Síndrome de Down. Su aprendizaje

                   Síndrome de Down

Introducción

El síndrome de Down o trisomía 21 es una enfermedad congénita causada por la triplicación del material genético corresponde al cromosoma 21. genera entre otras patologías retraso mental. Cada persona con esta afección es diferente. este síndrome a las madres mayores de 35 años tiene un mayor riesgo de tener un hijo con síndrome de Down. Fue descubierta en el año 1887 por el medico británico Down.

Características

1. Retardo del crecimiento.
2. Retardo mental diverso
3. Anomalías craneofaciales
4. Defectos cardiacos
5. Hipotiroidismo
6. Envejecimiento prematuro.

Nivel de incidencia

El riesgo aumenta gradualmente con el incremento de la edad materna. La incidencia estimada del síndrome de Down a nivel mundial se sitúa entre 1 de cada 1.000 y 1 de cada 1.100 recién nacidos.

Tipos de síndrome de Down

• Trisomía libre˸ Exceso de un cromosoma en el 21. El 95 %de personas con síndrome de Down lo presentan. Se forman a partir de células originarias en las que sus 46 cromosomas se separan ˸23 van a una célula y sus parejas correspondientes a otras.
• Trisomía de mosaico ˸ sucede cuando una copia adicional del cromosoma 21 se encuentra presente en algunas, no todas las células del cuerpo los cromosomas contienen toda la información genética que indica al cuerpo como desarrollarse y funcionar.
• Trisomía de translocación˸ hace referencia al síndrome de Down que se debe al reordenamiento del material cromosómico en este caso existen tres cromosomas 21, al igual que la trisomía 21, pero uno de ellos esta adherido a otro cromosoma, en lugar de estar separado.

Su aprendizaje

• Hay que ser cautelosos con las expectativas que se crean
• Hipotinia muscular (flacidez).
• Alteraciones oculares y de la audición.
• Umbral mas alto de la percepción del dolor.

Personalidad

• Escasa iniciativa
• Menor capacidad para inhibirse
• Tendencia a la persistencia de la conducta y resistencia al cambio
• Menor capacidad de respuesta y reacción frente al ambiente.
• Suelen mostrarse colaboraciones cariñosos y sociales.

Lenguaje

• el nivel lingüístico va por detrás de su capacidad social y de su inteligencia general.
• Menor puntuación en pruebas manipulativas que en pruebas verbales.
• Tienen dificultades para dar respuestas verbales dan mejores respuestas motoras.
• Tienen menor lenguaje comprensivo que expresivo.

Sociabilidad

 Si una intervención sistemática su nivel de interacción social espontaneo es bajo en conjunto alcanzan un buen cargo de grado de adaptación social suelen mostrarse dependientes de los adultos se dan en ocasiones problemas de aislamiento en situación de hipotética integración.

 Aspecto familiar

deben de aceptar que el hijo no ha sido esperado requiriendo tiempo, lucha y paciencia. por eso deben exclusivamente de los padres hacer que el niño cultive habilidades y se desarrolle en la sociedad.

 Evolución

• Prueba de translucencia nucal se realiza en la semana 11 y 14. utiliza el ultrasonido entre los dos pliegues de los tejidos del cuello
• Prueba triple o cuadruplide ˸realizado ente la semana 15 y 18. Mide la cantidad de sustancia normal en la sangre de la madre.
• Prueba integrada ˸se utiliza las pruebas del primer y segundo trimestre.
• Ultrasonido genético.

Diagnostico

 Prueba villus coriónico.

Prueba prenatal que consiste en extraer una pequeña muestra de tejido de la parte exterior del saco donde se desarrolla el feto y poder analizar el cariotipo celular.

Prueba de sangre percutánea del cordón umbilical el medico extrae una muestra de sangre del feto directamente del cordón umbilical para haci analizar y detectar problemas genéticos u otros problemas de salud.

    Tratamiento

Farmacológico

Hasta la fecha no existe un tratamiento farmacológico eficaz, los usados y hoy en día se basan en empirismo, aunque, no se descarga que en un futuro haya un tratamiento enzimático y genético.

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