ORIGEN DEL SÍNDROME DE DOWN
Enviado por Ydjur • 18 de Marzo de 2014 • Ensayos • 1.246 Palabras (5 Páginas) • 247 Visitas
ETIOLOGIA
ORIGEN DEL SÍNDROME DE DOWN
La referencia más antigua de este síndrome es el descubrimiento del cráneo de un
Sajón en el siglo VII, que presentaba las características faciales típicas de la
enfermedad. Más tarde algunos escultores y pintores crearon algunas obras que
hacían referencia a este síndrome como: “La Virgen y el Niño” de Andrea Mantegna,
“Sir Joshua Reynolds”, “Retrato de Lady Corckburn con sus tres hijos”…
Se han encontrado informes que describen pacientes con esta enfermedad que
datan de 1838 y 1886, pero antes a esta enfermedad se la llamaba “Cretinismo”.
EN 1886 John Langdon Down, médico en un asilo de retrasados mentales, estudió a
un grupo de ellos y escribió un artículo titulado “Observaciones en un grupo étnico
de retrasados mentales”, donde describía las características físicas y algunas
psicológicas de algunos pacientes que padecían esta enfermedad.
Por lo que fue Down el “descubridor de esta enfermedad” y el responsable de su
nombre, pero éste nunca descubrió la causa de la misma.
• UN POCO DE HISTORIA
El síndrome de Down debe su nombre al apellido del médico británico John Langdon Haydon Down, que fue el primero en describir en 1866 las características clínicas que tenían en común un grupo concreto de personas, sin poder determinar su causa.
Sin embargo, fue en julio de 1958 cuando el genetista francés Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome consiste en una alteración cromosómica del par 21. Por tanto, la trisomía 21 resultó ser la primera alteración cromosómica hallada en el hombre.
El síndrome de Down es la principal causa de discapacidad intelectual y la alteración genética humana más común: 1/700 concepciones. La incidencia aumenta con la edad materna, especialmente cuando ésta supera los 35 años, siendo éste el único factor de riesgo demostrado de tener un hijo con síndrome de Down.
ALTERACIONES MORFOLOGICAS
Esta alteración ocasiona problemas en el desarrollo del cerebro y por lo tanto del cuerpo. Las personas con síndrome de Down se distinguen por presentar ciertas características descritas a continuación:
El tamaño de la cabeza por lo general es más pequeño, o presenta anomalía en su formación, las orejas son más pequeñas, los ojos están inclinados hacia arriba y se presentan manchas blancas alrededor de ellos, las cuales son llamadas manchas de brushfield. La longitud de las manos es menor, y hay un pliegue único en ellas, son anchas y los dedos son cortos.
Patogenia
El síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21, es decir es un trastorno genético ocasionado por una alteración de cromosomas, es por esto que existen 47 cromosomas en lugar de 46, que son el número de cromosomas que usualmente deben existir.
•
EXISTEN TRES TIPOS DE ALTERACIONES CROMOSÓMICAS EN EL SÍNDROME DE DOWN
Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Uno de estos pares determina el sexo del individuo y los otros 22 se denominan autosomas, numerados del 1 al 22 en función de su tamaño decreciente.
El proceso de crecimiento se fundamenta en la división celular, de tal forma que las células se reproducen a sí mismas gracias a un proceso que lleva por nombre ‘mitosis’, a través del cual cada célula se duplica a sí misma, engendrando otra célula idéntica con 46 cromosomas distribuidos también en 23 pares.
Sin embargo, cuando de lo que se trata es de obtener como resultado un gameto, es decir, un óvulo o un espermatozoide, el proceso de división celular es diferente y se denomina ‘meiosis’.
El óvulo y el espermatozoide contienen, cada uno de ellos, solo 23 cromosomas (un cromosoma de cada una de las 23 parejas), de tal forma que al unirse producen una nueva célula con la misma carga genética que cualquier otra célula humana, es decir, 46 cromosomas divididos en 23 pares.
Durante este complicado proceso meiótico es cuando ocurren la
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