Sindrome De Down

Síndrome de Down

Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 usuales.

Causas

En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denomina trisomía 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el cerebro.

El síndrome de Down es una de las causas más comunes de anomalías congénitas en los humanos.

Síntomas

Los síntomas del síndrome de Down varían de una persona a otra y pueden ir de leves a graves. Sin embargo, los niños con síndrome de Down tienen una apariencia característica ampliamente reconocida.

La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y anormalmente formada. Por ejemplo, la cabeza puede ser redonda con un área plana en la parte de atrás. La esquina interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda.

Los signos físicos comunes abarcan:

Disminución del tono muscular al nacer

Exceso de piel en la nuca

Nariz achatada

Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas)

Pliegue único en la palma de la mano

Orejas pequeñas

Boca pequeña

Ojos inclinados hacia arriba

Manos cortas y anchas con dedos cortos

Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)

En el síndrome de Down, el desarrollo físico es a menudo más lento de lo normal y la mayoría de los niños que lo padecen nunca alcanzan su estatura adulta promedio.

Los niños también pueden tener retraso en el desarrollo mental y social. Los problemas comunes pueden abarcar:

Comportamiento impulsivo

Deficiencia en la capacidad de discernimiento

Período de atención corto

Aprendizaje lento

A medida que los niños con el síndrome de Down crecen y se vuelven conscientes de sus limitaciones, también pueden sentir frustración e ira.

Muchas afecciones diferentes se observan en los bebés nacidos con síndrome de Down, incluyendo:

Anomalías congénitas que comprometen el corazón, como la comunicación interauricular o la comunicación interventricular

Se puede observar demencia

Problemas de los ojos como cataratas (la mayoría de los niños con síndrome de Down necesitan gafas)

Vómito temprano y profuso, que puede ser un signo de bloqueo gastrointestinal, como atresia esofágica y atresia duodenal

Problemas auditivos, probablemente causados por infecciones regulares del oído

Problemas de la cadera y riesgo de dislocación

Problemas prolongados (crónicos) de estreñimiento

Apnea del sueño (debido a que la boca, la garganta y las vías respiratorias son estrechas en los niños con síndrome de Down)

Dientes que aparecen más tarde de lo normal y en un lugar que puede causar problemas con la masticación

Tiroides hipoactiva (hipotiroidismo)

Pruebas y exámenes

Un médico con frecuencia puede hacer un diagnóstico inicial del síndrome de Down al nacer con base en la apariencia del bebé. Puede igualmente escuchar un soplo cardíaco al auscultar el pecho con un estetoscopio.

Se puede hacer un examen de sangre para verificar si hay un cromosoma extra y confirmar el diagnóstico. Ver: estudios cromosómicos

Otros exámenes que se pueden llevar a cabo son:

Ecocardiografía para verificar si hay defectos cardíacos (por lo general se hacen poco después de nacer)

ECG

Radiografía de tórax y tracto gastrointestinal

Es necesario examinar minuciosamente a las personas con el síndrome de Down por si hay ciertas afecciones. Se deben hacer:

Examen de los ojos cada año durante la niñez

Audiometrías cada 6 a 12 meses, dependiendo de la edad

Exámenes dentales cada 6 meses

Radiografías de la columna cervical o superior entre las edades de 3 a 5 años

Citologías y exámenes pélvicos comenzando durante la pubertad o hacia la edad de 21 años

Exámenes de tiroides cada 12 meses

Tratamiento

No hay un tratamiento específico para el síndrome de Down. Un niño nacido con una obstrucción gastrointestinal puede necesitar una cirugía mayor inmediatamente después de nacer. Ciertas anomalías cardíacas también pueden requerir cirugía.

Al amamantar, el bebé debe estar bien apoyado y totalmente despierto. El bebé puede tener algún escape debido al control deficiente de la lengua; sin embargo, muchos bebés con el síndrome de Down pueden lactar de manera satisfactoria.

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