Síndrome de Noonan
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Síndrome de Noonan
El Síndrome de Noonan es un trastorno genético con una mutación en el cromosoma 12, caracterizado por talla baja, cardiopatía, rasgos faciales típicos y alteraciones esqueléticas. El síndrome de Noonan aparece casi con la misma frecuencia que el Síndrome de Down, 1 de cada 1000 a 2500 nacidos vivos. En la mayoría de los casos se hereda de forma autosómica dominante (generalmente de origen materno); sin embargo, se han descrito diferentes casos en los que la enfermedad aparece como una mutación de novo, o sea, aparece un miembro en la familia que sufre la patología sin haberla heredado de ningún parental.
Cuadro clínico[editar]
Los signos más importante del Síndrome de Noonan, ordenados por orden de frecuencia, son:1
Estatura baja. En el nacimiento el peso y la talla suelen ser normales, pero el crecimiento se ralentiza progresivamente, haciéndose muy evidente en la adolescencia.
Cardiopatías, en el 50-80% de los casos:2
La cardiopatía típica (20-50%) es la (estenosis valvular pulmonar).
La miocardiopatía hipertrófica está presente en 20-30% de los casos.
Hasta un 58% de los pacientes presentas anomalías electrocardiográficas aun sin cardiopatía estructural.
Anomalías faciales. Los rasgos faciales cambian y se suavizan con la edad, y los más característicos son:
Hipertelorismo y epicantus.
Desviación ocular antimongoloide.
Ptosis palpebral.
Cuello corto y ancho, Pterigium colli.
Orejas y cabello de implantación baja.
Alteraciones esqueléticas:
Pectus carinatum superior y excavatum inferior.
Aumento de la distancia intermamilar (75-95%).
Escoliosis (15%)
Otras anomalías menos frecuentes:
Retraso psicomotor/mental en un 25% de los casos.
Trastornos hemorrágicos.
Displasia linfática.
Anomalías oculares o auditivas.
Criptorquidia (testículos no descendidos).
Diagnóstico[editar]
El diagnóstico es clínico, a partir de las manifestaciones clínicas.
En algunos casos se puede detectar prenatalmente mediante diagnóstico genético molecular, si se establece
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