Practica 2 Genética

GENÉTICA

Práctica 2. Mutación Genética

1. Mutación Genómica: Afecta a la dotación cromosómica de un individuo, es decir, tienen en sus células un número distinto de cromosomas al que es propio de su especie.

2. No son mutaciones propiamente dichas, porque no hay cambio de material genético, sino una aberración, la cual suele ser el resultado de una separación anormal de los cromosomas durante la meiosis, con lo que podemos encontrarnos individuos triploides (3n), tetraploides (4n), etc.

3. Mutación Génica: Cambio en la estructura del ADN. A pesar de todos los sistemas destinados a prevenir y corregir los posibles errores, de vez en cuando se produce alguno en la réplica, bien por colocarse una Citosina (C) en lugar de una Timina (T), o una Adenina (A) en lugar de una Guanina (G); o bien porque el mecanismo de replicación se salta algunas bases y aparece una "mella" en la copia. O se unen dos bases de Timina, formando un dímero.

4. Mutación Cromosómica: Provoca cambios en la estructura de los cromosomas.

o Deleción. Implica la pérdida de un trozo de cromosoma; los efectos que se producen en el fenotipo están en función de los genes que se pierden.

o Duplicación. En este caso existe un trozo de cromosoma repetido.

5. Tasa de mutación génica en la línea germinal en humanos: En condiciones normales, cada hijo lleva entre 40 y 70 mutaciones nuevas en la línea germinal, lo que equivale a una tasa de mutación entre 0,9-1,2 x 10-8 por nucleótido por cada generación. Dando como válidas las estimaciones de que la línea germinal sufre 216 divisiones celulares por cada generación, esto supone una tasa de mutación observada en línea germinal.

6. Síndrome de X frágil: Es el síndrome genético más frecuente causante de deficiencia mental hereditaria y una de las formas mejor caracterizadas del espectro del autismo. “X” Frágil indica que el cromosoma X es el afectado y tiene como función hacer una proteína llamada “Retardo Mental X Frágil 1” o FMR.

7. Mutación de Novo: aparece por primera vez en una familia. Ni los padres ni los abuelos presentan esta alteración genética. Es el resultado de una mutación nueva en una célula germinal de los padres (óvulo o espermatozoide) o en el zigoto.

8. Mutaciones y Evolución Humana: Se han decodificado más de 864000 pare de bases del genoma de los 3 millones que contiene el genoma humano. La evolución Humana no se ha paralizado todavía y las mutaciones genéticas han aumentado a partir de que la población mundial creció, ya que de este modo aparecen con mayor frecuencia que en el pasado.

9. Gen que muta en las siguientes enfermedades:

 Distrofia Muscular de Dúchenme: Xp21.2.

 Cáncer de Mama Familiar: brca1 y brca2, chek2, tp53 y PTEN.

 Displasia Cleidocraneal: CBFA1/RUNX2

 Síndrome de Marfán: FBN1

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