Práctica 6

1. Se denomina impronta genómica a la expresión diferente de

algunos genes en función del sexo del progenitor del que han sido heredados

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3.- La situación en la que las dos copias de un cromosoma provienen del mismo parental, en lugar de que una copia provenga de la madre y la otra copia del padre.

4.- El síndrome de Beckwith-Wiedemann descrito por primera vez en 1963, es una enfermedad congénita rara asociada con macrosomía, onfalocele,dismorfismo craneofacial, macroglosia, visceromegalia, hemihipertrofia y tumores como el de Wilms. Las manifestaciones en cabeza y cuello son de expresión variable incluyendo anomalías craneofaciales y dentales.

Se estima que el síndrome puede presentarse aproximadamente en 1 de cada 13 700 nacimientos, aunque es posible que no sean diagnosticados los casos menos severamente afectados. La incidencia en uno y otro sexo es similar y la frecuencia de presentación igual en individuos de la raza blanca o negra.

5.- son desordenes resultantes de la deficiencia de una o más proteínas localizadas en las mitocondrias e involucradas en el metabolismo.1 Hay descritas unas 150 mutaciones que acaban en enfermedades de distinto tipo. Las enfermedades mitocondriales pueden estar causadas por mutaciones en el ADN mitocondrial.

6.- La Neuropatía óptica hereditaria de Leber (NOHL) o Atrofia óptica de Leber es una degeneración de los gangliocitos de la retina y susaxones, heredada mitocondrialmente (de la madre a todos sus hijos), que conlleva una pérdida aguda o subaguda de visión central.

7.- En biología y genética, un mosaico genético o mosaicismo es una alteración genética en la que, en un mismo individuo, coexisten dos o más poblaciones de células con distinto genotipo (dos o más líneas celulares), supuestamente originadas a partir de un mismo cigoto. Para ilustrar este fenómeno se suele recurrir al ejemplo de las mujeres, dado que al tener uno de sus cromosomas X inactivados pueden ser consideradas como mosaicos.

8.- Sabemos que el S. Rett es esporádico en más de un 99% de los

casos. Esto significa que los padres no están afectados y que la

alteración genética (mutación) que causa la enfermedad de la niña se

ha producido de forma espontánea en una célula germinal: un óvulo

de la madre o un espermatozoide del padre. A este tipo de

mutaciones espontáneas en una única célula germinal se les llama

mutaciones de novo y tienen un riesgo de recurrencia (de tener

otra hija afectada) en el caso del S. Rett, inferior al 1/1000.

Como se ha descrito el caso de alguna mujer que tiene la

mutación pero no es afectada (mujeres portadoras asintomáticas),

cuando encontramos la mutación en la niña siempre analizamos a la

madre, para asegurarnos que no tiene la mutación aunque sea sana.

Una portadora asintomática tendría un riesgo de un 50% de tener

otra hija afectada en cada nuevo embarazo, y un riesgo del 50% de

abortar un varón afectado, o de que éste llegue a nacer con serios

problemas y muera a los pocos meses de vida.

Por ello, en los informes genéticos que os remitimos de vuestras

hijas, siempre consta que se ha analizado a los padres. Si éstos son

normales (no tienen la mutación) como sucederá casi siempre, el

riesgo de tener otra hija afectada es muy bajo.

9.- La osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno genético en el cual los huesos se fracturan con facilidad. Algunas veces, los huesos se fracturan sin un motivo aparente. La OI también puede causar músculos débiles, dientes quebradizos, una columna desviada y pérdida del sentido del oído. La causa es un defecto genético que afecta la producción de colágeno, una proteína que ayuda a conservar huesos resistentes.

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