Trastornos Causados Por El Ligamento De Genes

DALTONISMO

El daltonismo es un defecto genético que ocasiona dificultad para distinguir los colores. La palabra daltonismo proviene del físico y matemático John Dalton que padecía este trastorno.1 El grado de afectación es muy variable y oscila entre la falta de capacidad para discernir cualquier color (acromatopsia) y un ligero grado de dificultad para distinguir algunos matices de rojo y verde.

TIPOS DE DALTONISMO

Aunque existen muchos tipos de daltonismo, el 99% de los casos corresponden a protanopia y deuteranopia o sus equivalentes (protanomalia y deuteranomalia).

Acromático

El daltonismo acromático es aquel en el que el individuo no tiene ninguno de los tres tipos de conos o estos son afuncionales. Se presenta unicamente un caso por cada 100.000 personas.

Monocromático

Se presenta cuando únicamente existe uno de los tres pigmentos de los conos y la visión de la luz y el color queda reducida a una dimensión.7

Dicromático

El dicromatismo es un defecto moderadamente grave en el cual falta o padece una disfunción uno de los tres mecanismos básicos del color. Es hereditaria y puede ser de tres tipos diferentes: Protanopia, deuteranopia y tritanopia.

Protanopia

La protanopia consiste en la ausencia total de los fotorreceptores retinianos del rojo.

Deuteranopia

La ceguera al color verde o deuteranopia se debe a la ausencia de los fotorreceptores retinianos del color verde.7

Tritanopia

La tritanopia es una condición muy poco frecuente en la que están ausentes los fotorreceptores de la retina para el color azul.7 8

Tricromático anómalo

El afectado posee los tres tipos de conos, pero con defectos funcionales, por lo que confunde un color con otro. Es el grupo más abundante y común de daltónicos, tienen tres tipos de conos, pero perciben los tonos de los colores alterados. Suelen tener defectos similares a los daltónicos dicromáticos, pero menos notables. Las afecciones que se incluyen dentro de este grupo son la protanomalia (1% de los varones, 0.01% de las mujeres), deuteranomalia, la mas usual (6% de los varones, 0.4% de las mujeres) y tritanomalia muy poco frecuente (0.01 % de los varones y 0.01% de las mujeres).

HEMOFILIA

La hemofilia es una enfermedad genética recesiva que impide la buena coagulación de la sangre. Está relacionada con el cromosoma X y existen tres tipos: la hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación, la hemofilia B, cuando

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