Los Demas

UNIVERSIDAD ALAS PERUANAS FILIAL - ICA

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

ESCUELA PROFESIONAL DE OBSTETRICIA

TEMA:

ANOMALIAS CONGENITAS

TRABAJO DE INVESTIGACION:

Elaborado en el curso de Metodología Del Trabajo Universitario

ALUMNA:

HUAMANÍ CHAUCA, Rosario Consuelo

ASESOR:

ROJAS GUTIERREZ, Víctor Armando

ICA – PERU

2013

INDICE

Pag.

RESUMEN II

ABSTRACT IV

CAPITULO I: Anomalías congénitas

Anomalías 8

RESUMEN

Las anomalías congénitas son alteraciones en la estructura de un órgano o parte del cuerpo; debidas a trastornos en su desarrollo durante la gestación, causados por factores genéticos o ambientales, provocando además alteración del funcionamiento del órgano afectado. Su importancia radica en tratarse de un problema frecuente (15 de cada 1.000 recién nacidos) y grave; ya que puede comprometer a órganos vitales, causando la muerte y en aquellos que logran sobrevivir, requerir tratamientos largos y costosos. La presente investigación estudia el problema

La hipótesis

La población

ABSTARC

The congenital malformations are alterations in the structure of an organ or part of the body; due to dysfunctions in their development during the gestation, caused by genetic or environmental factors, also causing alteration of the operation of the affected organ. Their importance resides in being a frequent problem (recently born 15 of each 1.000) and burden; since it can commit to vital organs, causing the death and in those that are able to survive, to require long and expensive treatments. 

INTRODUCCION

El presente trabajo de investigación tiene como objetivo analizar y verificar

ANOMALÍAS CONGÉNITAS

OBJETIVOS

OBJETIVOS GENERALES:

OBJETIVOS ESPECIFICOS:

1. GENERAL

1.1. Anomalía, que significa forma anormal o mala forma de los órganos, también incluyen alteraciones microscópicas de la forma, e incluso alteraciones de la célula, que afectan su función.

1.2. Congénito, significa que está presente en el momento del nacimiento. Se sabe que el nacimiento es un momento, un punto de un proceso continuo, que comienza con la fecundación y que no se detiene, muchas veces, hasta la vida adulta.

2. ETIOLOGÍA

Anomalía es un defecto ocurrido en algún momento del desarrollo, de preferencia en las primeras semanas de vida embrionaria. Una anomalía es un defecto ocurrido en algún momento del desarrollo, de preferencia en las primeras semanas del embarazo.

Según el LABORATORIO DE EMBRIOLOGÍA dice:”…Las causas de las malformaciones congénitas pueden ser genéticas, ambientales o multifactoriales. Se considera que las causas genéticas son responsables de un 18% de las alteraciones del desarrollo, las causas ambientales de un 7%; las causas multifactoriales explican un 25%, mientras que el 50% restante es de etiología desconocida”.

3. DEFINICION

Las anomalías congénitas o malformaciones congénitas, son enfermedades estructurales o funcionales presentes en el momento del nacimiento. También pueden afectar a la estructura, función o metabolismo y que están presentes en el momento del nacimiento.

3.1. Según el libro PATOLOGIAS ESTRUCTURAL Y FUNCIONAL dice: “…son defectos morfológicos presentes en el momento del nacimiento, si bien puede no ser clínicamente evidentes hasta pasados unos años. El término congénito no implica ni excluye que las malformaciones tengan una base genética”.

3.2. Según el libro de GINECOLOGIA Y OBSTETRICIA DE José Pacheco dice:”…las anomalías congénitas son más frecuentes en gemelos monoanióticos conjugados, porque el líquido aportado por el gemelo sano lo protege, al mantener un volumen estable. Cuando la evaluación ecográfica del embarazo gemelar de uno o más de sus productos y sus hallazgos no permiten el diagnostico, se puede recurrir al examen de resonancia magnética, con buenos resultados”.

3.3. Según la OMS: “…Las anomalías congénitas, son también llamadas defectos de nacimiento, trastornos congénitos o malformaciones congénitas, que pueden ser estructurales, pero también funcionales, como ocurre con los trastornos metabólicos presentes desde el nacimiento”.

3.4. Según el MINSA dice: “….Una anomalía es un defecto de un órgano o región del cuerpo resultante de un proceso de alteración defectuosa en la configuración y desarrollo del potencial del mismo. Las malformaciones pueden ser únicas o múltiples, evidentes, internas y externas; además, pueden aparecer como entidades aisladas o ser parte de un síndrome polimalformativo, de ahí la importancia de asegurar el diagnóstico de la anomalía según su tipología; de lo anterior dependerá el pronóstico para el paciente y para futuros hermanos (diferente dependiendo del tipo)”.

3.5. Según el LABORATORIO DE EMBRIOLOGÍA dice: “… Una malformación congénita se define como una alteración estructural presente en el momento del nacimiento, originado en una falla, detención o desviación ocurrida durante el desarrollo embrionario y que puede afectar a un órgano, una célula o una molécula”.

1. CAUSAS PRINCIPALES

La mayoría de las embarazadas da a luz a bebés normales y sanos. Sin embargo hay factores que incrementan las posibilidades de que aparezcan ciertas complicaciones, como el aborto, el parto prematuro y también las anomalías. Además se producen las siguientes deformaciones específicas:

1.1. Trastornos genéticos y cromosómicos. Estas vienen determinadas por información genética de bebe. Podría suceder que no haya ningún caso en la familia y se trate de una alteración espontánea, como ocurre con las mutaciones. O puede ocurrir que la alteración sea aportada por la información genética los padres; en este caso se trataría de una enfermedad hereditaria.

1.2. La edad de la madre en el momento de la concepción.

1.3. El ambiente, como por ejemplo las radiaciones ionizantes, los rayos X.

1.4. El consumo de sustancias tóxicas como el alcohol. Si la madre bebe en exceso, el niño corre riesgo de sufrir el llamado síndrome alcohólico fetal, que consiste en anormalidades en la cara, defectos del corazón, de las articulaciones y de los miembros, alteraciones intelectuales y problemas en el crecimiento del bebé.

1.5. Algunos fármacos. Es importante que la embarazada tenga en cuenta que la mayoría de los medicamentos que consuma van a afectar también al bebé. Por eso, solo hay que tomar aquellos fármacos que el médico haya aprobado. En general, los medicamentos van a ser más peligrosos durante el primer trimestre del embarazo, ya que es cuando tiene lugar la mayor parte del desarrollo embrionario y el feto es más vulnerable.

1.6. Ciertas enfermedades o infecciones maternas que pueden afectar al feto.

2. ANOMALÍAS DE CAUSA GENÉTICA:

Hay enfermedades genéticas que son hereditarias:

2.1. Afecciones debidas cuando solo es de un solo gen principal. Son las enfermedades mendelianas o anomalías genéticas. Hay algunas veces que se contagia a través del sexo en donde los genes están alterados.

2.2. De los embriones alterados muchos son abortados espontáneamente en las primeras semanas de la gestación. Estás anomalías y un par de cromosomas sexuales.

2.3. Trastornos poligénicos, en los que un grupo de varios genes menores heredados interactúan con factores ambientales adversos, ya sean de origen prenatal o posnatales, para producir una malformación congénita.

Según el LABORATORIO DE EMBRIOLOGÍA dice:

2.4. Anomalías cromosómicas

Pueden afectar a cromosomas sexuales y/o a autosomas. Hay alteraciones cromosómicas numéricas, estructurales, mosaicos y quimeras.

Entre las alteraciones numéricas de los cromosomas están las trisomías y las monosomías.

2.4.1. En la trisomía 21 o síndrome de Down, los individuos tienen cara plana, puente nasal bajo, hendidura palpebral oblicua, quinto dedo corto y curvo. Presentan deficiencia mental y cardiopatías. Esta anormalidad aumenta en relación a la mayor edad de la madre.

2.4.2. En la trisomía XXY o síndrome de Klinefelter los individuos corresponden a hombres de piernas largas, vello pubiano de distribución femenina y moderada ginecomastia. Tienen testículos pequeños y por lo tanto estériles. La incidencia de este síndrome es de 1:1000 varones nacidos vivos.

2.4.3. En la monosomías XO o Síndrome de Turner corresponden a mujeres de baja estatura y tórax amplio, que presentan pliegue cervical y cúbito valgo. Tienen disgenesia ovárica y son infértiles. Incidencia: 1:3000 en mujeres nacidas vivas.

2.4.4. Mosaicos y Quimeras. Un mosaico se origina por fallas en las divisiones mitóticas de un cigoto durante el período de segmentación. Una quimera, en cambio, proviene de la fusión de diferentes cigotos.

2.5. Anomalías monogénicas (mutaciones).

Un gran número de anomalías es resultado de la acción de ciertos productos llamados mutágenos. Según el tipo e importancia de los genes involucrados, las mutaciones pueden afectar la viabilidad del embrión, crear perturbaciones metabólicas desfavorables, o generar cuadros clínicos complejos llamados síndromes.

2.5.1. Dominante: Se produce una anomalía cuando sólo uno de los genes de uno de los padres es anormal. Si el padre tiene el trastorno, el bebé tiene un 50 por ciento de posibilidades de heredarlo.

2.5.2. Recesivo: Sólo se produce una anomalía cuando ambos padres tienen genes anormales. Si ambos padres son portadores, el bebé tiene un 25 por ciento de posibilidades de tener el trastorno

2.5.3. Trastorno ligado al cromosoma X - El trastorno está determinado por los genes del cromosoma X. Los principales afectados y quienes tienen el trastorno son los hombres. Las hijas de hombres que sufren el trastorno son portadoras del rasgo y tienen una posibilidad cada dos de transferirlo a sus hijos. Los hijos varones de las mujeres portadoras tienen una posibilidad cada dos de tener el trastorno.

3. ANOMALÍAS DE CAUSA AMBIENTAL

Agentes ambientales como teratógenos, que son capaces de afectar el desarrollo del embrión, provocando malformaciones. Y estos pueden ser:

3.1. Químicos por los medicamentos, como la talidomida, ácido retinoico

3.2. Físicos por las radiaciones ionizantes

3.3. Infecciosos por ser virales como la rubeola o toxoplasmosis.

3.4. Mecánicos por ser como la compresión intrauterina.

4. ANOMALÍAS DE CAUSA MULTIFACTORIAL

Son los más frecuentes y tienen factores ambientales y genéticos

Según el LABORATORIO DE EMBRIOLOGÍA dice: “…Un gran porcentaje de anomalías tiene una causa multifactorial, en la cual no existe una causa genética definida pero presentan una cierta incidencia familiar. Se supone que son producidas o creadas por varios genes sobre la cual actuarían factores desencadenantes ambientales. Un agente ambiental (infección, droga, trauma) puede ser responsable, pero también existen predisposiciones del individuo a la malformación.

Estas malformaciones presentan una diferente susceptibilidad que afecta a distintas especies, poblaciones o familias, ya que reaccionan de manera diferente a la misma dosis de los mismos teratógenos. Estas diferencias de reacción dependen de variaciones en el carácter bioquímico o morfológico que están determinados por los genes”.  

En Perú, en un estudio realizado de todos los recién nacidos vivos de un hospitales se constató que las malformaciones congénitas más frecuentes son las del Soma en especial el labio leporino y el paladar hendido y las segundas más frecuentes fueron las cardiovasculares y las malformaciones complejas o múltiples

1. MALFORMACIONES CONGÉNITAS LABIO LEPORINO O PALADAR HENDIDO

Las hendiduras del labio superior y del paladar son frecuentes. Las anomalías se clasifican normalmente según criterios del desarrollo, siendo la fosa incisiva una marca distintiva de referencia. El labio leporino y el paladar hendido son especialmente notables debido a que originan un aspecto facial anómalo y defectos en el habla, existen dos grupos principales de labio leporino y paladar hendido:

1.1. Hendiduras que afectan al labio superior y la parte anterior del maxilar superior, con o sin afectación de parte del resto del paladar duro y blando.

1.2. Hendiduras que afectan al paladar duro y blando.

Las hendiduras anteriores incluyen el labio leporino, con o sin hendidura de la parte alveolar del maxilar superior. Una hendidura anterior completa es aquella en la cual la hendidura se extiende a través de labio y parte alveolar del maxilar superior, separando las partes anterior y posterior del paladar. Las hendiduras anteriores son consecuencia de un defecto del mesénquima en las(s) prominencias(s) maxilar(es) y segmento intermaxilar. Las hendiduras posteriores incluyen hendiduras del paladar secundario o posterior que se extienden a través del paladar blando y duro hasta la fosa incisiva, separando las partes anterior y posterior.

4. ANOMALIAS CARDIOVASCULARES: COMUNICACIÓN INTERVENTRICULAR

Antes de que un bebé nazca, los ventrículos izquierdos y derecho de su corazón no están separados. A medida que el feto crece, se forma una pared para separar estos dos ventrículos. Si la pared no se forma por completo, queda un orificio, que se conoce como comunicación interventricular o CIV.• Es uno de los defectos cardíacos congénitos más comunes. Es posible que el bebé no presente síntomas y el orificio se puede cerrar finalmente a medida que la pared continúa creciendo después del nacimiento. Si el orificio es grande, se bombeará demasiada sangre a los pulmones, lo que provocará insuficiencia cardíaca. La causa de esta afección aún no se conoce. Este defecto se presenta con frecuencia junto con otras anomalías cardíacas congénitas.

Los síntomas más comunes abarcan:

4.1. Dificultad respiratoria.

4.2. Respiración rápida.

4.3. Respiración forzada.

4.4. Palidez.

4.5. Insuficiencia para aumentar de peso.

4.6. Frecuencia cardíaca rápida.

4.7. Sudoración al comer.

4.8. Infecciones respiratorias frecuentes.

5. ANOMALIAS CARDIOVASCULARES: TETRALOGIA DE FALLOT

La tetralogía de Fallot causa niveles bajos de oxígeno en la sangre.

La forma clásica de la tetralogía abarca cuatro anomalías del corazón y sus mayores vasos sanguíneos:

• Comunicación interventricular

• Estrechamiento de la arteria pulmonar

• Cabalgamiento o dextraposición de la aorta que se traslada sobre el ventrículo derecho y la comunicación interventricular, en lugar de salir únicamente del ventrículo izquierdo.

• hipertrofia ventricular derecha

Los factores que incrementan el riesgo de sufrir esta afección durante el embarazo abarcan:

• Alcoholismo materno• Diabetes

• Madre mayor de los 40 años de edad

• Desnutrición durante el embarazo

• Rubéola y otras enfermedades virales durante el embarazo

6. ANOMALIAS CARDIOVASCULARES:ESTENOSIS VALVULAR PULMONAR

Esta válvula separa el ventrículo derecho y la arteria pulmonar, la cual lleva sangre oxígeno-pobre a los pulmones. La estenosis ocurre cuando la válvula no se puede abrir lo suficiente y, como resultado, hay menos flujo de sangre a los pulmones. La causa se desconoce, pero la genética puede jugar un papel. El defecto puede ocurrir solo o con otros defectos cardíacos congénitos. La afección puede ser leve o severa.

7. DIAGNOSTICO

Hay anomalías congénitas que son únicas y donde el diagnostico puede ser fácil. Sin embargo en otras ocasiones se presentan varias anomalías que pueden ser complejos mal formativos y síndromes mal formativos, en que es muy difícil hacer el diagnóstico preciso.

La importancia de un buen diagnóstico seria informar a la familia sobre los riesgos de recurrencia de la anomalía en futuros hijos.

7.1. Según libro del Guía del embarazo “NATALBEN” dice: “La importancia de un diagnóstico prenatal de los defectos congénitos radica en que este tipo de patologías, además de ser las responsables del 20% de las muertes en niños de hasta cuatro años, son causa de graves secuelas físicas e intelectuales con la consiguiente repercusión en el plano personal del paciente e indirectamente en la sociedad…..”.

8. SEGÚN LA OMS

8.1. En cifras aproximadas, las anomalías congénitas (también llamadas defectos de nacimiento) afectan a uno de cada 33 lactantes y causan 3,2 millones de discapacidades al año.

8.2. Se calcula que cada año 270 000 recién nacidos fallecen durante los primeros 28 días de vida debido a anomalías congénitas.

8.3. Las anomalías congénitas pueden ocasionar discapacidades crónicas con gran impacto en los afectados, sus familias, los sistemas de salud y la sociedad.

8.4. Los trastornos congénitos graves más frecuentes son las malformaciones cardíacas, los defectos del tubo neural y el síndrome de Down.

8.5. Las anomalías congénitas pueden tener un origen genético, infeccioso o ambiental, aunque en la mayoría de los casos resulta difícil identificar su causa.

8.6. Mediante la vacunación oportuna de las mujeres durante la infancia y los años fecundos se pueden prevenir aproximadamente 110 000 casos de síndrome de rubéola congénita.

8.7. Es posible prevenir o tratar muchas anomalías congénitas; para ello son fundamentales una ingesta suficiente de ácido fólico y yodo, la vacunación y cuidados prenatales adecuados.

CONCLUSIONES

RECOMENDACIONES

BIBLIOGRAFIA

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