SÍNDROME DE DOWN

SINDROME DE DOWN

Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían.

No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas enfermedades, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más.

GENÉTICA

Las células del ser humano poseen cada una en su núcleo 23 pares de cromosomas. Cada progenitor aporta a su descendencia la mitad de la información genética, en forma de un cromosoma de cada par. 22 de esos pares se denominan autosomas y el último corresponde a los cromosomas sexuales (X o Y).

Tradicionalmente los pares de cromosomas se describen y nombran en función de su tamaño, del par 1 al 22 (de mayor a menor), más el par de cromosomas sexuales antes mencionado. El cromosoma 21 es el más pequeño, en realidad, por lo que debería ocupar el lugar 22, pero un error en la convención de Denver del año 1960, que asignó el síndrome de Down al par 21 ha perdurado hasta nuestros días, manteniéndose por razones prácticas esta nomenclatura.

El cromosoma 21 contiene aproximadamente el 1% de la información genética de un individuo en algo más de 400 genes, aunque hoy en día sólo se conoce con precisión la función de unos pocos.

CARACTERÍSTICAS

Su cabeza y cara son redondas y pequeñas.

Los ojos tienen una inclinación hacia arriba y hacia fuera, tipo oriental, con un pliegue en el ángulo interno (epicando).

Su nariz es pequeña y chata; el tabique nasal es ancho y ligeramente reprimido.

Las orejas son pequeñas y su contorno (hélix) aparece doblado.

Su tono muscular esta disminuido, en estado de reposo (hipotonía); esto hace que la lengua tienda a salirse.

La piel tendrá diferentes tonalidades, por lo que se dice que tiene aspecto a mármol.

Las personas con síndrome de Down tienen deficiencia mental, aunque el grado de inteligencia varia en cada persona.

Presentan un excedente de piel en la nuca ( piel redundante).

Sus extremidades son cortas, con manos y pies anchos y dedos cortos y gruesos.

Su estatura es menor y su peso es mayor que el correspondiente a su edad.

Algunos bebés nacen con afectaciones cardiacas que podrían requerir de una intervención quirúrgica.

Es frecuente que se presente estrabismo, mal posición dental, caries e infertilidad en los hombres.

ENFERMEDADES ASOCIADAS

-Cardiopatías

-Alteraciones

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