Trisomias

La trisomía X (47,XXX) es una aneuploidía de los cromosomas sexuales en la cual las mujeres tienen un cromosoma X adicional, comparada con el cariotipo femenino

normal 46,XX. Se la describió por primera vez en 1959 en

una mujer de 35 años con capacidades intelectuales normales que presentaba una amenorrea secundaria a los 19

años de edad [1]. Desde la identificación inicial, sólo se

describieron algunos cientos de casos, identificando diversas características asociadas en el desarrollo, psicológicas y médicas. La mayor parte de la bibliografía sobre

trisomía X se originó en los estudios longitudinales prospectivos de mujeres identificadas en evaluaciones de recién nacidos y a las que se les realizó seguimiento hasta

la adolescencia. Estos estudios se realizaron en las décadas de los 1970 y 1980 en varios centros en EE.UU., Canadá y el Reino Unido [2-5]. Los estudios de detección en

recién nacidos demostraron que la incidencia de la trisomía X es de aproximadamente 1 en 1000 nacimientos

femeninos, sólo aproximadamente el 10 % de los casos se determinan clínicamente. Hay una variación considerable en el fenotipo, algunas personas tienen una afección leve y otras tienen características físicas y psicológicas más significativas. Este artículo analiza los textos científicos disponibles actualmente describiendo las características asociadas con la trisomía X, reconociendo que una parte importante de los mismos se basa en muestras de tamaño pequeño y determinación clínica de los pacientes, y que probablemente no representa el espectro completo de las mujeres con trisomía X.

Descripción clínica

A. Características físicas

Las dismorfologías faciales importantes o las características físicas sorprendentes no se asocian comúnmente con 47,XXX, sin embargo, en algunas personas pueden presentarse hallazgos físicos menores incluyendo pliegues epicánticos, hipertelorismo, hendiduras palpebrales oblicuas hacia arriba, clinodactilia, dedos superpuestos, pie plano y tórax infundibuliforme. También pueden presentarse hipotonía e hiperextensibilidad articular . En la figura 1 pueden ver fotografías de niñas con trisomía X y en la tabla 1 un resumen de las características físicas y médicas.Pocos

casos se confirmaron por estatura alta [8], y la evaluación

actual de la estatura alta en mujeres debe incluir un estudio del cariotipo para evaluar la 47,XXX. También se describieron casos de estatura baja (no relacionados con un

mosaicismo 45,X conocido), y un estudio prospectivo identificó un grupo de mujeres 47,XXX con estaturas por debajo del 50mo. percentil [9]. Las proporciones

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