Eclerosis lateral amiotrofica

PONTIFICIA UNIVERSIDAD CATÓLICA DEL ECUADOR

FACULTAD DE MEDICINA

Integrantes: Maria Jose Casco, Erika Zavala Albán                                    Nivel:4      Paralelo:3

Esclerosis Lateral Amiotrofica

Es una enfermedad neuromuscular progresiva que se caracteriza por la disminución de la capacidad  de enviar señales a los músculos encargados de los movimientos voluntarios, actividad que es realizada por las motoneuronas  tanto a un nivel central  afectando las neuronas que forman los  núcleos  grises basales  o a un nivel mas  periférico .No todas las personas presentan los mismos síntomas debido a que la región neurológica afectada es diferente en cada uno de ellos ,se han identificado tres sitios de inicio : bulbar, cervical y lumbar.

Es de gran importancia reconocer ELA dentro de las enfermedades neurológicas debidas a que al ser degenerativa, se necesitan cuidados permanentes, afecta no solo la funcionalidad familiar sino también psicológica del paciente .Es de vital necesidad para estas personas tener medidas accesibles que permitan convivir de una adecuada manera en medida de lo posible con esta enfermedad.

La incidencia de ELA en el viejo continente y América del Norte se halla entre 1,5 y 2,7 por 100.000 habitantes al año; la prevalencia se halla entre los valores de 2,7 y 7,4/100 000 habitantes. Estudios realizados en Sudamérica sugieren que su incidencia se encuentra entre 0,3 a 1,7 por 100.000 habitantes al año, afectando a hombres y mujeres entre los 40 y 70 años, siendo más frecuente en hombres. La incidencia de ELA en el Ecuador es de 0.26 (95%CI: 0.30-0.21).

Genéticamente la enfermedad es causada por una afección en varios cromosomas como  : 2, 9, 14, 15, 18, 20, 21, posibles mutaciones en estos cromosomas pueden desencadenar en ELA, uno de los más estudiados es el cromosoma 21 el cual presenta afección en el gen SOD1, específicamente en el brazo q, en la posición 22.1 del cromosoma 21.

La presencia de estudios prenatales nos ayudan a encontrar una mutación del gene SOD1, en este momento no se conoces de alguna otra prueba genética que se pueda ofrecer a los pacientes que tengan cambios en este gen. Por lo tanto, la determinación de que una persona tiene ELA se basa típicamente en el historial familiar y no en una prueba genética específicamente.

No se conoce una cura para esta enfermedad, el tratamiento farmacológico principal y de ayuda para esta enfermedad es un medicamento llamado riluzol el cual controla el progreso de la enfermedad y aumenta el período de vida.

Los tratamientos para controlar los síntomas también pueden ser:

• El baclofeno o el diazepam los cuales sirven para controlar la presencia de espasticidad que presenta el paciente.

• El trihexifenidil o la amitriptilina que ayudan a los pacientes con problemas de deglución de su propia saliva.

• La fisioterapia, la rehabilitación y el uso de dispositivos ortopédicos o silla de ruedas, ayudan a mejorar la función muscular del paciente.

Para tener un diagnóstico acertado de ELA se deben presentar 3 regiones anatómicas que presentes una afectación de la motoneurona superior (debilidad, atrofia, fasciculaciones) y 3 con afectación de motoneurona inferior (propagación patológica de reflejos, clonus). Los criterios contrarios a la ELA son:

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