¿Que son la Trisomías?

Informe de Biología

Estudiante: Andrés Gutiérrez

Profesor: Juan Carlos Nuñez

Asignatura: Bilogía

Fecha: 3/06/19

Introducción

Todos las células tienen cromosomas dividiéndose en 2 tipos las que tienen 46 pares que son la gran mayoría y la excepción que tienen 23 pares son las reproductoras (los espermatozoides y los óvulos)

En este informe se mostrara cunado ocurre una anomalía cromosómica numérica que es cuando uno de los 23 pares pierde un cromosoma o existe un trio de cromosomas en lugar de un par.

¿Que son la Trisomías?

Una trisomía es una alteración que se produce en los genes y que implica la aparición de un cromosoma extra en uno de los pares habituales. Esto quiere decir que se registra un triplete en lugar del par homólogo de cromosomas que caracteriza a los seres diploides.

 Síndrome de Down

El Síndrome de Down es el más común defecto de nacimiento en los Estados Unidos. Estuvo primero descrito en 1866 y recibe su nombre de John Langdon Down, el médico quien primero identificado el síndrome. La causa del Síndrome de Down, también conocido como Trisomía 21, fue descubierta en 1959.

El Síndrome de Down puede estar causado por uno de los tres tipos de la división de células anormal envolviendo la cromosoma 21.

Las tres variaciones genéticas incluyen:

• Trisomía 21– Más que 90% de los casos del Síndrome de Down están causado por la trisomía 21. Cuando el óvulo y el esperma unen para formar el óvulo fertilizado, tres (en lugar de dos) cromosomas 21 son presentes. Como las células dividen la extra cromosoma está repetido en cada célula.

• Trisomía 21 Mosaico – Esto es una forma rara del Síndrome de Down. Mientras que similar a Trisomía 21 simple, la diferencia es que la extra cromosoma 21 es presente en algunas, pero no todas las células, del individual. Este tipo del Síndrome de Down está causado por división de las células anormal después de la fertilización

• Trisomía 21 por Translocación- El síndrome de Down por translocación hace referencia al síndrome de Down que se debe al reordenamiento del material cromosómico. En este caso, existen tres cromosomas 21, al igual que en la trisomía 21, pero uno de ellos está adherido a otro cromosoma, en lugar de estar separado. La copia adicional del cromosoma 21 es la que provoca los problemas de salud que se asocian al síndrome de Down. 

Síndrome de Edwards

El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es un tipo de aneuploidía (cambio en el número cromosómico, 23 que puede dar lugar a enfermedades genéticas.) que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma completo adicional en el par 18. También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (translocación desequilibrada)

Síndrome de Patau

Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 3 copias de material genético del cromosoma 13, en lugar de las 2 copias normales. En pocas ocasiones, el material extra puede estar adherido a otro cromosoma (translocación)

Causas

La trisomía 13 se presenta cuando aparece ADN extra del cromosoma 13 en algunas o en todas las células del cuerpo.

• Trisomía 13: la presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las células.
• Trisomía mosaico: la presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las células.
• Trisomía parcial: la presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las células.

La trisomía 13 se presenta en aproximadamente 1 de cada 10,000 recién nacidos. La mayoría de los casos no se transmite de padres a hijos (hereditario). En lugar de esto, los eventos que llevan a la trisomía 13 se presentan ya sea en el espermatozoide o en el óvulo que forman el feto.

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