Síndrome De Down

INTRODUCCIÓ

La síndrome de Down rep el seu nom degut al metge britànic John Langdon Haydon Down. El doctor Down va ser el primer en descriure a voltants del 1866 unes característiques en comú que tenia un grup concret de persones, sense saber quina era la seva causa. No va ser fins al 1958 quan Jérôme Lejeune va descobrir el perquè es generaven aquestes característiques especials en aquelles persones.

En aquest treball parlarem sobre la etiologia, les característiques, que són i com funciones els CDIAP’s, la integració en escoles ordinàries i la integració sociolaboral de les persones amb la síndrome de Down.

Abans de començar aquest treball cal deixar molt clar un aspecte: La síndrome de Down no és una malaltia, i per tant no necessita cap tractament mèdic. La síndrome de Down és una alteració genètica que provoca unes conseqüències en la persona que la pateix.

ETIOLOGIA DE LA SÍNDROME DE DOWN

La síndrome de Down és una de les anomalies més freqüents, sent la principal causa de discapacitat intel•lectual i d’alteració genètica humana més comuna.

La causa de la síndrome de Down es troba en una alteració dels cromosomes¹ patida durant el procés de formació al ventre de la mare.

Les cèl•lules del cos humà tenen 46 cromosomes distribuïts de dos en dos, és a dir, en 23 parelles. Només una d’aquestes parelles determina el sexe de la persona, les parelles restants s’anomenen autosomes i són numerades de l’1 al 22.

Les cèl•lules es reprodueixen a sí mateixes a través d’un procés pel qual cada cèl•lula es duplica a si mateixa, generant així una altre cèl•lula idèntica ( amb 46 cromosomes dividits en 23 parelles), en canvi, l’òvul i l’espermatozoide tenen només 23 cromosomes, de manera, que a l’unir-se per crear una nova vida, produeixen una nova cèl•lula amb la mateixa carga genètica que qualsevol altre, ja què s’ajunten els 23 de l’òvul amb els 23 de l’espermatozoide creant així 46 cromosomes dividits de dos en dos.

És en el procés d’unió entre l’òvul i l’espermatozoide quan es genera l’alteració genètica que deriva un síndrome de Down al fetus que naixerà.

Aquesta alteració genètica es pot produir per tres causes :

Trisomia 21

Com hem explicat abans, els autosomes es numeren de l’1 al 22. La Trisomia 21 es produeix quan la parella cromosòmica número 21 de l’òvul o l’espermatozoide no es separa correctament i com a conseqüència algun dels dos gàmetes¹ conté 24 cromosomes en comptes de 23.

Quan un d’aquets gàmetes (ja sigui el masculí com el femení) amb un cromosoma de més s’uneix amb un altre del sexe contrari s’obté una cèl•lula amb 47 cromosomes.

Quan aquesta cèl•lula es va reproduint per tal de crear un zigot¹ que més endavant serà un fetus, es reprodueix amb el mateix procés que ho faria amb el número correcte de cromosomes, és a dir, dividint-se en cèl•lules idèntiques. El zigot es crea amb 47 cromosomes, això implica el futur naixement d’un ésser humà amb la síndrome de Down pel únic fet de tenir un cromosoma més dels necessaris.

Translocació cromosòmica

En ocasions durant el procés d’unió dels dos gàmetes es trenca la parella de cromosomes número 21 d’un dels dos i els fragments causats pel trencament s’uneixen a una altre parella, normalment a la número 14, però la número 21 no desapareix, causant que a més a més del cromosoma 21, el 14 té una carrega extra d’ell.

El fet de que la parella de cromosomes número 14 hagi de suportar un fragment de la parella número 21 crea en el futur nadó la síndrome de Down.

Mosaïcisme o trisomia en mosaic

Un cop s’ha produït la unió dels dos gàmetes i s’ha format el zigot , la resta de cèl•lules es van generant a través del procés de divisió cel•lular. Durant aquest procés pot passar que alguna de les cèl•lules filles tingués en la seva parella 21 tres cromosomes i l’altre només un. El resulta és un percentatge de cèl•lules trisomòtic, és a dir, de tres cromosomes, i la resta una carrega genètica normal.

• En relació amb el vídeo que hem vist a classe cal comentar en aquest apartat que la majoria de les persones que pateixen la síndrome de Down es limiten al coneixement de que tenen un cromosoma més, però cap d’elles ha esmentat per quin dels tres motius que existeixen.

CARACTERÍSTIQUES DE LA SÍNDROME DE DOWN

Aquest apartat del treball es dividirà en dos subapartats; característiques psicològiques i característiques físiques.

Abans de començar-lo cal esmentar que es tractaran d’unes característiques generals, però que això no vol dir que tothom les pateixi, és a dir, aquestes característiques que esmentaré a continuació són generals i no han de portar a pensar que qualsevol persona les ha de tenir pel simple fet de patir la síndrome de Down.

CARACTERÍSTIQUES PSÍCOLÒGIQUES

L’àmbit psicològic és molt ampli i heterogeni, i pateixin o no la síndrome de Down, cada persona és un món. Tot i així si que s’han detectat unes coincidències psicològiques bastants comuns en les persones amb aquesta síndrome.

Degut a l’amplitud i heterogènia esmentada amb anterioritat dividirem les característiques psicològiques en diversos àmbits; 1. Caràcter i personalitat, 2. Capacitat d’atenció, 3. Capacitat de Percepció, 4. Aspectes Cognitius, 5. Intel•ligència, 6. Memòria, 7. Llenguatge i 8.Sociabilitat.

1. Caràcter i personalitat

Per norma general les persones amb la síndrome de Down presenten en major o menor grau les següents característiques en el caràcter i la personalitat :

- Escassa iniciativa

- Una capacitat menor per inhibir-se

- Persistència de les conductes

- Rebuig als canvis

- Baixa capacitat de resposta i de reacció als esdeveniments externs

- Constància

- Tenacitat

- Puntualitat

Molts cops aquets trets de la seva personalitat i/o caràcter són deguts

...