Patologias A Nivel Cromosomicas

Educación Sexual.

Patologías a nivel de cromosomas.

Definición de cromosoma: Son estructuras que se encuentran en el centro (núcleo) de las células que transportan fragmentos largos de ADN. El ADN (ácido desoxirribonucleico) es el material que contiene los genes y es el pilar fundamental del cuerpo humano. Los cromosomas vienen en pares. Normalmente, cada célula en el cuerpo humano tiene 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total), de los cuales la mitad proviene de la madre y la otra mitad del padre. Dos de los cromosomas el X y el Y determinan si se nace como niño o como niña (sexo) y se denominan cromosomas sexuales.

**Las mujeres tienen 2 cromosomas X.

**Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y.

**La madre le aporta un cromosoma X al hijo, mientras que el padre puede contribuir ya sea con un cromosoma X o con un cromosoma Y. Es el cromosoma del padre el que determina si el bebé es un niño o una niña.

TIPS: Se conoce como síndrome a un conjunto de síntomas y signos significativos, que aunque en determinadas ocasiones puede ser debido a una enfermedad, es por lo general de naturaleza compleja y con diversas causas y manifestaciones.

1-Síndrome de Patau: El síndrome de Patau o trisomía del cromosoma 13 es una enfermedad cromosómica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma 13 adicional. Fue descrita por primera vez por Patau en 1960. Es la trisomía más rara y predomina ligeramente en el sexo femenino. Al igual que en otras trisomías de mayor difusión, como en el síndrome de Down, la edad materna y paterna es un factor de riesgo y en estos casos suelen ser superiores a los 30 años.

Causas

La trisomía 13 puede darse por:

a) Presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las células.

b) Mosaicismo, presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las células.

c) Trisomía parcial, presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las células.

Diagnóstico y pronóstico

Para diagnosticar este síndrome se puede hacer mediante la ecografía, que consta un retraso en el crecimiento intrauterino y pueden ser detectadas algunas de las anomalías que caracterizan este síndrome, especialmente la holoprosencefalia (ausencia de desarrollo de lo que será el lóbulo frontal del cerebro) y las distintas malformaciones renales, cardiacas y faciales. En los casos en que se sospeche este síndrome será obligada la amniocentesis (prueba prenatal común en la cual se extrae una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al feto para analizarla) para dilucidar el cariotipo fetal.

El pronóstico vital es muy grave; la inmensa mayoría de estos enfermos fallecen de muy pocas semanas de edad, debido a los problemas cardiorrespiratorios

Síntomas

* Retraso del crecimiento

* Labio leporino

* Ojos muy juntos: los ojos realmente pueden fusionarse en uno

* Polidactilia

* Retardo psicomotor y mental

* Fisura congénita en el iris del ojo (coloboma)

* Cardiopatías congénitas

* Anomalías diafragmáticas, urogenitales y sensoriales

* Disminución del tono muscular

* Microcefalia y micrognacia

* Testículo no descendido (criptorquidia)

* Riñones poli quísticos

Tratamiento

Los recién nacidos con trisomía 13 suelen necesitar asistencia médica desde el mismo momento del nacimiento debido a que 2/3 de los casos obtienen puntuaciones inferiores a 7 en el test de Apgar (prueba que permite evaluar el cuadro de vitalidad de un bebé, se realiza justo cuando acaba de nacer, Se examinan el ritmo cardíaco, la respiración, el tono muscular, los reflejos, y el color de la piel del bebé. La puntuación varía de 1 a 10, dependiendo de las respuestas que ofrezca el bebé en el momento de la exploración) al primer minuto, cifra que desciende a 1/3 a los 5 minutos de vida. Dado que las anomalías cardiacas representan la causa principal de morbimortalidad, se plantea el problema ético de si su recuperación quirúrgica está indicado dado el pésimo pronóstico del cuadro tanto desde el punto de vista físico como intelectual. Alrededor de 2/3 de los pacientes son dados de alta y precisan de atención especializada en el domicilio, requiriendo la intervención de un equipo multidisciplinar. Los padres han de ser previamente entrenados para la realización de determinadas tareas y maniobras que pueden ser de importancia vital para la supervivencia del recién nacido.

2- Síndrome de Down: Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, en vez de los dos habituales (trisomía del par 21. Debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describirlo en 1866.

Causas

El síndrome de Down es causado por la presencia de material genético extra del cromosoma 21. Este material extra se puede deber por tres razones:

**Trisomía libre: Dada el 95% de los casos, donde ocurre un error durante la primera división meiótica por la disyunción incompleta del material genético de uno de los progenitores.

**Translocación: Ocurre cuando una parte del cromosoma 21 se desprende durante la división celular y se adhiere a otro cromosoma (normalmente a alguno del par 14). Este tipo de accidente en la división celular es responsable de aproximadamente del 3-4% de los casos de síndrome de Down.

**Mosaicismo: En este caso, el accidente en la división celular tiene lugar después de la fertilización. Las personas afectadas tienen algunas células con un cromosoma 21 adicional y otras con la cantidad normal. Afectan 1-2% de los casos.

Síntomas

* Retraso mental en diversos grados

* Baja estatura

* Dermatoglifos atípicos

* Diástasis de músculos abdominales

* Disminución del tono muscular

* Braquicefalia (región occipital plana)

* Paladar ojival

* Manos, orejas y cuello corto

* Puente nasal deprimido

* Cardiopatía congénita

* Mayor riesgo de desarrollar patologías como hipotiroidismo, diabetes, miopía, leucemia, problemas de audición, etc.

Diagnóstico

Existen varias formas de determinar el síndrome de Down, entre ellas están la “triple prueba”, la más común y más utilizada, consiste en pruebas de AFP (Alfa-fetoproteína), estriol y hCG (Gonadotropina coriónica humana) para la detección de niveles anormales que indiquen el padecimiento del síndrome.

Otras formas de diagnosticar el síndrome de Down están ecografías (longitud del fémur, grosor del pliegue nucal) conteo cromosómico a través de alguna célula fetal conseguida con técnicas como amniocentesis y biopsia de vellosidades coriónicas, etc.

Tratamiento

Los únicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el desarrollo de los niños con síndrome de Down son los programas de Atención Temprana, orientados a la estimulación precoz del sistema nervioso central durante los seis primeros años de vida. Los individuos con grandes dificultades para el aprendizaje a menudo han sido internados en instituciones, pero se ha comprobado que deben vivir en su domicilio, donde desarrollan de forma más completa todo su potencial. Cuando éste es demasiado protector, los chicos y chicas tienden a dejarse llevar, descubriendo escasamente sus potencialidades. Los contextos estimulantes ayudan a que se generen conductas de superación que impulsan el desarrollo de la inteligencia.

3- Síndrome de Edwards: El Síndrome de Edwards, más conocido como trisomía 18. Es una aneuploidía (hace referencia a cambios en el número de cromosomas, que pueden dar lugar a enfermedades genéticas) humana que se caracteriza por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18. Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin en el año 1960. Debido a su alta tasa de mortalidad en los recién nacidos se le ha considerado como una enfermedad de tipo “letal”

Epidemiología

La enfermedad se ha descrito con mayor frecuencia en embarazos de mujeres de edad avanzada por sobre los 35 años. No existe evidencia respecto a que se su prevalencia esté relacionada con razas o zonas geográficas en particular. Investigaciones posteriores sugieren que el origen de la trisomía 18 es la no disyunción de los cromosomas durante la meiosis o mitosis postcigotica. Durante la investigación se observó que alrededor del 50% de los errores en la separación de los cromosomas en la ovogénesis, se presentaron en meiosis II. Las causas de la no disyunción de los cromosomas, se sigue investigando. Hasta el momento está relacionado con polimorfismos maternos en enzimas foliadas del metabolismo.

Síntomas

*Se caracteriza por bajo peso al nacer, talla corta, retraso mental e hipertonía.

*Anomalías cráneo facial: cabeza pequeña, con occipucio prominente, implantación baja de las orejas, hipoplasia mandibular, cuello corto, boca pequeña, paladar ojival, labio y paladar hendido.

*Anomalías oculares: ojos anormalmente pequeños, coloboma (fisura congénita en alguna parte del ojo) de iris, opacidad corneal, y cataratas.

*Anomalías cardíacas: con comunicación anormal entre los ventrículos del corazón, afectación valvular múltiple, coartación de aorta, transposición de grandes vasos, estenosis pulmonar, tabique interventricular defectuoso, desarrollo exagerado del ventrículo derecho.

*Anomalías esqueléticas: dedos de las manos montados, hipoplasia o aplasia radial, sindactilia (Malformación

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