ETIOLOGIA DE TRISOMIAS

ETIOLOGIA

TRISOMIA 18

Causas:

Cada ovulo y cada espermatozoide contiene 23 cromosomas. La unión de estos rea 23 pares, 46 cromosomas en total, cuando se realiza la fecundación. De esta manera una persona recibe exactamente la mitad de su material genético de cada uno de los padres. Pero en ocasiones ocurre un error durante la formación del ovulo o el espermatozoide y esto causa la presencia de un cromosoma 18 adicional. Cuando esta célula aporta el cromosoma 18 adicional al embrión, el resultado es la trisomía 18.

En algunas ocasiones, el cromosoma 18 se adhiere a otro cromosoma en el ovulo o espermatozoide; esto se denomina traslocación. Esta es la única forma de trisomía 18 que puede ser hereditaria. A veces uno de los padres puede aportar un reordenamiento balanceado en el cual el cromosoma 18 se adhiere a otro cromosoma. Sin embargo como el padre no tiene ningún material cromosómico adicional o ausente, se dice que presenta una "traslocación balanceada" y suele ser normal y goza de buena salud. Esporádicamente, puede ocurrir una trisomía 18 en mosaico cuando el error en la división celular ocurre después de la fecundación; estas personas poseen algunas células con un cromosoma 18 adicional y otras con la cantidad normal.

Tratamiento:

El tratamiento médico de niños con trisomía 18 se planea caso por caso. También dependerá del estado de cada paciente.

TRISOMIA 13

Causas:

En general cada óvulo y cada espermatozoide contiene 23 cromosomas. La unión de estos crea 23 pares, o 46 cromosomas en total, cuando se realiza la fecundación. De esta manera, una persona recibe exactamente la mitad de su material genético de cada uno de los padres. En ocasiones, ocurre un error durante la formación del óvulo o del espermatozoide, y esto causa la presencia de un cromosoma 13 adicional. Cuando esta célula otorga el cromosoma 13 adicional al embrión, el resultado es la trisomía 13. El cromosoma 13 adicional puede provenir tanto del óvulo de la madre como del espermatozoide del padre. En algunas ocasiones, el cromosoma 13 adicional se adhiere a otro cromosoma en el óvulo o el espermatozoide; esto se denomina traslocación. Ésta es la única forma de trisomía 13 que puede ser hereditaria. La trisomía del cromosoma 13, aparece con mayor frecuencia en madres de edad avanzada, y es responsable de alrededor del 1% de los abortos espontáneos. Tiene un ligero predominio del sexo femenino. Puede hacerse un diagnóstico de sospecha prenatal al realizar una ecografía y visualizar las lesiones características del síndrome.

SINDROME DE KLINEFELTER

ETIOLOGIA- Causas del síndrome

La presencia de un cromosoma "X" extra es el factor etiológico fundamental.

Los pacientes pueden presentar uno o más cromosomas X extra, y el 2% muestra un patrón de Mosaisismo que es una alteración genética en la que, en un mismo individuo, coexisten dos o más poblaciones de células con distinto genotipo, supuestamente originadas a partir de un mismo cigoto (célula resultante de la unión del gameto masculino con el femenino en la reproducción sexual). El cariotipo clásico es de 47XXY, y este patrón es secundario a la falta de disyunción (separación celular) durante la miosis de la madre o el padre.

TRATAMIENTO

El tratamiento androgénico sustitutivo es recomendable cuando la testosterona es baja. Se puede prescribir la terapia con testosterona que puede ayudar a:

• Promover el crecimiento de vello corporal

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