normalmen- te en tirosina otro aminoácido se eliminan del organismo. Sin la enzima que transforme la fenilalanina, se acumula en la sangre y es toxica para el cerebro causando retraso mental La fenicetonuria está presente en la mayoría de los grupos geográficos, pero es rara la población judía de descendientes europeos orientales y en la negra. La incidencia es de aproximadamente uno de cada 16000 nacidos vivos.

Síntomas.

Los síntomas de la fenilcetonuria no se manifiestan en los recién nacidos. Solo en ocasiones un bebe se encuentra somnoliento o come poco. Los bebes afectados tienden a tener la piel, el cabello y los ojos más claros que los miembros de la familia que no padecen este trastorno. Si no se trata los afectados pronto desarrollaran algún grado de retraso mental generalmente grave. Los niños que padecen fenilcetonuria no diagnosticado y no tratado presentan síntomas que consisten en ataques, nauseas y vómitos, conducta agresiva o tendencia a hiperactividad y a veces síntomas siquiátricos. Los niños afectado a menudo huelen a "ratón" debido a la presencia de de un derivado de la fenilalanina en la orina y

el sudor.

La fenilcetonuria en una mujer embarazada afecta profundamente al feto en el desarrollo, causándole a menudo retraso mental y físico. Muchos bebes padecen microcefalia y enfermedades cardiacas. El control estricto del valor de fenilalanian en la madre durante el embarazo presenta frecuentemente un resultado normal en el feto.

Diagnostico y Tratamiento.

El diagnostico precoz se confirma cuando se detecta un valor alto de fenilalanina o uno bajo de tirosina durante el control de un recién nacido.

Si la fenilcetonuria se encuentra presente en la familia y se dispone de ADN de un miembro afectado, se puede realizar un análisis de para determinar si el feto padece el trastorno.

El tratamiento consiste en limitar la ingestión de fenilalanina, aunque no debe ser completamente eliminada. Consumir suficiente proteína sin exceder la cantidad aceptable de fenilalanina es imposible, puesto que todas las fuentes naturales de proteína contienen aproximada- mente un 4%.

Por consiguiente, en lugar de leche, el enfermo debe consumir una variedad de alimentos sintéticos que proporcionan los otros aminoácidos. Pueden ingerirse alimentos naturales con pocas proteínas, las frutas verduras y cantidades

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