Trisomia

DESARROLLO

1.-Trisomía

Esquema del genoma tras una mutación, en este caso una trisomía del cromosoma 21.

En genética, una trisomía es la existencia de un cromosoma extra en un organismo diploide: en vez de un par homólogo de cromosomas es un triplete (2n + 1 cromosomas).

Los efectos de las trisomías van en paralelo a los de las monosomías. La adición de un cromosoma extra da lugar a individuos algo más viables que en el caso de la pérdida de un cromosoma. La variación de los cromosomas sexuales del tipo trisomia tiene un efecto menos grave en el fenotipo que las variaciones autosómicas. En la especie humana, la adición de un cromosoma extra X o Y a una mujer o un varón da lugar a individuos viables que presentan diversos síndromes (como el síndrome de Klinefelter, el síndrome del triple X o el síndrome del XYY). La adición de un autosoma grande a la dotación diploide tiene graves efectos y normalmente es letal durante su desarrollo.

Tanto en vegetales como en animales, las trisomías se pueden detectar mediante observación citológica de la división meiótica. Ya que hay tres copias de una de los cromosomas, las configuraciones de apareamiento son normalmente irregulares. En una región dada a lo largo del cromosoma sólo dos de los tres homólogos pueden establecer sinapsis, aunque regiones diferentes del trío pueden estar apareadas. Cuando están en sinapsis tres copias de un cromosoma, la configuración se denomina trivalente. En algunos casos, en lugar de un trivalente se puede encontrar un bivalente y un univalente (un cromosoma no emparejado) en la primera división meiótica. Así, la meiosis produce gametos con una composición cromosómica de (n + 1), que puede perpetuar la situación trisómica.

1.1. Trisomía 13

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La trisomía 13, también conocida como el síndrome de Patau, es un trastorno genético en el cual una persona tiene tres copias de material genético del cromosoma 13, en lugar de las dos copias normales. En raras ocasiones, el material extra puede estar adherido a otro cromosoma (translocación).

1.2. Causas

La trisomía 13 ocurre cuando aparece ADN extra del cromosoma 13 en algunas o en todas las células del cuerpo.

• Trisomía 13: presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las células.

• Mosaicismo por trisomía 13: presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las células.

• Trisomía parcial: presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las células.

El material extra interfiere con el desarrollo normal.

La trisomía 13 se presenta en aproximadamente 1 de cada 10.000 recién nacidos y la mayoría de los casos no se transmite de padres a hijos (hereditario). En lugar de esto, los eventos que llevan a la trisomía 13 ocurren ya sea en el espermatozoide o en el óvulo que forma el feto.

1.3. Síntomas

• Labio leporino o paladar hendido

• Manos empuñadas (con los dedos externos sobre los dedos internos)

• Ojos muy juntos: los ojos pueden realmente fusionarse en uno

• Disminución del tono muscular

• Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia)

• Hernias: hernia umbilical, hernia inguinal

• Agujero, división o hendidura en el iris (coloboma)

• Orejas de implantación baja

• Retardo mental severo

• Defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel)

• Convulsiones

2. TERATOMA

Un teratoma (del griego teras, teratos "pesadilla", "monstruo", y -om " tumor, hinchazón) es un tumor encapsulado con componentes de tejidos u órganos que recuerdan los derivados normales de las tres capas germinales. Son raras las ocasiones en las que no se pueden identificar las tres capas a la vez. Los tejidos del teratoma, aunque son normales en si mismos, pueden ser muy distintos de los tejidos que los rodean. Se ha informado de teratomas que contienen pelo, dientes, hueso, y muy raramente órganos más complejos como ojos,1 2 torso,3 4 y manos, pies, y otros miembros.5 Normalmente, no obstante, un teratoma no contendrá órganos, sino uno o más tejidos que normalmente se encuentran en el cerebro, la tiroides, el hígado y los pulmones. A veces el teratoma contiene en su cápsula uno o más quistes llenos de fluido y cuando se produce un quiste de gran tamaño el teratoma puede potencialmente producir una estructura que recuerda a un feto. Puesto que están encapsulados, los teratomas son habitualmente benignos, aunque se conocen algunas formas de teratoma maligno. Un teratoma maduro es típicamente benigno y se encuentra más habitualmente en mujeres, mientras que un teratoma inmaduro es típicamente maligno y se encuentra más a menudo en varones.

Se piensa que los teratomas ya están presentes en el nacimiento (congénitos), pero los de pequeño tamaño no son descubiertos hasta mucho más tarde en la vida del individuo.

3. Síndrome

En medicina, un síndrome (del griego συνδρομή syndromé, 'concurso') es un cuadro clínico o conjunto sintomático que presenta alguna enfermedad con cierto significado y que por sus características posee cierta identidad; es decir, un grupo significativo de síntomas y signos (datos semiológicos), que concurren en tiempo y forma, y con variadas causas o etiología.

También, un síndrome es un conjunto de síntomas o signos que conforman un cuadro.

Todo síndrome es una entidad clínica que asigna un significado particular o general a las manifestaciones semiológicas que la componen. El síndrome es plurietiológico porque tales manifestaciones semiológicas pueden ser producidas por diversas causas.

Si bien por definición síndrome y enfermedad son entidades clínicas con un marco conceptual diferente, hay situaciones "grises" en la patología que dificultan una correcta identificación de ciertos procesos morbosos en una categoría o en otra.

4.-TIPOS DE SINDROMES

4,1. SINDROME DE DAWN

El síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, es una anomalía donde un material genético sobrante provoca retrasos en la forma en que se desarrolla un niño, tanto mental como físicamente. Afecta a uno de cada 800 bebés nacidos en EE.UU.

Los rasgos físicos y los problemas médicos asociados al síndrome de Down varían considerablemente de un niño a otro. Mientras que algunos niños con síndrome de Down necesitan mucha atención médica, otros llevan vidas sanas.

A pesar de que el síndrome de Down no se puede prevenir, se puede detectar antes del nacimiento. Los problemas de salud que pueden acompañar a este síndrome tienen tratamiento y hay muchos recursos, disponibles para ayudar tanto a los niños afectados por esta anomalía como a sus familias.

Normalmente, en el momento de la concepción, un bebé hereda información genética de sus padres en la forma de 46 cromosomas: 23 de la madre y 23 del padre. Sin embargo, en la mayoría de los casos de síndrome de Down el niño hereda un cromosoma de más, el nº 21, teniendo un total de 47 cromosomas en vez de 46. Es este material genético de más el que provoca los rasgos físicos y los retrasos evolutivos asociadas al síndrome de Down.

A pesar de que no se sabe con seguridad por qué ocurre el síndrome de Down y no hay ninguna forma de prevenir el error cromosómico que lo provoca, los científicos saben que las mujeres mayores de 35 años tienen un riesgo significativamente superior de tener un niño que presente esta anomalía. Por ejemplo, con 30 años, una mujer tiene aproximadamente 1 probabilidad entre 1.000 de concebir un hijo con síndrome de Down. Esta probabilidad crece a 1 entre 400 a los 35 años y a 1 entre 100 a los 40.

¿Cómo afecta a los niños el síndrome de Down?

Los niños con síndrome de Down tienden a compartir ciertos rasgos físicos, como perfil facial plano, ojos achinados, orejas pequeñas y protrusión lingual.

El bajo tono muscular (médicamente conocido como hipotonía) también es propio de los niños con síndrome de Down, sobre todo de los bebés, que son muy flácidos. Aunque es algo que puede y suele mejorar con el tiempo, la mayoría de los niños con síndrome de Down alcanzan los hitos evolutivos en el plano de la motricidad (como sentarse, gatear y caminar) más tarde que los demás niños.

Al nacer, los niños con síndrome de Down suelen tener una estatura promedio, pero tienden a crecer a un ritmo más lento y acaban siendo más bajos que los demás niños de su edad. En los lactantes, su escaso tono muscular puede contribuir a que tengan problemas de succión y alimentación, así como estreñimiento y otros trastornos digestivos. Lo niños pueden presentar retrasos en la adquisición del habla y de las habilidades básicas para cuidar de sí mismos, como comer, vestirse y aprender a usar el baño.

El síndrome de Down afecta a la capacidad de aprendizaje de los niños de muchas formas diferentes, pero la mayoría de ellos tienen una deficiencia mental de leve a moderada. De todos modos, los niños con síndrome de Down pueden aprender y aprenden, y son capaces de desarrollar habilidades y destrezas a lo largo de la vida. Lo único que ocurre es que alcanzan los distintos hitos evolutivos a un ritmo diferente, por eso es importante no comparar a un niño con síndrome de Down con otros hermanos que siguen pautas evolutivas normales ni tampoco con

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