Leucemia mieloide cronica

comienza dentro de la médula ósea.

• glóbulos blancos inmaduros que se acumulan en grandes cantidades

• Afecta a adultos.

• Anormalidad cromosómica del gen filadelfia

• Translocación cromosoma 9 y 22.

• Oncogen Abl se cambia del 9 al 22

• oncogén ABL codifica una proteína tirosina quinasa

• El gen de fusión BCR / ABL resultante codifica una proteína quimérica con una fuerte actividad de la tirosina quinasa.

• gen anormal BCR-ABL.

• esto produce que las células afectadas por la leucemia crezcan y se desarrollen.

Proliferación de la línea granulo citica con pérdida de diferenciación 

20% de todas las leucemias.

• p 190, (linfoide aguda)

• P 210 (mieloide crónica)

Signos y síntomas 

1. Fase crónica: proliferan cel. maduras 

• Sobreproducción de células mieloides inmaduras y granulocitos maduros.

§ 85% px se dx en esta fase

○ Síntomas de anemia 

○ Fiebre, diaforesis (por metabolismo aumentado) 

○ Linfocitosis  

○ 300, 000-600, 000 cel 

○ Papiledema 

○ Obstrucción venosa 

○ Hemorragias 

○ Esplenomegalia: signo más común 

○ Hepatomegalia 

2. Fase acelerada: más anomalías citogenéticas 

○ Leucocitosis que no responde a tx

○ blastos del 10 al 30 % en sangre periférica

§ medula ósea, un incremento de los basófilos del 20% en sangre periférica

○ Sangrado 

○ Petequias 

○ Equimosis 

§ Común que cambie de crónica a bastica

3. Fase blástica: proliferan cel inmaduras 

• sobrevida de dos a cuatro meses

○ fiebre, diaforesis, dolor, pérdida de peso y aumento en el tamaño de los nódulos linfáticos, hígado o bazo

○ Más anemia 

○ Trombocitopenia 

○ Basofilia 

○ + esplenomegalia 

Fisiopatología 

Translocación de brazos largos entre cromosoma 9 y 22 

Se cambia el oncogen ABL del 9 a la región BCR del 22 

Diagnóstico 

• ---clase---

• 90% cariotipos detectan philadelphia

○ Esencial para ver si tiene otras translocaciones.

• PCR: + barato y tiene 100% de sensibilidad.

○ Detecta gen BCR-ABL.

• Hemograma

○ Aumento de conteo de globulos blancos

○ Linfocitos: 20, 000-60, 000 cel  

○ Anemia leve-moderada normo normo 

○ Plaquetas aumentadas, normales o disminuidas 

○ Mieloblastos, mielocitos, metamielocitos, cel rojas nucleadas (como si fuera médula) 

○ Presencia de cel en mitad de maduración diferencía de la LMA 

• FISH para buscar gen bcrl

• ------------------------------------------------

Sangre periférica: 

Médula: 

• Cromosoma Ph (t9;22) BCR/ABL (90%) 

• Hipercelularidad con expansión de la línea mieloide 

• Aumento de megacariocitos 

• Fibrosis leve 

Tratamiento

• -------clase----

• Hidroxiurea:

• Inhibe la síntesis de deoxinucleótidos,mielosupresivo.

• 20-30 mg/kg/día VO LMC resistente 

• baja los globulos blancos.

• Leucocitaferesis:

• Eliminación de glóbulos blancos

• Imantibin: Inhibidor de tirosin cinasa BCR-ABL.

• primer inhibidor sintético múltiple de tirosin-kinasa

• 400mg/día VO fase crónica, 600mg/día fase blástica 

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