COMO OCURRE LA FERTILIZACIÓN

Formación de una nueva vida

Concepción de una nueva vida

COMO OCURRE LA FERTILIZACIÓN

La fertilización, o concepción, es el proceso por el cual se combinan el espermatozoide y el óvulo (los gametos, es decir, las células sexuales masculina y femenina) y forman una sola célula llamada cigoto que es un organismo unicelular producido por la fertilización.

CAUSA DE LOS PARTOS MÚLTIPLES

Los nacimientos múltiples ocurren de dos maneras. La más común sucede cuando el organismo de la madre libera dos óvulos en breve tiempo (o, a veces, un óvulo único se divide antes de la fertilización) y luego los dos son fertilizados. En este caso, los bebés son gemelos dicigóticos: Gemelos concebidos por la unión de dos óvulos (o un óvulo único que se dividió) con dos espermatozoides; también se llaman gemelos fraternos. No tienen más semejanzas genéticas que dos hermanos cualesquiera. La segunda manera ocurre cuando un único óvulo fertilizado se divide en dos. Los bebés que proceden de esta división celular son gemelos monocigóticos: Gemelos que resultan de la división de un único cigoto después de la fertilización; también se llaman gemelos idénticos. Son genéticamente similares.

Mecanismos hereditarios

La ciencia de la genética es el estudio de la herencia, los factores innatos, heredados de los padres biológicos, que influyen en el desarrollo.

EL CÓDIGO GENÉTICO

La base de la herencia es un compuesto químico llamado ácido desoxirribonucleico (ADN): Compuesto químico que transporta las instrucciones hereditarias para el desarrollo de todas las formas celulares de vida. Están formados por pares de unidades químicas llamadas bases. Las bases (adenina, A, timina, T, citosina, C, y guanina, G) son las “letras” del código genético, que “lee” la maquinaria celular. Este es la secuencia de las bases en la molécula de ADN. Gobierna la formación de proteínas que determinan la estructura y funciones de las células vivas.

Los cromosomas son hebras que constan de pequeños segmentos llamados genes, que son las unidades funcionales de la herencia. La secuencia completa de los genes del cuerpo humano constituye el genoma humano.

QUE DETERMINA EL SEXO

En el momento de la concepción, los 23 cromosomas del espermatozoide y los 23 del óvulo forman 23 pares, de los que 22 son autosomas, es decir, cromosomas que no se relacionan con la expresión sexual. El vigésimo tercer par es de cromosomas sexuales, uno del padre y otro de la madre, que determina el sexo del bebé. Los cromosomas sexuales son cromosomas X y cromosomas Y. El padre tiene una cromosoma X y un cromosoma Y. La madre tiene dos cromosomas X. El bebé varón recibe un cromosoma X de su madre y uno Y del padre. La hembra recibe de cromosomas X de su padre y su madre.

PATRONES DE TRANSMISIÓN GENÉTICA

Herencia dominante y recesiva

Los genes que pueden producir la expresión alternativa de un rasgo se llaman alelos. Toda persona recibe un par de alelos de una característica dada, uno de cada progenitor. Cuando los dos alelos son iguales, la persona es homocigota con respecto a la característica; cuando son diferentes, la persona es heterocigota. En la herencia dominante, cuando la persona es heterocigota con relación con un rasgo particular, priva el alelo dominante. La herencia recesiva, es decir, la expresión de un rasgo recesivo, sólo se produce si una persona tiene dos alelos recesivos, uno de cada progenitor.

Son relativamente pocos los rasgos que son determinados de esta sencilla manera. Casi todos los rasgos son resultado de herencia poligénica, que implica la interacción de varios genes. En los rasgos influyen las mutaciones, que son alteraciones permanentes del material genético.

Genotipos y fenotipos: transmisión multifactorial

Si tiene hoyuelos, ese rasgo es parte de su fenotipo, que son las características observables por las que se expresa el genotipo, la composición genética.

El rasgo de los hoyuelos tiene una base genética sólida; sin embargo en el caso de la mayor parte de los rasgos, la experiencia modifica la expresión del genotipo, un fenómeno llamado transmisión multifactorial.

Epigénesis: influencia medioambiental en la expresión genética.

Se acumulan pruebas de que la expresión de los genes está controlada por un tercer componente, un mecanismo que rige el funcionamiento de los genes sin alterar la estructura ADN. Este fenómeno se conoce como epigénesis o epigénetica. La epigénesis (que significa “sobre o por encima del genoma”) o contexto epigenético, se refiere a las moléculas químicas adheridas a un gen que alteran la forma en que una célula interpreta el ADN de dicho gen.

ANOMALÍAS GENÉTICAS Y CROMOSÓMICAS

ALGUNOS DEFECTOS CONGÉNITOS

PROBLEMA CARACTERÍSTICAS DE LA CONDICIÓN QUIÉN ESTÁ EN RIESGO QUÉ SE PUEDE HACER

Deficiencia de alfa-1 antitripsina Provoca cirrosis hepatética, y enfisema y enfermedad pulmonar Uno en 1000 nacimientos de blancos Sin tratamiento

Alfa talasemia Anemia grave que reduce la capacidad de la sangre de transportar oxigeno De manera principal, familias de origen malasio, africano y del sureste asiático. Frecuentes trasfusiones de sangre

Beta talasemia (anemia de Cooley) Anemia grave que causa debilidad, cansancio y enfermedades Principalmente, familias de origen mediterráneo Frecuentes trasfusiones de sangre

Fibrosis quística Producción excesiva de moco, que se acumula en los pulmones y conducto digestivo Uno en 2000 nacimientos de blancos Terapia física diaria para aflojar el moco

Distrofia muscular de Duchenne Enfermedad mortal que se presenta en hombres y se distingue por debilidad muscular Uno en 3000 a 5000 nacimientos de hombres Sin tratamiento

Hemofilia Hemorragia excesiva, que aqueja a hombres Uno en 10000 familias con antecedentes de hemofilia Frecuentes trasfusiones de sangre con factores de coagulación

Defectos del tubo neuronal: Anencefalia

Espina bífida Falta de tejido cerebral

Canal espinal sin cerrar completamente, lo que produce debilidad muscular o parálisis Uno en 1000

Uno en 1000 Sin tratamiento

La cirugía para cerrar el canal espinal

Fenilcetonuria (PKU) Trastorno metabólico que produce retraso mental Uno en 15000 nacimientos Dieta especial, evita el retraso mental

Enfermedad de riñón poliquístico Forma infantil: alargamiento de riñones, problemas respiratorios

Forma adulta: dolor renal, cálculos renales e hipertensión Uno en 1000 Trasplante de riñón

Anemia falciforme Glóbulos rojos frágiles y deformes que pueden obstruir los vasos sanguíneos. Uno en 500 afroamericanos Analgésicos, trasfusiones para la anemia y para prevenir apoplejías

Enfermedad de Tay-Sachs Enfermedad degenerativa del cerebro y neuronas Históricamente, se encuentra de, manera principal en judíos Sin tratamiento

Defectos por herencia dominante o recesiva

Casi siempre, los genes normales dominantes sobre los que portan rasgos anormales, pero en ocasiones la situación se invierte. En la dominancia incompleta, herencia que provee a un niño de dos alelos diferentes, lo que da lugar a la expresión parcial de un rasgo.

Defectos de la herencia ligada al sexo

En la herencia ligada al sexo, herencia en la que ciertas características transmitidas en el cromosoma X que se recibe de la madre se transmiten de manera diferente a un hijo que a una hija.

ANOMALÍAS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES

PATRÓN/NOMBRE CARACTERÍSTICAS TÍPICAS INCIDENCIA TRATAMIENTO

XYY Hombre: Estatura elevada Uno de 1000 nacimientos de varones Sin tratamiento

XXX (Triple X) Mujer: Aspecto normal, irregularidad menstruales, retraso mental Uno de 1000 nacimientos de hembras Educación especial

XXY (Kleinfelter) Hombre: Esterilidad, testículos pequeños, trastornos de aprendizaje Uno de 1000 nacimientos de varones Terapia hormonal; educación especial

XO (Turner) Mujer: Corta estatura, cuello palmípedo, órganos sexuales subdesarrollados, desarrollo incompleto de las características sexuales secundarias Uno de 1500 a 2500 nacimientos de hembras Terapia hormonal; educación especial

X frágil Retraso mental menor a grave; síntomas que son más graves en los hombres, de retrasos de habla y desarrollo motor Uno de 1200 nacimientos de varones; Uno de 2000 nacimientos hembras Terapia educativa y conductual cuando se necesiten.

Anomalías cromosómicas

Las anomalías cromosómicas ocurren por errores en la división celular, o que da por resultado que sobre o que falte un cromosoma. Algunos de esos errores producen en las células sexuales durante la meiosis. El síndrome de Down, trastorno cromosómico caracterizado por un retraso mental de moderado a grave y signos físicos como un pliegue caído de la piel en el comisura interna de ojos, el más común, suma alrededor de 40% de todos los casos de retraso mental de moderado a grave. Aproximadamente uno de 700 nacimientos vivos tienen síndrome de Down.

ASESORIA Y PRUEBAS GENÉTICAS

La asesoría genética ayuda a los futuros padres a volver el riesgo de tener hijos con defectos genéticos o cromosómicos. Las personas que tuvieron un hijo con un defecto genérico, que tiene antecedentes familiares de enfermedades hereditarias, que padecen condiciones que se sabe o se sospecha que heredaron o

...