Osteogenesis

¿Qué es la osteogénesis imperfecta?

Esenciales: hojas informativas de fácil lectura

La osteogénesis u osteogenia imperfecta también conocida como enfermedad de los huesos de cristal, es una enfermedad que debilita los huesos y hace que se rompan con facilidad sin ninguna causa aparente. La osteogénesis imperfecta puede causar también otros problemas como músculos débiles, dientes quebradizos y sordera. Se estima que en los Estados Unidos, aunque se desconoce el número de personas afectadas, entre 20,000 y 50,000 personas padecen esta enfermedad.

• ¿Cuál es la causa de la osteogénesis imperfecta?

• ¿Cuáles son los síntomas de la osteogénesis imperfecta?

• ¿Qué tipos de osteogénesis imperfecta existen?

• ¿Cómo se diagnostica la osteogénesis imperfecta?

• ¿Cuál es el tratamiento para la osteogénesis imperfecta?

• ¿Qué investigaciones se están haciendo sobre la osteogénesis imperfecta?

¿Cuál es la causa de la osteogénesis imperfecta?

La osteogénesis imperfecta es causada por una alteración genética en los huesos. Los genes contienen toda la información sobre nuestra herencia familiar y son la causa del parecido entre los miembros de una misma familia. Todos tenemos dos copias de cada gen: una por cada padre.

Cada uno de los genes que originan la osteogénesis imperfecta están relacionados de alguna manera con la producción de colágeno en el cuerpo. El colágeno es el material que ayuda a mantener los huesos fuertes. Cuando estos genes dejan de funcionar como deben, no se produce suficiente colágeno o el colágeno no funciona adecuadamente. Esto hace que los huesos se debiliten y se rompan con facilidad.

La mayoría de los niños heredan el gen que no funciona adecuadamente de uno de los padres. Algunos lo heredan de ambos padres. En algunos casos, ninguno de los padres le transmite el gen a su hijo. Simplemente el gen falla poco después del momento de la concepción.

¿Cuáles son los síntomas de la osteogénesis imperfecta?

Las personas que padecen de osteogénesis imperfecta tienen huesos quebradizos. La osteogénesis imperfecta puede variar de leve a grave y los síntomas son diferentes en cada persona. Algunos de los síntomas que podrían manifestar las personas que padecen osteogénesis imperfecta son:

• malformaciones de los huesos,

• baja estatura y cuerpo pequeño,

• articulaciones laxas (flojas),

• músculos débiles,

• escleróticas (la parte blanca del ojo) azules, moradas o grises,

• cara triangular,

• caja torácica en forma de barril,

• columna vertebral curva,

• dientes quebradizos,

• sordera (generalmente comienza a los 20 ó 30 años de edad),

• problemas respiratorios,

• fallas del colágeno tipo 1,

• falta de colágeno.

¿Qué tipos de osteogénesis imperfecta existen?

Hay ocho tipos de osteogénesis imperfecta. Las personas con tipo 1 tienden a tener síntomas leves. Las personas con tipos 4, 5 y 6 suelen tener síntomas

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