Tarea BMC 01

• Actividad 1: Busca información sobre las siguientes enfermedades y realiza una definición de las mismas lo más completa posible en no más de 10 líneas. Céntrate en los aspectos genéticos de la enfermedad. En la definición debe constar el tipo de enfermedad, la alteración genética asociada a la enfermedad y el tipo de pruebas genéticas (solo el nombre) que se utilizan para su diagnóstico o pronóstico.

1. Trisomía 13.
2. Distrofia muscular de Duchenne.
3. Enfermedad de Huntington.
4. Leucemia Mieloide Crónica.
5. Hipercolesterolemia familiar.

1 -Trisomía 13: Es un trastorno genético que afecta al cromosoma numero 13 por el cual, en vez de tener 2 copias normales, esta persona tiene 3 copias de material genético, en la mayoría de los casos no es hereditaria y afecta a 1 de cada 10000 recién nacidos llegando al 90% de mortalidad en su primer año de vida, las pruebas que se realizan son:

Radiografías, ultrasonidos gastrointestinales, resonancia magnética y tomografías computarizadas de la cabeza

El síndrome más común es el de patau .

2- Distrofia muscular de Duchenne: Es una forma de distrofia muscular hereditaria la cual empeora rápidamente, es causada por un gen defectuoso en una proteína de los músculos (distrofina) producido en el cromosoma X, afecta a 1 de cada 3600 varones con una mortalidad hacia los 20 años en la gran mayoría, se detecta realizando las pruebas de electromiografía y no existe cura para esta enfermedad.

3-Enfermedad de Huntington: Es causada por un defecto genético en el cromosoma 4,este defecto hace que una parte del ADN ocurra muchas más veces de las debidas, provocando el desgaste de algunas células nerviosas del cerebro, se detecta por medio de exámenes neurológicos y psiquiátricos, se detecta entre los 30 a 40 años y ofrece una esperanza de vida de 15 a 20,esta enfermedad también es conocida como el baile de san vito o mal de san vito, no existe tratamiento contra esta enfermad ,solo para apaliar los efectos con fármacos

4-Leucemia Mieloide crónica: Es un cáncer que comienza dentro de la medula ósea y ocasiona un crecimiento de células inmaduras y maduras que forman un tipo de glóbulos blancos llamados células mieloides, estas células enfermas se acumulan en la medula ósea y en la sangre, dicha leucemia está relacionada con una anomalía cromosómica llamada cromosoma filadelfia para su detección se realiza un examen físico y antecedentes de salud ,junto con recuento sanguíneo completo con diferencial, estudios bioquímicos de la sangre y aspiración de la medula ósea y biopsia, se utilizan hasta 6 tipos de tratamiento :

Terapia dirigida, quimioterapia, inmunoterapia, dosis altas de quimioterapia con trasplante de células madre, infusión de linfocitos de un donante y cirugía

La tasa de supervivencia a 5 años depende de la fase de la enfermedad.

5- Hipercolesterolemia familiar: Es un trastorno genético hereditario causado por un defecto en el cromosoma 19, este defecto hace que el cuerpo se incapaz de eliminar la lipoproteína de baja densidad (colesterol malo o LDL) de la sangre ,provocando un nivel alto de colesterol y posibilidad de infarto precoz, su tratamiento es por fármacos y dieta , sin una cura definitiva, se detecta por extracción y estudios sanguíneos.

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