Metabolismo maternal y factores genéticos

Metabolismo maternal y factores genéticos

Las enfermedades maternas que alteran su metabolismo normal, pueden tener

efectos directos en el feto, dado que se comportan como posibles alteradores

del ambiente intrauterino fetal. De importancia en esta categoría tenemos la

Diabetes Mellitus: La Diabetes Mellitus, comúnmente conocida como diabetes, es una enfermedad crónica caracterizada por niveles elevados de azúcar en la sangre (glucosa). Esto ocurre debido a la incapacidad del cuerpo para producir suficiente insulina (una hormona que regula el nivel de azúcar en la sangre) o utilizarla de manera efectiva.

la Fenilcetonuria: La Fenilcetonuria (PKU por sus siglas en inglés) es un trastorno metabólico hereditario poco común. Se caracteriza por la incapacidad del cuerpo para descomponer adecuadamente un aminoácido llamado fenilalanina. Como resultado, los niveles de fenilalanina se acumulan en el organismo, lo que puede ser perjudicial para el sistema nervioso.

La PKU se diagnostica generalmente en los primeros días o semanas de vida mediante una prueba de detección neonatal. A partir de ahí, el tratamiento principal consiste en una dieta especial baja en fenilalanina. Las personas con PKU deben evitar alimentos que contengan fenilalanina, como carne, pescado, productos lácteos, huevos, nueces y ciertos edulcorantes artificiales.

Por otra parte, debe tenerse en cuenta los factores genéticos maternos que

pudieran ser causales de alteraciones fetales. No profundizaremos mucho en

este punto, pero sí consideramos importante recordar que actualmente se

conoce un poco más sobre los genes del desarrollo, lo que ha dado alguna

claridad a la etiología y patogenia de ciertas alteraciones congénitas.

· ¿Qué son los genes del desarrollo?

Se sabe por ejemplo que, en el desarrollo fetal humano existen tres genes o

grupos de genes principales que controlan diversos aspectos básicos de la

morfogénesis normal.

Estos son: El HOX, el PAX y el Zinc-Fingers.

- Familia Homeobox (HOX): Es una secuencia de 180 pares de bases

conservadas, tiene cuatro clusters en humanos, codifica para los factores de

transcripción del destino celular y el crecimiento axial e interviene en la

correlación temporo-espacial.

- Familia Paired Box (PAX): se refiere a una clase de factores de transcripción que desempeñan un papel crucial en la regulación de la expresión génica durante el desarrollo y la diferenciación celular.

Se sabe por ejemplo que el gen PAX3 es causal del síndrome de

Waardenburg:

El síndrome de Waardenburg es un trastorno genético que afecta al desarrollo y la pigmentación del cabello, la piel y los ojos.

El síndrome de Waardenburg es causado por mutaciones genéticas en varios genes diferentes, siendo el gen PAX3 el más comúnmente afectado. La herencia de este síndrome puede ser autosómica dominante, lo que significa que un solo gen mutado es suficiente para desarrollar la enfermedad, o puede ser heredado de forma autosómica recesiva, donde ambos padres deben transmitir el gen mutado.

- Familia Zinc-Fingers: Son residuos de Cisteína con ion de Zinc. Los genes

que codifican para las proteínas del complejo tienen papel regulatorio (genes reguladores o modificadores) y un ejemplo de ellos, es el causal del Tumor de

Wilms:

El tumor de Wilms, también conocido como nefroblastoma, es un tipo de cáncer que afecta principalmente a los riñones en niños pequeños. Es el tumor renal más común en la infancia y suele diagnosticarse antes de los 5 años de edad. El tumor de Wilms se origina en las células del riñón en desarrollo y puede presentarse en uno o ambos riñones

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