Números Y síndrome De Down

1.-Características generales de las personas con síndrome de Down e antecedentes

Es necesario conocer la realidad de la población a la que se dirige cualquier trabajo, para garantizar la adecuación y coherencia de la actuación. Por esto, el objetivo de este apartado es analizar qué es actualmente el Síndrome de Down, sus capacidades en las distintas áreas, así como, las implicaciones educativas.

1.1 Conceptualización

El reconocimiento del Síndrome de Down es atribuido a John Langdon Dow quien presentó, con el nombre de mongolismo, una entidad clínica caracterizada por un aspecto asiático del rostro y que él, junto con otros médicos de la época señalaron como niños “sin acabar” (Roger,C.2002). Esta es la primera descripción realizada de una persona con Síndrome de Down, desde la mencionada descripción hasta nuestros días, el concepto de Síndrome de Down ha avanzado y se ha estudiado desde diferentes áreas como la médica, la psicológica y la pedagógica, entre otras. Menciona Rogers, C. (2002) que fue en 1959, cuando Lejeune, Turpin y Gautier lo identificaron como una enfermedad genética que se debía a la existencia de tres cromosomas 21 (en lugar de dos) en el núcleo de las células, considerándolo causa de las alteraciones presentes en los sujetos con dicho síndrome. Flórez (1999) define a las personas con Síndrome de Down, aludiendo a que en una persona determinada con este síndrome, y como consecuencia de su personal expresividad genética, se desarrollarían déficits concretos en dominios específicos, con variada intensidad, que originarían su propio fenotipo mental y conductual. Pero siempre dentro de un amplio marco preestablecido por las consecuencias de la alteración genética.

Actualmente se conoce que el fenómeno típico del síndrome se debe a la presencia por triplicado de la banda 21q 22, sin necesidad de que se encuentre todo el cromosoma, y que el problema puede producirse en la fase de meiosis de las células de la madre o del padre, o en una división celular de la mitosis, lo que dará lugar a diferentes tipologías de Síndrome de Down, dependiendo del número de células de su cuerpo que se encuentren afectadas por la trisomía (Lambert, J. y Rondal, J.A, 1982).

Este origen genético del Síndrome de Down, puede venir dado por un triple mecanismo: Por un lado puede presentarse una trisomía producida por la no disyunción de cromosomas (se produce en el 95% de los casos de personas con Síndrome de Down). En el momento de la meiosis, por diferentes razones, este cromosoma no se separa. Se da lugar a dos células haploides, una con 22 cromosomas, inviable, y otra con 24. Esta habitualmente es pregestacional, por lo que se dará lugar a un espermatozoide, o más frecuentemente, un óvulo con 24 cromosomas, que de ser fecundado originará una persona con Síndrome de Down. Este tipo de Síndrome de Down, se conoce como Trisomía 21 libre. (Rogers, C. 2002).

Una segunda causa de la trisomía puede ser la translocación (1-2% de las personas con Síndrome de Down). En este caso los brazos largos del cromosoma 21 se unen a otro cromosoma, habitualmente a los pares 13, 14 o 15. Así, el material sobrante del cromosoma 21 impedirá su desarrollo y crecimiento y, producirá las características del Síndrome de Down. (Rogers, C. 2002).

La tercera causa es el Mosaicismo (2-3% de los casos). Este aparece cuando una persona tiene una mezcla de células trisómicas y no trisómicas. Se produce por una disyunción, postfecundación, en el curso de las primeras divisiones del zigoto. Por lo cual, no todas las células serán trisómicas. Sólo un porcentaje de ellas lo serán y el resto no tendrán esta trisomía. La mezcla de células trisómicas y normales puede variar desde un número muy bajo hasta cerca de un 100%. Esto dependerá de la división celular en que se haya producido la no disyunción. Así mismo, se pueden encontrar células trisómicas en unos tejidos del cuerpo y en otros no. Esta alteración puede provocar que una persona tenga características físicas del Síndrome de Down, pero que no haya ninguna célula trisómica en el estudio cromosómico de las células de la sangre. Esto puede hacer pensar que las personas con Mosaicismo, tendrán un Síndrome de Down menos severo. Sin embargo pueden tener las mismas alteraciones que un “no mosaico”. (Rogers, C. 2002).Diversos estudios se han llevado a cabo para comprobar si existen diferencias entre los niños con trisomía 21 por translocación y aquellos que tienen la trisomía 21 libre o la trisomía 21 mosaico. En general no existen resultados definitivos en este sentido. Por otro lado, este es el único caso en que puede haber transmisión hereditaria.

Cunningham 1990 señala que aunque sólo puede demostrarse en uno de cada cien casos el síndrome fue heredado del padre o de la madre, en todos estos casos el niño tendrá el cariotipo de trisomía 21 por translocación. Pero no todos los casos de trisomía 21 por translocación, se heredan. No se puede concretar nada, dado que la rareza del Síndrome de Down por mosaicismo hace que sea difícil contar con los suficientes casos como para poder realizar estudios comparativos (Cunningham, 1990). Si bien, sí suele observarse, que los casos más brillantes dentro de las personas con Síndrome de Down suelen tener mosaicismo (Macías, 1999). Así mismo, se observa que este grupo generalmente, tiene características físicas del Síndrome de Down menos marcadas o en menor número y una actividad mental y desarrollo del lenguaje ligeramente más alto que los que tienen trisomía libre.

Los especialistas afirman que existe una multiplicidad de factores etiológicos que interactúan entre sí dando lugar a la trisomía. Arraiz, 1994 indica que no se conoce con exactitud la manera en que se relacionan. Se baraja la posibilidad de diferentes factores de riesgo entre los que cabe destacar: 1.-La edad de los padres que supone una relación entre la edad de la madre y la incidencia del síndrome, esto aumenta significativamente la posibilidad del nacimiento de un niño con Síndrome de Down, cuando la edad de la madre supera los35 años. (Fortes, 1994). 2.-Factores Hereditarios existe un factor genético importante en la etiología del Síndrome de Down en el caso de la existencia de familiares con el mismo. 3.-Factores ambientales enfermedades y trastornos maternos como la hepatitis y la rubéola materna; elevados índices de inmunoglobulina y tiroglobulina en la sangre de la madre; deficiencias vitamínicas y desórdenes tiroideos pueden ser causas que aumenten la incidencia del Síndrome de Down. Junto a estas enfermedades, la exposición a radiaciones y algunos agentes químicos que pueden determinar mutaciones genéticas, como el alto contenido en flúor del agua y la polución atmosférica, son algunos de los factores ambientales que posiblemente actúan como intervinientes en la etiología del Síndrome de Down (Fortes, 1994).

1.2 Características físicas, fenotípicas, sensoriales y motoras del síndrome de Down

1.2.1 Características físicas y fenotípicas

Rogers, C. (2002) menciona que las peculiaridades físicas no se identifican en todos los niños con Síndrome de Down de un modo regular. Algunos de estos rasgos físicos cambian con el tiempo. Determinadas características se ven aumentadas, otras permanecen a lo largo del desarrollo y otras tienden a desaparecer conforme crece el niño. Para presentar un acercamiento a las características fenotípicas de esta población se analizarán de forma general según su localización.

CRÁNEO: El cráneo del niño con Síndrome de Down es más pequeño, con diámetro anteroposterior acortado. Se encuentra braquicefalia en el 80% de los niños (Rett, 1977) e incluso se observa microcefalia en otros. Por otro lado, se puede presentar hipoplasia de los huesos de la línea media de la cara. Sterlling (1976) señala que los ojos, la nariz y la boca, no sólo son pequeños sino que están agrupados más juntos en el centro de la cara.

OJOS: Es uno de los rasgos más llamativos de las personas con Síndrome de Down. Las fisuras palpebrales suelen ser oblicuas y con frecuencia existen pliegues epicánticos y una depresión del puente nasal. Rogers, C. (2002) retoma a Down, donde dice que en 1866, observó las manchas de Brushfield como pequeñas manchas blancas en el borde del iris. Estas manchas, son áreas salientes blanco grisáceas en la superficie del iris, pero no siempre se observan en sujetos con Síndrome de Down.

NARIZ: Las características de la nariz en estos niños, son en pequeño tamaño y la depresión del puente nasal. Esto da lugar al perfil facial chato que destaca como una de las características más consonantes. (Rogers, C. 2002)

OREJAS: Con frecuencia se observa una estructura anormal y una disminución del tamaño de las orejas. Pueden ser cortas o tener una implantación más baja y oblicua de forma unilateral o bilateral. Muy frecuentemente se dan estrechamientos del conducto auditivo y anomalías estructurales del oído medio y de la cadena de huesecillos, lo que puede provocar graves pérdidas de audición. (Rogers, C. 2002)

LABIOS Y LENGUA: En el periodo neonatal no se encuentran anomalías. Conforme crece el niño, los labios se hacen más prominentes, gruesos y se agrietan. Las comisuras de la boca están con frecuencia inclinadas hacia abajo. Existe una protusión de la lengua. La estrechez de paladar y el ensanchamiento de los bordes alveolares que hacen que la cavidad oral tenga un menor tamaño. En algunos casos esto se une a una macroglosia, aunque esta no es generalizada para todas las personas

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