Sindrome De Down

SÍNDROME DE DOWN

Tipo de mutacion

El síndrome de down es una trisomía en el par 21 o bien una anomalía cromosómica

Características de la afectación

Las personas con síndrome de Down tienen a menudo algunas características físicas comunes. Estas son las siguientes:

Perfil facial plano.

Hendiduras palpebrales oblicuas.

Pliegue cutáneo en el canto interno del ojo.

Orejas pequeñas.

Manos anchas con dedos cortos.

Pliegue palmar único.

También es característica la debilidad muscular (hipotonía), que es particularmente visible en los bebés. Mientras que los afectados suelen tener un tamaño normal al nacer, crecen lentamente y alcanzan una altura por debajo de la media.

Mucha gente con síndrome de Down desarrolla síntomas físicos característicos. Entre el 40 y el 50% de los casos padecen diferentes fallos cardiacos. Las anomalías del tracto digestivo se dan con una frecuencia del 12%. Alrededor del 3% de los afectados sufre disfunciones de la glándula tiroides. Sobre todo los niños con síndrome de Down tienen tendencia a enfermedades infecciosas como la infección de las vías respiratorias superiores y la inflamación del oído medio, que puede derivar en sordera. Muchos niños sufren problemas de visión. La leucemia se da con una frecuencia entre 10 y 20 veces más alta que en las personas sin síndrome de Down.

Las personas con síndrome de Down sufren un retraso general en el desarrollo. Esto se observa en la evolución del lenguaje, así como en el desarrollo motor. Las capacidades mentales se ven reducidas en un grado variable. La mayoría de los niños con síndrome de Down aprende a realizar tareas cotidianas y a leer y a escribir a través de programas de educación especial y, por lo tanto, a ser independientes.

Algunos de los rasgos descritos pueden no darse en las personas con síndrome de Down o darse de forma muy limitada. La trisomía 21 no responde completamente a un esquema fijo, pues los afectados muestran anomalías físicas y mentales muy diferentes. Los síntomas del síndrome de Down pueden darse también en gente sin trisomía. Es la presencia de varías de estas anomalías lo que levanta la sospecha de la trisomía 21.

La expectativa de vida de adultos con síndrome de Down es de 55 años aproximadamente, aunque el período de vida promedio varía.

Número De Personas Afectadas

Este síndrome es uno de los defectos genéticos congénitos más comunes y afecta aproximadamente a uno cada 800 a 1000 niños. Según el Instituto Nacional de Síndrome de Down (National Down Syndrome Society), existen más de 350.000 individuos que padecen este síndrome en Estados Unidos.

El 95% de las personas con síndrome de Down tienen trisomía 21, y un 4% aproximadamente tienen Translocación y un 1% tiene mosaicismo(dos o mas pares de células que difieren composición genética). Podemos decir que la persona con síndrome de Down tiene una sobredosis de información en lugar de tener 2 cromosomas 21 tienen 3.

Descripción Del Cromosoma Afectado

Uno de los cromosomas, el cromosoma 21, se encuentra triplicado (trisomía). La razón es un fallo en la meiosis o en la división celular (los pares de cromosomas no se distribuyen de forma homogénea en las células hijas).

El material genético de los afectados consta, en la mayoría de los casos, de 47 cromosomas en lugar de 46.

En cerca del 90% de los casos se produce una trisomía libre. Existe una asociación entre la edad de la madre en el nacimiento del niño y la posibilidad de que este se vea afectado con síndrome de Down.

El término "trisomía" se utiliza para describir la presencia de tres cromosomas en lugar del par usual de cromosomas. Por ejemplo, si un niño nace con tres cromosomas 21 en lugar del par usual, se diría que

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