Sulfamidasa Enzimas

A diferencia de lo que ocurre en otras patologías en investigación, en el caso de las enfermedades raras, que afectan a un número reducido de pacientes, la posibilidad de realizar ensayos clínicos comparativos es muy limitada.

Los estudios de historia natural permiten recopilar información para un mayor conocimiento de la enfermedad y poder definir indicadores potencialmente útiles para monitorizar su progresión. Además, ante el desarrollo de una terapia génica para el tratamiento de la MPSIIIA, el estudio de historia natural va a servir como grupo comparador en los ensayos clínicos, permitiendo un desarrollo clínico eficiente del medicamento en investigación.

El principal objetivo es evaluar el curso de la progresión de la enfermedad mediante la recogida de datos de la historia clínica de pacientes que únicamente han de cumplir el criterio de tener el diagnóstico confirmado de la enfermedad. El estudio se llevará a cabo en todos los centros españoles en los que se estén tratando o se hayan tratado pacientes con Síndrome de Sanfilippo Tipo A y esta información será clave para poder interpretar adecuadamente los resultados del ensayo clínico de la terapia génica que ESTEVE está desarrollando para el tratamiento de la MPSIIIA.

El estudio ha sido aprobado por el Comité Ético de Investigación Clínica del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y por las autoridades pertinentes de acuerdo a la legislación vigente. Se iniciará el próximo mes de septiembre, estando por el momento prevista la participación de 23 centros españoles, que aportarán datos de las historias clínicas de 40 pacientes afectados por el Síndrome de Sanfilippo Tipo A. Para dar la mayor robustez posible al estudio, el objetivo es incluir todos los pacientes que hayan sido diagnosticados en España.

Terapia génica y vía de administración innovadora

Como ya anticipó la compañía en un comunicado en marzo de este mismo año, la terapia génica en investigación consiste en un vector viral que contiene una versión optimizada de gen de la sulfamidasa humana (enzima de la que carecen estos enfermos), que incrementa su expresión.

Los resultados de los estudios preclínicos en un modelo animal de MPSIIIA indican que una vez se incrementan los niveles de actividad enzimática tanto en el cerebro como en el resto del cuerpo, se reduce significantemente la acumulación de glicosaminoglicanos (las sustancias que metaboliza la sulfamidasa) en las células, se controla la neuroinflamación y la disfunción tanto del cerebro como de otros órganos afectados, el comportamiento del animal mejora considerablemente y su esperanza de vida se prolonga notablemente hasta cerca de la normalidad.

Una importante innovación que aporta esta terapia génica es su administración en el líquido cefalorraquídeo, que se realiza

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