Síndrome de Noonan

Síndrome de Noonan

El Síndrome de Noonan es un trastorno genético con una mutación en el cromosoma 12, caracterizado por talla baja, cardiopatía, rasgos faciales típicos y alteraciones esqueléticas. El síndrome de Noonan aparece casi con la misma frecuencia que el Síndrome de Down, 1 de cada 1000 a 2500 nacidos vivos. En la mayoría de los casos se hereda de forma autosómica dominante (generalmente de origen materno); sin embargo, se han descrito diferentes casos en los que la enfermedad aparece como una mutación de novo, o sea, aparece un miembro en la familia que sufre la patología sin haberla heredado de ningún parental.

Cuadro clínico[editar]

Los signos más importante del Síndrome de Noonan, ordenados por orden de frecuencia, son:1

Estatura baja. En el nacimiento el peso y la talla suelen ser normales, pero el crecimiento se ralentiza progresivamente, haciéndose muy evidente en la adolescencia.

Cardiopatías, en el 50-80% de los casos:2

La cardiopatía típica (20-50%) es la (estenosis valvular pulmonar).

La miocardiopatía hipertrófica está presente en 20-30% de los casos.

Hasta un 58% de los pacientes presentas anomalías electrocardiográficas aun sin cardiopatía estructural.

Anomalías faciales. Los rasgos faciales cambian y se suavizan con la edad, y los más característicos son:

Hipertelorismo y epicantus.

Desviación ocular antimongoloide.

Ptosis palpebral.

Cuello corto y ancho, Pterigium colli.

Orejas y cabello de implantación baja.

Alteraciones esqueléticas:

Pectus carinatum superior y excavatum inferior.

Aumento de la distancia intermamilar (75-95%).

Escoliosis (15%)

Otras anomalías menos frecuentes:

Retraso psicomotor/mental en un 25% de los casos.

Trastornos hemorrágicos.

Displasia linfática.

Anomalías oculares o auditivas.

Criptorquidia (testículos no descendidos).

Diagnóstico[editar]

El diagnóstico es clínico, a partir de las manifestaciones clínicas.

En algunos casos se puede detectar prenatalmente mediante diagnóstico genético molecular, si se establece la sospecha a partir de la detección de ciertas anomalías y la presencia de casos familiares de la enfermedad. Existen marcadores moleculares bien caracterizados que localizan las diferentes mutaciones que dan lugar a esta enfermedad. Una mutación en el gen PTPN11 es la responsable de, aproximadamente, un 50% de los individuos afectados; el gen SOS1 mutado, del 13%; el gen RAF1, del 3-17% y el gen KRAS, de menos del 5%. Otras mutaciones, con un índice de aparición entre los distintos enfermos de menos del 1%, se dan en los genes NRAS, BRAF, y MAP2K1.

Tratamiento

No hay un tratamiento específico. Estos pacientes necesitan de la intervención de diversos especialistas (cardiología, endocrinología, genética, etc.) coordinados por un médico generalista (pediatra, médico de familia) para su seguimiento eficaz a largo plazo. La hormona del crecimiento se ha utilizado con éxito en algunas personas con este síndrome para mejorar la estatura final.1

Referencias

↑ Saltar a: a b Ballesta-Martínez MJ, y cols. Síndrome de Noonan. Protoc Diagn Ter Pediatr. 2010;1:56-63

Volver arriba ↑ Mariana Aracena A. Cardiopatías congénitas y síndromes malformativos-genéticos. Rev Chil Pediatr. 2003;74(4):426-431

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