Xeroderma pigmentosum, síndrome de De Sanctis-Cacchione.
Enviado por jorgesargento • 13 de Diciembre de 2017 • Trabajos • 497 Palabras (2 Páginas) • 211 Visitas
(Xeroderma pigmentosum, síndrome de De Sanctis-Cacchione.)
Defecto del mecanismo de reparación por escisión de nucleótidos
Definición
Genodermatosis autosómica recesiva que se debe a un defecto molecular por incapacidad para reparar el daño del DNA causado por la luz ultravioleta. Se manifiesta por hipersensibilidad grave a radiaciones solares, y afecta principalmente piel, ojos y encéfalo; se caracteriza por ampollas, manchas eritematopigmentarias y lentiginosas, y más tarde atrofia y neoplasias malignas, y en ocasiones afección de otros órganos; la muerte temprana ocurre por degeneración neurológica y cánceres cutáneos o internos.
Datos epidemiológicos
En Estados Unidos y Europa la prevalencia es de aproximadamente 1 e 1 millón, pero en Japón es de 1 de cada 100000.
En México hasta 2002 se había reportado 2 casos.
El Instituto Nacional de Pediatría refiere un promedio de 1.57 pacientes cada dos años (26 casos en 33 años)”, mencionó.
Patogenia
La reparación del DNA dañado por la radiación ultravioleta se produce por tres mecanismos:
Reparación por escisión restaura el daño del DNA por reparación de la escisión de nucleótidos o de bases implica al menos 30 proteínas.
PREPARACION POSREPLICACION la reparación posreplicación es un mecanismo de toleración al daño que permite la replicación del DNA cruzando una plantilla dañada.
Fotorreactivacion revierte el DNA dañado a su estado químico normal sin extirpar ni intercambiar material génico.
El xeroderma pigmentoso está causado por mutaciones que afectan a la subvia de reparación global del genoma o a la reparación por escisión de nucleótido o por mutaciones que afectan a la reparaciones posreplicacion.
La capacidad reducida o ausente para la reparación global del genoma o para la reparación posreplicacion representa una pérdida de las funciones de vigilancia necesarias para el mantenimiento de la integridad del genoma y producen la acumulación de mutaciones oncogénicas.
Fenotipo e historia natural
Los síntomas generalmente se desarrollan a una edad media de 1 a 2 años aunque se inicia después de los 14 años en aproximadamente el 5%
Síntomas iniciales
• Facilidad para las quemaduras solares
• Fotosensibilidad aguda
• Pecas
• Fotofobia
• El
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