LA DIALECTICA

GENANOMA HUMANO

¿Qué es?

El genoma humano es el genoma del Homo sapiens, es decir, la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide. De los 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y un par determinante del sexo (dos cromosomas X en mujeres y uno X y uno Y en varones).

PUNTO DE VISTA CIENTIFICO

Genoma Humano es el número total de cromosomas del cuerpo, es decir todo el ADN. (ácido desoxirribonucleico) de un organismo, incluido sus genes, los cuales llevan la información para la elaboración de todas las proteínas requeridas por el organismo, y las que determinan el aspecto, el funcionamiento, el metabolismo, la resistencia a infecciones y otras enfermedades, y también algunos de sus procederes. Los cromosomas contienen aproximadamente 80.000 genes, los responsables de la herencia.

PUNTO NO CIENTIFICO

el mapa del genoma humano es una herramienta genética que permite estudiar la evolución del hombre y que cambiará drásticamente la medicina actual tal como la conocemos. Será una cambio de paradigma.

PRUEBA DE ADN

¿Cómo te hacen?

Las pruebas se hacen basándose en una muestra de sangre, cabello, piel, líquido amniótico (el fluido que rodea al feto durante el embarazo) u otro elemento similar. Por ejemplo, un procedimiento médico llamado "barrido bucal" utiliza un pequeño cepillo o algodón para tomar una muestra de células de la parte interior de la mejilla. La muestra es enviada a un laboratorio, en donde los técnicos buscan cambios específicos en los cromosomas, el ADN, o las proteínas, dependiendo de la enfermedad que se sospeche. El laboratorio reporta los resultados de la prueba escribiéndoselos al médico de la persona o a un consultor genético.

Los exámenes rutinarios de monitoreo de los recién nacidos suelen hacerse con una muestra de sangre, insertando una jeringa en el talón del bebé y colocando la sangre en un papel especial. A diferencia de otros tipos de exámenes genéticos, en este caso uno de los padres recibe los resultados si son positivos.

¿Cómo te dan los resultados?

Cuando se interpretan los resultados, los profesionales de la salud deben considerar la historia médica del paciente, la historia de su familia, y el tipo de examen realizado.

Un resultado positivo significa que el laboratorio ha hallado un cambio en un gen, cromosoma o proteína particular de interés. Dependiendo el objetivo del examen, este resultado puede confirmar un diagnóstico, indicar si una persona es portadora de una mutuación genética particular, identificar el riesgo de tener una enfermedad. Debido a que las personas con lazos familiares tienen material genético similar, una prueba positiva a menudo implica que los parientes de sangre del implicado deban también someterse a exámenes. Es importante notar que un resultado positivo de un test predictivo usualmente no puede establecer el riesgo exacto de sufrir una enfermedad. Además, los profesionales de la salud normalmente no pueden utilizar un resultado positivo para predecir el avance o la severidad de las enfermedades.

Un resultado negativo significa que el laboratorio no encontró una copia peligrosa del gen, cromosoma o proteína que se analizó. Este resultado puede indicar que una persona no está afectada por una enfermedad en particular, no tiene un riesgo alto de contraerla o no es portadora de una mutuación genética específica. Es posible, sin embargo, que el test no haya podido encontrar una alteración genética, ya que muchas pruebas no puden detectar todos los cambios genéticos que causan una enfermedad en particular.

En algunos casos, un resultado negativo puede dar información que no es necesaria. Este tipo de resultados se llaman indeterminados. Los resultados indeterminados a menudo ocurren porque alguien tiene variaciones comunes y naturales en su ADN, llamadas polimorfismo, que no afectan la salud. Si un examen genético encuentra un cambio en el ADN que no ha sido asociado con una enfermedad que sufren otras personas, es difícil decidir si es un polimorfirmo o una mutación causada por una enfermedad. Un resultado ambiguo no puede confirmar o descartar un diagnóstico, y tampoco puede indicar si una persona tiene riesgo de sufrir una enfermedad determinada. En algunos casos, el examinar a otros miembros de la familia puede ayudar a clarificar este tipo de resultados.

1.-SINDROME DE DOWN

FENOTIPICAMENTE

Hipotonía Muscular: es muy frecuente; los músculos son flojos, por lo general afecta todo el cuerpo y tiende a disminuir con la edad.

La forma de la Lengua: es grande, redonda en la punta y presenta fisuras e hipertrofia papilar, por lo contrario la Cavidad Bucal es pequeña, el Paladar es ojival y a veces proyección de la mandíbula. La mayoría presenta Voz gutural y grave, debido a la hipotonía tanto de los músculos del tórax que mandan el aire para emitir sonidos como de las cuerdas vocales.

La Nariz: tiene como característica el puente nasal aplanado, es ancha y triangular y la mucosa es gruesa y constante.

El Oído: presenta el conducto auditivo interno estrecho y puede presentar otitis crónica. Es frecuente la hipoacusia por las infecciones frecuentes de oído, aunado a su falta de desarrollo por lo que se debe estar muy atento e investigar la audición.

El Cuello: tiende a ser corto y ancho.

Las Extremidades: son cortas, sus Manos son planas y blandas, sus Dedos reducidos, el meñique curvo, el pulgar es pequeño y de implantación baja.

Los Pies: son redondos, el primer dedo está separado de los otros cuatro frecuentemente el tercer dedo es más grande que los demás y suelen infectarse fácilmente por la bacteria normal de la piel.

La Piel: tiende a ser áspera y a un envejecimiento prematuro, existe engrosamiento en las rodillas y en los surcos transversales de los dedos de los pies.

El Cabello: es generalmente fino, lacio y sedoso a través del tiempo se torna seco y aparece la calvicie.

Los Genitales:

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