Sindrome De Down

CONCEPTO DE SÍNDROME DOWN

Un síndrome significa la existencia de un conjunto de síntomas que definen o caracterizan a una determinada condición patológica. El síndrome de Down se llama así porque fue identificado inicialmente el siglo pasado por el médico inglés John Langdon Down. Sin embargo, no fue hasta 1957 cuando el Dr. Jerome Lejeune descubrió que la razón esencial de que apareciera este síndrome se debía a que los núcleos de las células tenían 47 cromosomas en lugar de los 46 habituales.

Y es que los seres humanos, mujeres y hombres, tenemos normalmente 46 cromosomas en el núcleo de cada célula de nuestro organismo. De esos 46 cromosomas, 23 los recibimos en el momento en que fuimos concebidos del espermatozoide (la célula germinal del padre) y 23 del óvulo (la célula germinal de la madre). De esos 46 cromosomas, 44 son denominados regulares o autosomas y forman parejas (de la 1 a la 22), y los otros dos constituyen la pareja de cromosomas sexuales, llamados XX si el bebé es niña y XY si es varón (Pueschel, 1997).

¿Cómo llegan esos 23 pares de cromosomas a nuestro organismo y cómo es posible que puedan llegar a ser 47 en el caso del síndrome de Down?

Es importante saber que el espermatozoide del hombre y el óvulo de la mujer son células embrionarias o germinales que sólo tienen la mitad de los cromosomas de las demás células, es decir, 23. Por lo tanto, cuando se produce la concepción y el óvulo y el espermatozoide se funden para originar la primera célula del nuevo organismo humano, ésta tiene los 46 cromosomas característicos de la especie humana. A partir de esa primera célula y por sucesivas divisiones celulares se irán formando los millones de células que conforman los diversos órganos de nuestro cuerpo. Eso significa que, al dividirse las células, también lo hace cada uno de los 46 cromosomas, de modo que cada célula sigue poseyendo esos 46 cromosomas.

Conviene recordar aquí que la importancia del cromosoma reside en su contenido, es decir, los genes que dentro de él residen. Porque son los genes los que van a dirigir el desarrollo y la vida entera de la célula en la que se albergan.

CARACTERÍSTICAS DE SINDROME DE DOWN

Nivel cognitivo.

Tomando como base los test de Coeficiente Intelectual estándares, los niños con SD frecuentemente son clasificados con niveles de retardo mental débil, incluso cierto porcentaje se encuentra en el grupo de coeficiente normal-bajo. Sin embargo, tales test no constituyen una referencia única en cuanto a las capacidades de estas personas, muy a menudo los chicos nos sorprenden con su memoria, su intuición, su creatividad...

Contrariamente a lo que muchos pensaban (o piensan), las personas con SD no están condenadas a un 'congelamiento' intelectual equivalente al de niños sin retardo de 5-8 años. Los especialistas de todo el mundo están más bien sorprendidos y entusiasmados con el potencial de desarrollo que estas personas muestran y que nadie había supuesto antes. En la actualidad se puede decir que los límites en el desarrollo de los niños con SD no están firmemente establecidos, y que van a depender muy directamente de la idoneidad de los programas de estimulación precoz y educativos, también hoy en pleno proceso de exploración.

Rasgos físicos.

Aunque presentes de manera general, estos atributos, considerados como distintivos, tienen un amplísimo grado de variabilidad por cuanto que su presencia es más o menos acusada según las personas concretas. Algunos de estos caracteres diferenciadores señalan a: ojos (de tipo almendrado), conformación ósea del rostro (bajo desarrollo del tercio medio), maxilares y boca (tendencia a un tamaño reducido, mala oclusión dental...), manos (una línea palmar singular), desarrollo corporal (menor estatura media que la población general, cierta tendencia a la obesidad).

Fisiología.

Las personas con SD tienen una incidencia elevada de cardiopatías congénitas (35 a 50%), en general septaciones incompletas y válvulas defectuosas. Se hace imperativa, pues, la realización de un electrocardiograma durante los primeros 2 meses de vida. La carencia de este sencillo diagnóstico precoz conlleva en muchos casos la irreversibilidad de una serie de complicaciones asociadas a la cardiopatía y la imposibilidad de intervención quirúrgica. Cuando se determina a tiempo, los resultados del tratamiento son muy buenos en general.

Otro grupo de afecciones más comunes entre personas con SD con respecto a la población general lo constituyen ciertos desequilibrios hormonales e inmunológicos. Así podemos citar problemas en relación con el nivel de hormonas tiroideas y una cierta debilidad ante infecciones.

También se consideran como relativamente frecuentes problemas de naturaleza gastrointestinal y los riesgos para la leucemia y la enfermedad de Alzheimer están aumentados.

La longevidad de las personas con SD es muy variable. Va aparejada al nivel de salud de que disfruta cada uno y éste es terriblemente variado, tanto que un índice de este tipo es francamente poco útil si no se aplica por grupos específicos.

TRATAMIENTO PARA EL SINDROME DE DOWN

Hasta la fecha no se conocen tratamientos médicos ni farmacológicos para la 'cura' del SD, la posibilidad de evitar o eliminar el cromosoma extra no existe. Sin embargo, algunos afirman que la administración a estas personas de determinados suplementos nutricionales (minerales y vitaminas) e incluso de algún medicamento existente en el mercado podrían, al menos en parte, combatir ciertas patologías típicas (como la sensibilidad a infecciones) y problemas de desarrollo (intelectivo, entre otros); se trata de un debate abierto en espera de resultados contrastados y comprobables. En todo caso, los científicos están convencidos de que la identificación de los genes implicados en el origen del SD, tanto del cromosoma 21 como de otros, que interactúan con los primeros, va a constituir la clave que permita entender las sutiles y complejas rutas bioquímico-fisiológicas que llevan a la aparición del SD. Esto permitirá idear soluciones terapéuticas que combatan, al menos en gran medida, los efectos no deseados de la 'sobredosis' génica del 21.

Lo que sí está perfectamente claro a estas alturas es que una adecuada atención afectiva, educativa y social, aplicada desde los primeros momentos sobre estos niños, van a influir decisivamente en el desarrollo

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