SINDROME DE DOWN

Rocío Ramos Rodríguez

Blanca Martínez del Álamo

Luz Corell Carrillo

Ceuta, 2005

1. INTRODUCCIÓN

Hace más de un siglo, un médico escocés llamado John Langdon Down describió un determinado tipo de retraso mental que padecían algunas personas. Por ser el primero que escribió sobre ello, el trastorno pasó a conocerse como síndrome de Down. Sin embargo, el Dr. Down no sabía cual era exactamente su causa.

Pasaron casi otros cien años hasta que Jerome Lejeune, un genetista francés, descubriera que el síndrome de Down está causado por un problema genético.

El Dr. John Down trabajaba en un hospital que tenía muchos pacientes con retraso mental. Cuando el Dr. Down escribió sobre este trastorno en 1866, intentó describir el aspecto que tenían las personas que lo sufrían. Las describió como personas que tenían determinados rasgos físicos al nacer. Sin embargo, su descripción no era del todo correcta porque no todas las personas con S.D tienen el mismo aspecto.

2. ANTECEDENTES HISTÓRICOS SOBRE EL SÍNDRO-ME DE DOWN

Fue Juan Esquirol en 1838 quien por primera vez habló acerca del padecimiento de esta patología; luego en el año de 1846 Eduardo Sequin, describió a un paciente con rasgos que sugerían el Síndrome que denominó (Imbecibilidad Furfuracea), años más tarde en 1866, Duncan observó a una muchacha a la cuál describió con una pequeña cabeza redonda de tipo asiático, de lengua muy grande y ancha y tenían un poco o escaso vocabulario. A Down hay que atribuirle el mérito de escribir algunos de los rasgos clásicos de este síndrome, y de distinguir a éstos niños de otros, que presentan también una deficiencia mental. Down indicó que el pelo de este tipo de personas era oscuro pero no negro en su totalidad, además de ser poco y muy lacio. Su rostro era aplastado y ancho, y tenía ojos oblicuos y la nariz pequeña. Además manejaban un poderoso don de imitación. La gran contribución de Down consistió en el reconocimiento de las características físicas y su descripción de este estado como una entidad independiente y precisa. Al reconocer un cierto aspecto oriental en los niños Down, él objetó darles el término de mongolismo. Hoy en día ya se sabe que las implicaciones raciales son incorrectas. Feasier y Mitchell, describieron informes con este problema, llamándoles Idiotez de Kalmuch. Mitchell prestó atención al hecho de la cortedad de la cabeza branquicefalia y a la edad madura de las madres al dar a luz. Actualmente aún se realizan investigaciones acerca del Síndrome de Down, discutiéndose diversas causas posibles.

Lo más relevante y aportado hasta la fecha fue el descubrimiento mediante el método de visualización de cromosomas, ya que permitió obtener resultados más exactos sobre los cromosomas humanos, y por tanto llevaron a obtener por medio del investigador Lejeune, hace aproximadamente 30 años que las personas con Síndrome Down, presentan un cromosoma extra en el par 21.

Más adelante se descubrieron algunas otras aportaciones que implantaron los tres tipos del Síndrome Down. El primero es efectivamente el descrito por Lejeune, otro tipo de este Síndrome se presenta también a nivel cromosomático pero es cerca del 1% de los casos, y se produce durante la segunda división celular o en ocasiones hasta la tercera división celular; manejándose dos tipos de células las que presentan 46 cromosomas y otras que manejan 47 cromosomas, de las cuáles tres son cromosomas 21; a este tipo se le denominó mosaicismo. Dentro del tercer caso y que se presenta en promedio del 4 %, es causado por la traslocación ósea, un desplazamiento de un cromosoma unido con otro cromosoma, en algunos casos este cromosoma es heredado por alguno de os padres quien ya lo presentaba de esta manera, sin embargo éste es normal, física e intelectualmente, solo que su genotipo esta alterado, y así lo transmitió, aportando de esta manera el Síndrome en la nueva fecundación.

Las características de los niños con Síndrome Down, prevalecen por el resto de su vida, al igual que todas las alteraciones fisiológicas que presentan, aunque en algunos solo se modifican para lograr un mayor rendimiento de su desarrollo como lo es el caso de la hipotonía muscular que de ser sensibilizada puede verse grandes avances.

Una de las alteraciones que presenta y que en determinado momento puede obstruir el proceso de mejoramiento en su lenguaje son los problemas de tipo auditivo, aunque éstos suelen ser de carácter moderado; pero no por ello logran descomponer la eficiencia para manejar la audición plenamente y que la imitación fonológica sea recibida o captada sin perturbación; por ello dificulta más la pronunciación de los sonidos, ya que percibe mal las características de éstos y los reproduce deformados, claro aplicado la otras anomalías que describiremos posteriormente.

En lo que se refiere al desempeño intelectual, la mayoría de los niños presentan una generalidad de deficientes moderados ya que su C i se ubica entre los 45 y 50; pero en la actualidad sean encontrado coeficientes intelectuales en niños Down en el límite inferior de la normalidad, pues debido a su estimulación se logran obtener coeficientes entre los 65 y 70. Esto nos puede apoyar en la teoría de que la evolución de los niños Down es lenta pero segura, y algunos autores afirman que su proceso mental abarca un desarrollo hasta cerca de los 30 años de edad.

Los niños down reciben la información para ser capturada de manera perceptual a la misma manera que en los niños regulares, el único obstáculo que presentan es que en cuanto a su memoria a corto plazo tarda más tiempo en ser recuperada y olvidan muy rápidamente, también les cuesta un poco de más trabajo localizar la información retenida en la memoria tardía.

En cuanto al plano afectivo que durante el transcurso de este tratado se pondrá mayor importancia; su comportamiento y sentimiento afectivo es igual al resto de los demás niños: son sensibles, exageradamente afectuosos, y con sentimientos nobles y amistosos. Por tanto podemos confirmar que su afectividad no tiene nada que ver con su limitación física y/o su cognitiva. Mientras va creciendo manifiesta emociones como el resto de los niños, los expresa y manifiesta, recibe y da por igual el afecto.

En términos que encajen en lo social el niño Down se integra perfectamente. Esto puede comprobarlo la siguiente cita: "A medida que crece, el niño trisomico manifiesta las mismas emociones que los otros niños y expresa, por si aún fuera necesario probarlo, que es un ser humano como cualquier otro y con los mismos derechos”

3. DEFINICIÓN

El síndrome de Down es la más común y fácil de reconocer de todas las condiciones asociadas con el retraso mental. Esta condición (antes conocida como mongolismo) es el resultado de una anormalidad de los cromosomas: por alguna razón inexplicable una desviación en el desarrollo de las células resulta en la producción de 47 cromosomas en lugar de 46 que se consideran normales. El cromosoma adicional cambia totalmente el desarrollo ordenado del cuerpo y cerebro. En la mayor parte de los casos, el diagnóstico del síndrome de Down se hace de acuerdo a los resultados de una prueba de cromosomas que es suministrada poco después del nacimiento del niño.

Es una de las causas genéticas más comunes de retraso mental. Esto significa que es causada por un problema con los cromosomas de la persona, donde están situados los genes que hacen que cada individuo sea único.

Generalmente, las personas con síndrome de Down sufren retraso mental de leve a moderado. Algunas tienen un leve retraso y otras lo tienen más grave. Cada persona con síndrome de Down es distinta.

4. CAUSA DEL SÍNDROME DE DOWN

El S.D. no lo causa algo que hacen a madre o el padre de que nazca el niño. Cualquiera puede tener un niño con Síndrome de Down. Sin embargo, las mujeres que quedan embarazadas después de los 35 años corren un mayor riesgo de tener un bebé con S. D.

Aproximadamente uno de cada 800 bebés nace con síndrome de Down, independientemente de la raza o nacionalidad de sus padres. No es contagioso y es imposible contraer el S. D después de haber nacido.

Normalmente, todo óvulo y todo espermatozoide contienen 23 cromosomas. La unión de ellos da como resultado 23 pares, o sea un total de 46 cromosomas. A veces, se produce un accidente durante la formación de un óvulo o espermatozoide que hace que tenga un cromosoma número 21 de más. Esta célula aporta un cromosoma 21 adicional al embrión, produciéndose así el síndrome de Down. Las facciones y defectos congénitos propios del síndrome de Down provienen de la existencia de este cromosoma 21 adicional en cada una de las células del cuerpo. El síndrome de Down también se llama trisomía 21, debido a la presencia de tres cromosomas número 21.

No se conoce bien cuál es la causa del error cromosómico que origina el SD. Los padres de una persona con SD deben saber que nada de lo que hicieron o dejaron de hacer antes o después de la concepción de su hijo es la causa del síndrome. También deben saberlo los demás. Puesto que no se puede prevenir, todo el mundo puede tener un hijo con SD.

Las investigaciones destinadas a detectar la

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