Resumen CIF en Duchenne y Becker, base de datos MD STARnet

Rocha Herrrera Víctor Arturo                                   R1 Medicina de Rehabilitación

Aplicación del sistema de Clasificación Internacional de la Funcionalidad, discapacidad y salud a los síntomas de las distrofias musculares de Duchenne y Becker.

-Autor: Kristrin M. Conway se encuentra en el departamento de epidemiología de la Universidad de Iowa.

-Año de publicación: 16 de abril del 2017

-Año de aceptado: 24 marzo del 2017

-Año de recibido: 13 de octubre del 2016

-Dónde se realizó: MD STARnet con casos de: Arizona, Colorado, Iowa, y casos del oeste de Nueva York.

-Introducción: Las distrofias de Duchenne y Becker, referidas como distrofinopatías, son alteraciones genéticas recesivas ligadas a X que afectan la producción de distrofina. La progresión de la enfermedad afecta a nivel cardíaco, pulmonar y la función ortopédica.

La distrofia muscular de Duchenne es más severa, con inicio más temprano de síntomas y pérdida de la ambulación y posterior daño en función cardíaca y pulmonar, mientras que la de Becker es una forma menos severa. El uso de esquemas de clasificación sistemática para describir la función corporal en pacientes con distrofinopatías brinda un útil enfoque para examinar la salud del paciente y su asociación con potenciales limitaciones en otros aspectos de la vida. La clasificación internacional de la funcionalidad (CIF) fue diseñada para proveer de un marco de trabajo y desarrollar un lenguaje estandarizado para describir la enfermedad y la funcionalidad relacionada con la salud. La CIF excede 1,400 categorías y no todas son aplicables a una enfermedad en particular, por lo que la OMS y la CIF han instituido procesos para identificar algunas patologías específicas, algunos conjuntos de ítems para enfermedades específicas, los conjuntos de núcleo han sido desarrollados para enfermedades con grados variables de cronicidad  y sistemas afectados.

Material y métodos: La infraestructura de la MD STARnet  iniciada en 2004 que retrospectivamente ha identificado y seguido longitudinalmente todos los casos nacidos desde el 1 de enero de 1982 que fueron diagnosticados con distrofinopatía de inicio en la infancia y que haya residido en algún momento en uno de cuatro estados: Arizona, Colorado, Iowa y la región oeste del estado de Nueva York.

Análisis estadístico: Un total de 703 pacientes del registro de MD STARnet.

Resultados: Setenta y un (24 de segundo, 41 de tercero y 7 de cuarto nivel) de las categorías de función corporal fueron seleccionados vía revisión clínica y consensos. De estos 15 de 24, categorías de segundo nivel fueron enlazadas a elementos de la base de datos de MD STARnet.

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