Monografía De Bases Moleculares

LA CELULA

Es la unidad funcional y básica para la vida por la que todos los organismos vivos estamos constituidos, esta unidad está constituida por proteínas, carbohidratos, grasas, ácidos nucleicos y elementos inorgánicos.

De acuerdo a su distribución y su material nuclear se dividen en dos tipos:

Procariotas: estas células carecen de núcleo. Su genoma es pequeño y se encuentra suspendido en el citosol.

Eucariotas: tienen su material nuclear estructurado en unidades llamadas cromosomas y separadas del citoplasma por una membrana, está constituida por fosfolípidos, colesterol y varios tipos de proteínas las cuales tienen diversas funciones como transporte, catalizadores, unión intermembranal, etc.

Orgánulos de la célula eucariota:

Citoplasma y citosol: el citoplasma está lleno de partículas diminutas y grandes y orgánulos dispersos. La porción de líquido del citoplasma en el que se dispersan las partículas se denomina citosol y contiene principalmente proteínas, electrolitos y glucosa disueltos. En el citoplasma se encuentran dispersos glóbulos de grasa neutra, gránulos de glucógeno, ribosomas, vesículas secretoras y cinco orgánulos especialmente importantes: el retículo endoplásmico, el aparato de Golgi, las mitocondrias, los lisosomas y los peroxisomas.

Núcleo. Es el centro de control de las células, contiene grandes cantidades de DNA, es decir de genes.

Retículo endoplásmico: es formado por estructuras vesiculares tubulares y planas del citoplasma. En este orgánulo se lleva a cabo el proceso de maduración de las proteínas.

Aparato de Golgi. Este funciona asociado al retículo endoplasmico. Hay pequeñas vesículas de transporte que continuamente salen del retículo endoplásmico y después se fusionan con el aparato de Golgi. Las partículas transportadas se transforman en lisosomas, vesículas secretoras y otros componentes del citoplasma.

Lisosomas. Constituyen el aparato digestivo intracelular que permite que la célula digiera; las estructuras celulares dañadas, las partículas de alimento que se han ingerido, y las sustancias no deseadas como las bacterias.

Ribosomas: En esta unidad se unen los aminoácidos codificados para formar proteínas.

Peroxisomas. Estos son físicamente parecidos a los lisosomas, pero tienen funciones diferentes, los peroxisomas tienen oxidasas las cuales son capaces de combinar el oxígeno con los iones hidrogeno derivados de distintos productos químicos intracelulares para generar peróxido de hidrógeno (sustancia muy oxidante que trabaja con la catalasa).

Mitocondria. Centros de generación de energía, se encuentran en todas las zonas del citoplasma de la célula, aquí se genera energía en forma de ATP.

PROYECTO DEL GENOMA HUMANO

El comienzo oficial del Proyecto Genoma Humano (PGH) en Estados Unidos fue anunciado el 1º de octubre de 1990. Los orígenes del PGH se remontan a un encuentro en Alta, Utah, en 1984, donde la discusión se centró sobre el análisis del ADN con el propósito de detectar mutaciones entre los sobrevivientes de las explosiones atómicas.

Primero, una conferencia en 1985 en Santa Cruz, California, fue convocada para examinar la viabilidad de secuenciar el genoma humano. Luego, Charles De Lisi inició discusiones dentro del Departamento de Energía sobre las ventajas de secuenciar el genoma en gran escala. Debido a su interés sobre los efectos en la salud de las radiaciones y otros tipos de daños ambientales, el Departamento de Energía evaluó establecer la secuencia del genoma humano como críticamente importante para los programas que apuntaban a monitorear los cambios en la secuencia del ADN.

El PGH, patrocinado en su mayoría por el gobierno de los Estados Unidos, a través de su Departamento de Energía y de los Institutos Nacionales de Salud, estuvo inicialmente bajo la dirección de James Watson, transfiriéndose esta responsabilidad posteriormente a Francis S. Collins, Director del Instituto de Investigaciones sobre el Genoma Humano de los Institutos Nacionales de Salud de los Estados Unidos. Así, el producto del PGH consistió fundamentalmente en la secuencia completa del genoma humano y en la elaboración de un mapa que ubica cada gen dentro de los 23 pares de cromosomas en que se organiza el genoma humano. Este Proyecto contó además con la participación del Reino Unido, Francia, Alemania, China y Japón.

Alcances y estado actual

Como resultado del PGH se obtuvo la secuencia completa de los 3,200 millones de nucleótidos o letras (A, G, T, C) que lo componen, el mapa que ubica a los cerca de 30,000 genes que ahí se albergan y el análisis de cerca de 1,400 genes causantes de enfermedades monogénicas. Además, se demostró que los seres humanos compartimos 99.9% de esta secuencia. El definir la estructura y función de los genes humanos favorecerá el desarrollo de estrategias para predecir, prevenir y combatir enfermedades humanas.

ESTRUCTURA ACIDOS NUCLEICOS

Flujo de información genética

Es una función biológica útil en dos pasos principales: la transcripción y la traducción.

En primer lugar, la información de la secuencia codificante de un gen es transcrita a una molécula intermediaria de RNA, cuya secuencia es idéntica a la de la cadena codificante del DNA y complementaria a la de la cadena molde (transcripción). Durante el segundo paso, la secuencia de la información en la molécula de RNA mensajero RNAm es traducida en una secuencia de aminoácidos correspondiente (traducción). En los eucariontes el RNA no se utiliza directamente para la traducción sino que en primer lugar es procesado para dar origen a una molécula de RNAm antes de que pueda ser utilizado. En los procariotes el mRNA se trancribe en forma directa a partir de DNA.

Transcripción

Primero, la secuencia de nucleótidos del DNA debe ser transcrita a una molécula complementaria de RNA (RNAm). La hélice del DNA es abierta por un juego complejo de proteínas que veremos más adelante. La cadena de DNA en dirección 3´a 5´ (cadena codificante) sirve como molde para la transcripción del DNA a RNA por la RNA polimerasa. El RNA se sintetiza en dirección 5´a 3 a medida que la enzima lee la cadena molde de ADN.

Traducción

Este es el proceso mediante el cual la secuencia nucleotidica del RNAm se utiliza para construir una

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