Informacion de interes Corporación Diagno Imagen C.A
Enviado por Teodolinda Albarran • 6 de Octubre de 2019 • Resúmenes • 2.037 Palabras (9 Páginas) • 83 Visitas
Caracas, 21 de Mayo de 2019
Sra. Ana Julia Martínez
Genomatec, C.A.
Presente.
Estimada Sra. Martínez, reciba un cordial saludo en nombre de nuestra organización Corporación Diagno Imagen C.A.. Empresa que está a la vanguardia de la tecnología y comprometida en mejorar la calidad de vida del paciente.
CDI. Pone a su disposición la nueva forma de realizar la conocida prueba del talón (tamizaje) a los recién nacidos, a través de una muestra de orina, Baby Screen 100+ posibilita el análisis de los recién nacidos hasta menores de 5 años, para más de 100 errores innatos del metabolismo, los cuales, si no fueran detectados y tratados, pudieran manifestarse en un futuro y causar daños irreversibles. De resultar positivo el test, permite tomar las medidas preventivas o iniciar el tratamiento a tiempo. De esta forma, consecuencias tales como retraso físico o mental o desarrollo lento podrían ser prevenidas en la mayoría de los casos.
En qué consiste: TEST GENÉTICO, analiza a partir de una muestra de orina del recién nacido / infante (menores de 5 años), los metabolitos, para despistar más de 100 Errores Innatos del Metabolismo (EIM). Se utiliza la tecnología CROMATOGRAFÍA DE GASES / ESPECTROMETRÍA DE MASAS (GC/MS).
El test se diferencia de la alternativa actual (Prueba del Talón) en cuanto a los siguientes aspectos:
BabyScree 100+ | Tamizaje (Prueba del talón) | Ventajas BabyScree 100+ |
Se basa en el análisis de una muestra de orina. | Vs. muestra de sangre del talón. | Por lo que es indoloro y no invasivo. |
Se puede realizar en la comodidad del hogar. | Tiene que realizarse en laboratorio con personal calificado. | Sin necesidad de intervención de personal médico/enfermera. |
Es aplicable no solo a recién nacidos, sino que a todo infante menor de cinco años. | Solo a recién nacido los primeros días después del nacimiento. | Tiempo para realizar la prueba. |
Se despistan más de 100 Errores Innatos del Metabolismo | vs. 4 a 7+ de la alternativa actual. | Se detectan mayor número de errores innatos. |
Proceso de análisis de un solo paso: Tamizaje + Confirmación y diagnóstico. | En caso de positivos, se requiere repetir la toma de muestra. | Se realiza la confirmación y diagnóstico en un solo paso. |
No existe posibilidad teórica de Falsos positivos / negativos. | En el caso de la prueba del talón, de cada 50 casos detectados originalmente como positivo, aprox. Solo uno es un real positivo. | No hay que realizar de nuevo la prueba. |
Otras consideraciones:
- Todos los EIM despistados por el BabyScreen 100+ tienen tratamiento preventivo, en caso de ser positivos.
- Se ofrece el reporte 72 horas máximo después de recibir la muestra
- En caso de positivos, se cuenta con el plantel de genetistas, médicos, nutricionistas, psicólogos para interactuar con el médico tratante del paciente, y sugerir tratamientos.
- Existe la posibilidad de realizar estos análisis también al líquido amniótico del feto, y despistar estas enfermedades metabólicas (las mismas 100+), aún antes de que nazca el bebé, para que la familia tome las acciones preventivas con mayor tiempo de anticipación, de resultar algún positivo.
- Asesoría genética
- Red de más de 100 laboratorios y más de 1000 doctores
- Laboratorio central de 550 m2 y varios laboratorios satélite
- Las unidades internacionales del laboratorio se instalan en donde se las solicite.
- Se procesan ~5000 muestras por mes para detección en recién nacidos
- Contamos con 16 especialistas a tiempo completo, con años de experiencia que analizan los resultados y dan asesoría médica.
[pic 3]
Desorden Genético | Test | Manifestación clave del trastorno | |
1. Deficiencia Acetoacetil CoAtiolasa | [1], | Pobre ganancia de peso/azúcar en la sangre con cetonas | |
2. Alcaptonuria | [1] | Daños a los cartílagos | |
3. Argininemia | [1] | Deficiencia en el desarrollo | |
4. Aciduriaargininosuccínica | [1] | Retraso mental y motor | |
5. ß-mercaptol acetato disulfiduria | [1] | Retraso mental con rasgos dimórficos | |
6. Deficiencia de biotinidasa | [1] | Piel escamosa perioral / erupción facial / retraso mental | |
7. Carbamylphophatesintetasa l-deficiencia | [1] | Letargo con problemas respiratorios | |
8. Citrulinemia | [1] | Letargo y comportamiento anormal | |
9. Cystathionuria | [1] | Disfunción hepática | |
10. Deficiencia de Dihidrolipoil deshidrogenasa (E3) | [1] | Olor dulce de la orina y el cuerpo - como azúcar quemada | |
11. Hawkinsonuria | [1] | Disfunción hepática | |
12. Aciduriaglutárica tipo I | [1] | Aumento de la circunferencia de la cabeza con dificultad de movimientos | |
13. Aciduria glutárica tipo II | [1] | Olor a "pies sudados" y dificultades respiratorias. Retraso mental y motor. | |
14. Enfermedad de Hartnup | [1] | Sensibilidad a la luz y defecto en los ojos | |
15. Histidinuria | [1] | Características de retraso mental / rasgos faciales diferentes. | |
16.Homocistinuria | [1] | Retraso mental | |
17. 3-hydroxyisobutyryl CoAdescarboxilasa | [1] | Hipoglucemia hipocetósica y daño neurológico | |
18. Hydroxylysinuria | [1] | Retraso mental, problemas de comportamiento e hiperactividad | |
19. Hyperhydroxyprolinemia | [1] | Retraso mental | |
20. 3-hidroxi-3-methylglutaric aciduria | [1] | Acidosis metabólica severa sin cetosis / retraso en el desarrollo | |
21. Hyperleucine-Isoleucinemia | [1] | Convulsiones, retraso en el desarrollo | |
22. Hipermetioninemia | [1] | Rasgos faciales atípicos, problemas neurológicos, retraso del desarrollo motor. | |
23. Hyperomitininemia Hiperamonemia- | [1] | Vómitos, letargo, retraso del desarrollo, problemas de aprendizaje | |
24. Hyperprolinemia tipo I | [1] | Problemas neurológicos o psiquiátricos | |
25. Hyperprolinemia tipo II | [1] | Convulsiones, retardo mental | |
26. Iminoglycinuria | [1] | Retraso mental y problemas de riñón | |
27. Acidemiaisovalérica | [1 | Contracciones por hipotermia y olor "pies sudados" | |
28. Acidura 2-cetoadipica | [1] | Retraso en el desarrollo y otros problemas neurológicos | |
29. Intolerancia a la proteína lisinurica | [1] | Poco aumento de peso | |
30. Enfermedad de la orina de jarabe de arce | [1] | Deterioro neurológico, letargo, olor dulce de la orina y el cuerpo como el azúcar quemada | |
31. Deficiencia de carboxilasa 3-metilcrotonil CoA | [1] | Acidosis metabólica aguda, retraso en el desarrollo | |
32. Aciduria 3-methylglutaconica | [1] | Cardiomiopatía y miopatía esquelética, retraso del crecimiento, defectos en los órganos genitales masculinos | |
33. Acidemia Metilmalónica | [1] | Convulsiones, letargia | |
34. Acidemia Metilmalónica [MMA] | [1] | Debilidad muscular, convulsiones y anemia | |
35. Metilmalónico semialdeheído deshidrogenasa | [1] | Acidosis metabólica, letargo, convulsiones | |
36. Acidemmia Mevalónica | [1] | Forma anormal de la cabeza, retraso en el desarrollo | |
37. Deficiencia múltiple de carboxilasa [MCD] | [1] | Acidosis metabólica, disminución del tono muscular, retraso del desarrollo | |
38. Deficiencia de N-acetilglutamatosintetasa [NAGS] | [1] | Complicaciones neurológicas | |
39. Deficiencia de Ornitinatrans carbamilasa [OTC] | [1] | Comportamiento irritable, retraso en el desarrollo | |
40. Fenilcetonuria [PKU] | [1] | Retraso en el desarrollo y problemas de conducta | |
41. Acidemia propiónica | [1] | Letargo, falta de apetito, hipotonía | |
42. Saccharropinuria | [1] | Rasgos dismórficos, estatura baja | |
43. Deficiencia de tetrahidrobiopterina | [1] | Retraso en el desarrollo y problemas de conducta / cataratas | |
44. NICCD | [1] | Disfunción hepática | |
45. Tirosinemia transitoria en la infancia | [1] | Ictericia prolongada, letargo | |
46. Tryptophanuria con enanismo | [1] | La baja estatura, retraso mental | |
47. Tirosinemia debido a una disfunción hepática | [1] | Disfunción hepática | |
48. La tirosinemia tipo I | [1] | Orina con olor a repollo, la disfunción hepática | |
49. La tirosinemia tipo II | [1] | Ojos sensibles a la luz, retraso en el desarrollo | |
50. La tirosinemia tipo II | [1] | Retraso mental leve, convulsiones, pérdida del equilibrio | |
51. Valinemia | [1] | Retraso en el desarrollo, vómitos y retraso en el desarrollo | |
52. Aciduria xanturénico | [1] | Retraso mental | |
53. Deficiencia de citocromo C oxidasa | [1] | Anormalidades del corazón y los riñones, debilidad muscular general | |
54. Deficiencia de citrocromo Aa3/b | [1] | Acidosis láctica y letargo | |
55. Síndrome de Leigh | [1] | Debilidad general y problemas del corazón | |
56. SCOT | [1] | Dificultad respiratoria | |
57. Deficiencia de piruvato carboxilasa | [1] | Problemas respiratorios | |
58. Deficiencia de piruvato descarboxilasa | [1] | Retraso en el desarrollo, retraso psicomotor, con problemas de visión | |
59. Deficiencia de piruvato-deshidrogenasa (E1) | [1] | Mala absorción de alimentos, letargo y dificultades respiratorias | |
60. Deficiencia de piruvato deshidrogenasa fosfatasa | [1] | Acidosis láctica con bajo tono muscular | |
61. Fumarato deficiencia hidratasa | [1] | Convulsiones con retardo mental severo | |
62. Larga cadena de acil-CoA deshidrogenasa | [1] | Debilidad/dolor muscular consistente | |
63. Cadena media de la acil-CoA deshidrogenasa | [1] | Retraso en el desarrollo | |
64. Cadena corta de acil-CoA deshidrogenasa | [1] | Azúcar en la sangre, letargo | |
65. Enfermedad de Refsum infantil | [1] | Ceguera y problemas de audición/retinitis pigmentosa | |
66. Adrenoleucodystrophy neonatal | [1] | Debilidad de los músculos | |
67. Hiperoxaluria primaria | [1] | Cólico renal con cálculos urinarios | |
68. Síndrome similar a Zellweger | [1] | Disminución del tono muscular, grave retraso psicomotor | |
69. Síndrome de Zellweger | [1] | Disminución del tono muscular, rasgos dismórficos | |
70. Deficiencia de adenosina deaminasa | [1] | Episodios de (otitis) infecciones del oído e infecciones de las vías respiratorias | |
71. Deficiencia de adenina fosforribosiltransferasa | [1] | Infección del tracto urinario | |
72. Deficiencia de dihidropiridinasa | [1] | Convulsiones neonatales | |
73. Síndrome de Lesch-Nyhan | [1] | Retraso mental / hábito de morderse | |
74. Aciduriaorótica | [1] | Malformación cardíaca y anemia | |
75. Deficiencia parcial de hipoxantina-deficiencia de adenina fosforibosiltransferasa | [1] | Cálculos renales/ problemas con el movimiento | |
76. Uraciluria timina | [1] | Retraso mental | |
77. Xantinuria | [1] | insuficiencia renal aguda | |
78. Aciduria ß Aminoisobutírica | [1] | Deterioro neurológico | |
79. Enfermedad de Canavan | [1] | Regresión severa de los hitos | |
80. Aciduria D-glicérica | [1] | Poco aumento de peso | |
81. Aciduria formimino glutamica | [1] | La anemia megaloblástica | |
82. Glutathionuria | [1] | La anemia hemolítica | |
83. Histidinemia | [1] | Retraso mental, defectos renales | |
84. Aciduria 4-hidroxibutírico | [1] | Habilidades de motricidad fina/problemas de aprendizaje | |
85. Hiperglicinuria | [1] | Retraso en el desarrollo | |
86. Hiperpipecolatemia | [1] | Grave retraso en el desarrollo | |
87. Sarcosina trastorno metabólico | [1] | Poco aumento de peso | |
88. Aciduriaaminolmidiazole | [1] | Convulsiones, retraso en el desarrollo | |
89. Aciduriapiroglutámica -5 oxoprolinemial | [1] | Retraso mental | |
90. Deficiencia de carnosinasa en suero | [1] | Disminución del tono muscular, retraso en el desarrollo | |
91. Neuroblastoma | [1] | Regresión espontánea | |
92. Intoleranciai a la lactosa | [1] | Retraso en el desarrollo | |
93. Gliceroluria | [1] | Retraso mental | |
94. Sucrosuria endógena | [1] | Retraso mental | |
95. Deficiencia de fructosa-1, 6-difosfatasa | [1] | Hipoglucemia con cetosis | |
96. Aciduria 2 cetoglutamárica | [1] | Problemas de desarrollo | |
97. Galactosemia | [1] | Disfunción hepática | |
98. Lisinuria | [1] | Retraso mental | |
99. Cistinuria | [1] | Retraso en el desarrollo | |
100. Glucosuria | [1] | Problema en el aumento de peso | |
101. Aciduria Etílico malónica | [1] | Retraso en el desarrollo/coma | |
Se cuenta con el siguiente kit de recolección de la muestra de orina:
- Tres (3)s tiras de papel absorbente
- Tarjeta de recolección de datos/ Paciente- Médico
[pic 4]
Preventine Life Care
Desde su creación en 2007, Preventine Life Care, a través de sus innovaciones y servicios de laboratorio, participa activamente en la mejora de la salud y la promoción de la calidad de vida y longevidad. Nuestros servicios van desde pruebas genéticas prenatales críticas, a tamizaje de errores innatos del metabolismo en el recién nacido, y pruebas de contaminantes. Preventine Life Care cuenta con una amplia experiencia en:
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